영아 발병 유전성 간질의 간질 경련 예방을 위한 케톤 생성 식단
2026년 7월 2일 업데이트: Heather Olson
영아 발병 유전성 간질의 간질 경련 예방을 위한 케톤 생성 식단에 대한 1상 연구
간질 경련(ES)은 특정 유전 질환에서 자주 관찰되는 주로 유아 발작 유형입니다.
케톤 생성 식단(탄수화물/단백질에 대한 지방의 높은 비율)은 ES를 포함하여 조절하기 어려운 발작에 대해 확립된 비약물 치료법입니다.
ES는 신속하고 효과적으로 발견되거나 치료되지 않으면 더 나쁜 발달 및 인지 결과와 연관되어 있기 때문에, 이 시험의 목표는 이 고위험군에서 ES를 예방하기 위해 케톤 생성 식단을 테스트하는 것입니다.
이 시험은 초기 케톤 생성 식이 요법 및 ES 평가 프로토콜이 안전하고 실행 가능한지 확인하기 위해 유전적 발작 장애가 있는 유아 10명을 대상으로 한 단일 센터 예비 연구입니다.
연구 개요
상세 설명
간질 연축(ES)은 유전성 발달 및 간질 뇌병증(DEE)에서 발생하는 매우 널리 퍼져 있고 종종 불응성인 발작 형태로 환자의 55%에 영향을 미칩니다.
CDKL5 결핍 장애(82%)와 같은 하위 집합의 유병률이 더 높습니다.
유아 간질 경련 증후군은 발달 퇴행과 연관될 수 있으며 ES의 조기 및 효과적인 치료는 발달 결과에 영향을 미칩니다.
ES가 미약하거나 다른 발작 패턴과 혼합된 경우 임상 병력과 EEG를 조합하여 ES 진단이 지연될 수 있습니다.
임상 경험과 문헌은 특히 일부 확립된 유전 진단에 대해 ES를 포함한 유아기 난치성 간질에 대한 케톤 생성 식단의 사용을 뒷받침합니다.
또한 비가바트린을 사용하면 결절성경화증 복합체에서 ES를 포함한 발작을 예방한 선례가 있다.
이 조사의 가설은 케톤 생성 식단으로 유전적 DEE가 있는 영아를 치료하면 ES의 발병을 예방하거나 ES가 발병하는 경우 표준 요법에 대한 치료 반응을 향상시킬 것이라는 것입니다.
이 제안의 중점 목표는 연속 EEG 모니터링을 통해 유전적 DEE가 있는 유아의 케톤 생성 식단을 시작하고 유지하는 타당성을 입증하는 것입니다.
이 시험은 유전적 DEE(발작 발병 < 6개월)가 있는 유아 10명을 대상으로 케톤 생성 식단(목표 비율 4:1)을 사용한 전향적 공개 라벨 치료입니다.
이 시험에서는 등록 후 4주 이내에 시작하여 케톤생성 식이요법 준수 여부를 평가할 예정이며, 1차 종료점은 ES 발병 후 3개월(ES가 발생하지 않는 경우 12개월)까지 최소 비율을 1:1로 유지하는 것입니다.
이 시험에서는 6주마다 EEG 테스트 준수 여부를 평가합니다.
이 작업은 다기관 2상 시험의 토대를 마련할 것입니다.
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
10
단계
- 1단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Heather E Olson, MD, MS
- 전화번호: 617-355-7970
- 이메일: Heather.Olson@childrens.harvard.edu
연구 장소
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Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- 모병
- Boston Children's Hospital
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연락하다:
- Jessica Landers, MS
- 전화번호: 617-355-0578
- 이메일: jessica.landers@childrens.harvard.edu
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 0세 이상 9개월 미만의 남성 또는 여성(시험자의 판단에 따라 신생아 포함)
- 6개월 미만에 간질이 발병한 경우
- 연구자의 판단에 따라 비정상적인 발달(평균보다 1 표준 편차 미만인 Bayley-4 하위 점수) 및/또는 신경학적 검사(소두증, 대두증, 사시, 비정상적인 시력/CVI, 저긴장증, 경직, 근긴장 이상, 운동 장애)
- 유전적 간질 진단, 일관된 표현형과 유전 패턴을 지닌 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 변종
- 채혈당 또는 BCH 정책에 따라 30일 동안 허용되는 최대 채혈량을 초과하지 않고 필수 연구 실험실 테스트를 완료하는 데 적합한 체중
제외 기준:
- 등록 전의 간질성 스팸
- 피질 발달의 기형
- 결절성 경화증 복합체, 21번 삼염색체(ES 치료에 대한 차별적 반응에 기초함)
- 표적 치료를 통한 대사 진단(포도당 수송 장애, 비타민 의존성 간질 등과 같은 케톤 생성 식이에 대한 구체적인 적응증 포함) 또는 케톤 생성 식이 제외
- 비가바트린, ACTH, 코르티코스테로이드, 토피라메이트 또는 조니사미드로 지속적인 치료
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 방지
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 케톤 생성 다이어트
KetoVie® 4:1 포뮬러는 지시된 대로 경구 급식 또는 위조루관을 통해 투여됩니다.
식이요법 기간은 등록 시점부터 최대 12개월까지 또는 간질 경련 진단 후 3개월(범위 3~15개월)까지입니다.
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케토 제닉 다이어트 공식은 Ajinomoto Cambrooke가 제공하는 Ketovie®입니다.
케토 제닉식이 비율은 1.0mmol/L의 베타-하이드 록시 부티레이트의 최소 수준으로 케토시스를 달성하는 것을 목표로합니다.
케토 제닉식이의 비율은 일반적으로 1 : 1 내지 4 : 1입니다.
케토 제닉식이 개시에 대한 표준 임상 치료 당 비율이 증가합니다.
시험의 경우, 우리는 6 주 후속 방문으로 최대 4 : 1에 도달하는 것을 목표로하지만, BHB가 5mmol/L 이상, CO2 ≤ 18 mmol/L, 내성을 위해 또는 단백질 요구를 충족시키는 경우 더 낮은 비율로 중지하는 것을 목표로합니다.
시험에서 계속하려면 최소 1 : 1 비율이 필요합니다.
1 : 1보다 높은 비율은 종종 영아에서 이상적으로 2-5mmol/L의 케토시스를 얻는 데 필요합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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케토시스 달성
기간: 케톤식이 요법 시작부터 ES 진단 후 3개월까지(발생한 경우) 또는 생후 12개월까지
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6주까지 케톤증을 달성하고 간질 경련(ES) 발병 후 3개월까지 또는 생후 12개월까지 최소 비율을 1:1로 유지하는 케톤 생성 식단에 배정된 피험자의 비율
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케톤식이 요법 시작부터 ES 진단 후 3개월까지(발생한 경우) 또는 생후 12개월까지
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뇌파 준수
기간: 케톤식이 요법 시작부터 ES 발병(발생하는 경우)까지 또는 생후 12개월까지
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ES가 시작되거나 12개월이 될 때까지 6주(+/- 2주)마다 EEG를 완료하는 피험자의 비율
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케톤식이 요법 시작부터 ES 발병(발생하는 경우)까지 또는 생후 12개월까지
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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간질 경련 결과
기간: 케톤식이요법 시작부터 12개월까지
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생후 12개월까지 ES가 발생한 피험자의 비율
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케톤식이요법 시작부터 12개월까지
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뇌파 결과
기간: 케톤식이요법 시작부터 12개월까지
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연구 EEG를 통해 ES가 확인되거나 후속 정밀검사를 통해 임상 의심 이전에 ES 진단으로 이어지는 저부정맥이 확인된 등록 대상자의 비율
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케톤식이요법 시작부터 12개월까지
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Safety Outcome
기간: From ketogenic diet initiation until the diet is weaned (up to 18 months of age)
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To assess safety of ketogenic diet treatment in infants with suspected or confirmed genetic DEEs by monitoring the rate of serious adverse events and adverse events, expected and unexpected
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From ketogenic diet initiation until the diet is weaned (up to 18 months of age)
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 8월 11일
기본 완료 (추정된)
2027년 11월 1일
연구 완료 (추정된)
2028년 5월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 11월 12일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 11월 19일
처음 게시됨 (실제)
2024년 11월 22일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 7월 6일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 7월 2일
마지막으로 확인됨
2026년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- P00047586
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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