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Régime cétogène pour la prévention des spasmes épileptiques dans les épilepsies génétiques infantiles

2 juillet 2026 mis à jour par: Heather Olson

Étude de phase 1 sur le régime cétogène pour la prévention des spasmes épileptiques dans les épilepsies génétiques infantiles

Les spasmes épileptiques (SE) sont un type de crise à prédominance infantile observé fréquemment dans certains troubles génétiques. Le régime cétogène (rapport gras/glucides/protéines élevé) est un traitement non médicamenteux établi pour les crises difficiles à contrôler, y compris les ES. Étant donné que les ES sont associés à de pires résultats développementaux et cognitifs s'ils ne sont pas détectés ou traités rapidement et efficacement, cet essai vise à tester le régime cétogène pour prévenir les ES dans cette population à haut risque. Cet essai est une étude pilote monocentrique portant sur 10 nourrissons atteints de troubles épileptiques génétiques pour déterminer si le protocole d'administration précoce d'un régime cétogène et d'évaluation ES est sûr et réalisable.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les spasmes épileptiques (SE) sont une forme de crises très répandue et souvent réfractaire dans les encéphalopathies génétiques développementales et épileptiques (EDE), touchant 55 % des patients. La prévalence est plus élevée dans des sous-ensembles tels que le trouble déficitaire en CDKL5 (82 %). Le syndrome des spasmes épileptiques infantiles peut être associé à une régression du développement, et un traitement précoce et efficace des SE a un impact sur les résultats du développement. Le diagnostic d'ES, posé par une combinaison d'antécédents cliniques et d'EEG, peut être retardé si les ES sont subtils ou mélangés à d'autres types de crises. L'expérience clinique et la littérature soutiennent l'utilisation du régime cétogène pour l'épilepsie réfractaire du nourrisson, y compris l'ES, en particulier pour certains diagnostics génétiques établis. En outre, il existe un précédent pour prévenir les crises, y compris l'ES, dans le complexe de la sclérose tubéreuse de Bourneville avec le vigabatrin. L'hypothèse de cette enquête est que le traitement des nourrissons atteints de DEE génétiques avec le régime cétogène empêchera le développement de l'ES ou, si l'ES se développe, améliorera la réponse au traitement au traitement standard. L'objectif ciblé de cette proposition est de démontrer la faisabilité de l'initiation et du maintien d'un régime cétogène chez les nourrissons atteints de DEE génétiques, avec une surveillance EEG en série. Cet essai est un traitement prospectif et ouvert avec un régime cétogène (rapport d'objectifs 4:1) chez 10 nourrissons atteints de DEE génétique (apparition des crises <6 mois). L'essai évaluera l'adhésion au régime cétogène, en commençant dans les 4 semaines suivant l'inscription, avec un critère d'évaluation principal consistant à maintenir un ratio minimum de 1:1 jusqu'à 3 mois après le début de l'ES (12 mois s'ils ne développent pas d'ES). L'essai évaluera l'observance des tests EEG toutes les 6 semaines. Ce travail jettera les bases d’un essai multicentrique de phase 2.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

10

Phase

  • La phase 1

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critères d'intégration :

- Homme ou femme, âgé de 0 à moins de 9 mois (y compris les nouveau-nés selon le jugement de l'enquêteur)

  • Début de l'épilepsie à moins de 6 mois
  • Développement anormal (tout sous-score du Bayley-4 inférieur à 1 écart-type en dessous de la moyenne) et/ou examen neurologique (microcéphalie, macrocéphalie, strabisme, vision anormale/IVC, hypotonie, spasticité, dystonie, troubles du mouvement), selon le jugement des enquêteurs.
  • Diagnostic d'épilepsie génétique, variant(s) pathogène(s) ou probablement pathogène(s) avec phénotype et modèle de transmission cohérents
  • Poids adéquat pour effectuer les tests de laboratoire requis pour l'étude sans dépasser le nombre maximal de prises de sang autorisées par prise ou sur une période de 30 jours conformément à la politique du BCH.

Critères d'exclusion :

- Spams épileptiques avant l'inscription

  • Malformation du développement cortical
  • Sclérose tubéreuse complexe, trisomie 21 (basée sur la réponse différentielle au traitement ES)
  • Diagnostic métabolique avec traitement ciblé (incluant indication spécifique du régime cétogène comme le trouble des transporteurs de glucose, les épilepsies vitamino-dépendantes, etc.) ou exclusion du régime cétogène
  • Traitement en cours par vigabatrin, ACTH, corticostéroïdes, topiramate ou zonisamide

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: La prévention
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Régime cétogène
La formule KetoVie® 4:1 sera administrée par alimentation orale ou par sonde de gastrostomie, comme indiqué. La durée du régime s'étendra du moment de l'inscription jusqu'à l'âge de 12 mois ou jusqu'à 3 mois après un diagnostic de spasmes épileptiques (plage de 3 à 15 mois).
Médicament: Régime cétogène
La formule de régime cétogène sera Ketovie®, fournie par Ajinomoto Cambrooke. Le rapport alimentaire cétogène visera à atteindre la cétose, avec un niveau minimum de bêta-hydroxybutyrate de 1,0 mmol / L. Les rapports du régime cétogène varient généralement de 1: 1 à 4: 1. Le rapport augmentera par soins cliniques standard pour l'initiation du régime cétogène. Pour l'essai, nous viserons à atteindre un maximum de 4: 1 d'ici la visite de suivi de 6 semaines, mais s'arrêtant à un rapport inférieur si le BHB est ≥ 5 mmol / L, CO2 ≤ 18 mmol / L, pour la tolérance ou pour répondre aux besoins en protéines. Un rapport minimum de 1: 1 est nécessaire pour continuer dans l'essai. Des rapports supérieurs à 1: 1 sont souvent nécessaires pour obtenir une cétose de 2-5 mmol / L chez les nourrissons.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Atteinte de la cétose
Délai: sans initiation au régime cétogène jusqu'à 3 mois après le diagnostic d'ES (si celui-ci survient) ou jusqu'à l'âge de 12 mois
Proportion de sujets soumis à un régime cétogène qui atteignent la cétose au bout de 6 semaines et maintiennent un ratio minimum de 1:1 jusqu'à 3 mois après le début des spasmes épileptiques (SE) ou à l'âge de 12 mois
sans initiation au régime cétogène jusqu'à 3 mois après le diagnostic d'ES (si celui-ci survient) ou jusqu'à l'âge de 12 mois
Conformité EEG
Délai: De l’initiation du régime cétogène jusqu’à l’apparition de l’ES (si elle survient) ou jusqu’à l’âge de 12 mois
Proportion de sujets qui effectuent des EEG toutes les 6 semaines (+/- 2 semaines) jusqu'à l'apparition de l'ES ou jusqu'à l'âge de 12 mois
De l’initiation du régime cétogène jusqu’à l’apparition de l’ES (si elle survient) ou jusqu’à l’âge de 12 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Résultat des spasmes épileptiques
Délai: De l'initiation au régime cétogène jusqu'à l'âge de 12 mois
Proportion de sujets qui développent un ES à l'âge de 12 mois
De l'initiation au régime cétogène jusqu'à l'âge de 12 mois
Résultat EEG
Délai: De l'initiation au régime cétogène jusqu'à l'âge de 12 mois
Proportion de sujets inscrits pour lesquels un EEG d'étude a identifié un ES ou une hypsarythmie avec un bilan ultérieur conduisant au diagnostic d'ES avant une suspicion clinique
De l'initiation au régime cétogène jusqu'à l'âge de 12 mois
Safety Outcome
Délai: From ketogenic diet initiation until the diet is weaned (up to 18 months of age)
To assess safety of ketogenic diet treatment in infants with suspected or confirmed genetic DEEs by monitoring the rate of serious adverse events and adverse events, expected and unexpected
From ketogenic diet initiation until the diet is weaned (up to 18 months of age)

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Heather Olson

Collaborateurs

Boston Children's Hospital

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

11 août 2025

Achèvement primaire (Estimé)

1 novembre 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 mai 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

12 novembre 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

19 novembre 2024

Première publication (Réel)

22 novembre 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

6 juillet 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

2 juillet 2026

Dernière vérification

1 juillet 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • P00047586

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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