Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Ketogeeninen ruokavalio epileptisten kouristusten ehkäisyyn infantiilissa alkavissa geneettisissä epilepsioissa

torstai 2. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Heather Olson

Vaihe 1 Ketogeenisen ruokavalion tutkimus epileptisten kouristusten ehkäisemiseksi infantiilissa alkavissa geneettisissä epilepsioissa

Epileptiset kouristukset (ES) ovat pääasiassa infantiilikohtaustyyppi, jota havaitaan usein tietyissä geneettisissä häiriöissä. Ketogeeninen ruokavalio (korkea rasvan suhde hiilihydraatteihin/proteiiniin) on vakiintunut lääkkeetön hoito vaikeasti hallittaviin kohtauksiin, mukaan lukien ES. Koska ES liittyy huonompiin kehitys- ja kognitiivisiin tuloksiin, jos sitä ei havaita tai hoideta nopeasti ja tehokkaasti, tämän tutkimuksen tarkoituksena on testata ketogeenistä ruokavaliota ES:n estämiseksi tässä korkean riskin väestössä. Tämä tutkimus on yhden keskuksen pilottitutkimus 10 pikkulapsella, joilla on geneettisiä kohtaushäiriöitä, jotta voidaan selvittää, onko varhaisen ketogeenisen ruokavalion ja ES-arvioinnin protokolla turvallinen ja toteutettavissa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Epileptiset kouristukset (ES) ovat geneettisissä kehitys- ja epileptisissa enkefalopatioissa (DEE) erittäin yleinen ja usein tulenkestävä kohtausten muoto, joita esiintyy 55 %:lla potilaista. Esiintyvyys on suurempi alaryhmissä, kuten CDKL5-puutoshäiriössä (82 %). Infantiili epileptinen kouristuksen oireyhtymä voi liittyä kehityksen taantumiseen, ja ES:n varhainen ja tehokas hoito vaikuttaa kehitystuloksiin. ES:n diagnoosi, joka tehdään kliinisen historian ja EEG:n yhdistelmällä, voi viivästyä, jos ES on hienovarainen tai sekoittuu muihin kohtauskuvioihin. Kliiniset kokemukset ja kirjallisuus tukevat ketogeenisen ruokavalion käyttöä vaikeaselkoisessa epilepsiassa varhaislapsuudessa, mukaan lukien ES, erityisesti joidenkin vakiintuneiden geneettisten diagnoosien yhteydessä. Lisäksi on olemassa ennakkotapaus kohtausten, mukaan lukien ES:n, ehkäisy tuberkuloosiskleroosikompleksissa vigabatriinilla. Tämän tutkimuksen hypoteesi on, että geneettisiä DEE-vauvoja sairastavien imeväisten hoito ketogeenisellä ruokavaliolla estää ES:n kehittymisen, tai jos ES kehittyy, parantaa hoitovastetta standardihoidolle. Tämän ehdotuksen päätavoitteena on osoittaa ketogeenisen ruokavalion aloittamisen ja ylläpitämisen toteutettavuus vauvoilla, joilla on geneettinen DEE, sarja EEG-seurannalla. Tämä tutkimus on prospektiivinen, avoin hoito ketogeenisellä ruokavaliolla (tavoitesuhde 4:1) 10 lapselle, joilla on geneettinen DEE (kohtausalku alle 6 kuukautta). Kokeessa arvioidaan sitoutumista ketogeeniseen ruokavalioon, alkaen 4 viikon kuluessa ilmoittautumisesta, ja ensisijaisena päätetapahtumana pidetään vähintään 1:1-suhdetta 3 kuukauden ajan ES:n alkamisen jälkeen (12 kuukauden iässä, jos heillä ei kehity ES). Kokeessa arvioidaan EEG-testien noudattamista kuuden viikon välein. Tämä työ luo perustan monikeskuksen vaiheen 2 kokeilulle.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

10

Vaihe

  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällön kriteerit:

- Mies tai nainen, ikä 0–9 kuukautta (mukaan lukien vastasyntyneet tutkijan arvion mukaan)

  • Epilepsia alkaa alle 6 kuukauden iässä
  • Epänormaali kehitys (mikä tahansa Bayley-4:n alapistemäärä, joka on alle 1 keskihajonnan alle keskiarvon) ja/tai neurologinen tutkimus (mikrokefalia, makrokefalia, strabismus, epänormaali näkö/CVI, hypotonia, spastisuus, dystonia, liikehäiriö) tutkijan harkintakohtaisesti
  • Geneettinen epilepsiadiagnoosi, patogeeninen tai todennäköinen patogeeninen variantti(t), joilla on johdonmukainen fenotyyppi ja perinnöllisyysmalli
  • Paino, joka riittää suorittamaan vaaditut tutkimuslaboratoriotestit ylittämättä suurinta sallittua verenottoa ottoa kohti tai 30 päivän aikana BCH-politiikan mukaisesti

Poissulkemiskriteerit:

- Epileptinen roskaposti ennen ilmoittautumista

  • Kortikaalisen kehityksen epämuodostuma
  • Tuberoottinen skleroosikompleksi, trisomia 21 (perustuu ES-hoidon erilaiseen vasteeseen)
  • Aineenvaihduntadiagnoosi kohdistetulla hoidolla (mukaan lukien spesifinen indikaatio ketogeeniselle ruokavaliolle, kuten glukoosinkuljetushäiriö, vitamiiniriippuvaiset epilepsiat ja muut) tai poissulkeminen ketogeenisesta ruokavaliosta
  • Jatkuva vigabatriinilla, ACTH:lla, kortikosteroideilla, topiramaatilla tai tsonisamidilla

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Ennaltaehkäisy
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Ketogeeninen ruokavalio
KetoVie® 4:1 -valmiste annetaan suun kautta tai gastrostomialetkulla ohjeiden mukaisesti. Ruokavalion kesto alkaa ilmoittautumisesta 12 kuukauden ikään asti tai 3 kuukautta epileptisten kouristusten diagnoosin jälkeen (vaihteluväli 3-15 kuukautta).
Lääke: Ketogeeninen ruokavalio
Ketogeeninen ruokavaliokaava on Ketovie®, toimittanut Ajinomoto Cambrooke. Ketogeenisen ruokavalion suhteen pyrkii saavuttamaan ketoosi, beeta-hydroksibutyraatin vähimmäistaso 1,0 mmol/l. Ketogeenisen ruokavalion suhteet vaihtelevat yleensä välillä 1: 1 - 4: 1. Suhde kasvaa ketogeenisen ruokavalion aloittamisen tavanomaisesta kliinisestä hoidosta. Kokeessa pyrimme saavuttamaan korkeintaan 4: 1 6 viikon seurantavierailulla, mutta pysähtymällä alhaisempaan suhteeseen, jos BHB on ≥ 5 mmol/L, CO2 ≤ 18 mmol/L, toleranssin vuoksi tai vastaamaan proteiinitarpeita. Vähintään 1: 1 -suhde tarvitaan tutkimuksen jatkamiseen. Suhteet, jotka ovat korkeammat kuin 1: 1, vaaditaan usein ketoosin saamiseksi ihannetapauksessa 2–5 mmol/l imeväisillä.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Ketoosin saavuttaminen
Aikaikkuna: ketogeenisen ruokavalion aloittaminen 3 kuukautta ES:n diagnoosin jälkeen (jos sitä esiintyy) tai 12 kuukauden ikään asti
Ketogeeniseen ruokavalioon määrättyjen potilaiden osuus, jotka saavuttavat ketoosin 6 viikon kuluttua ja säilyttävät vähimmäissuhteen 1:1 - 3 kuukautta epileptisten kouristusten (ES) alkamisen jälkeen tai 12 kuukauden iässä
ketogeenisen ruokavalion aloittaminen 3 kuukautta ES:n diagnoosin jälkeen (jos sitä esiintyy) tai 12 kuukauden ikään asti
EEG-yhteensopivuus
Aikaikkuna: Ketogeenisen ruokavalion aloittamisesta ES:n puhkeamiseen (jos sitä esiintyy) tai 12 kuukauden ikään asti
Niiden koehenkilöiden osuus, jotka suorittavat EEG:n 6 viikon välein (+/- 2 viikkoa) ES:n alkamiseen tai 12 kuukauden ikään asti
Ketogeenisen ruokavalion aloittamisesta ES:n puhkeamiseen (jos sitä esiintyy) tai 12 kuukauden ikään asti

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Epileptisten kouristusten lopputulos
Aikaikkuna: Ketogeenisen ruokavalion aloittamisesta 12 kuukauden ikään asti
Niiden koehenkilöiden osuus, joille kehittyy ES 12 kuukauden ikään mennessä
Ketogeenisen ruokavalion aloittamisesta 12 kuukauden ikään asti
EEG-tulos
Aikaikkuna: Ketogeenisen ruokavalion aloittamisesta 12 kuukauden ikään asti
Niiden tutkimushenkilöiden osuus, joille tutkimus-EEG identifioi ES:n tai tunnisti hypsarrytmian, jonka jälkeen suoritettiin ES-diagnoosia ennen kliinistä epäilyä
Ketogeenisen ruokavalion aloittamisesta 12 kuukauden ikään asti
Safety Outcome
Aikaikkuna: From ketogenic diet initiation until the diet is weaned (up to 18 months of age)
To assess safety of ketogenic diet treatment in infants with suspected or confirmed genetic DEEs by monitoring the rate of serious adverse events and adverse events, expected and unexpected
From ketogenic diet initiation until the diet is weaned (up to 18 months of age)

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Heather Olson

Yhteistyökumppanit

Boston Children's Hospital

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 11. elokuuta 2025

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. marraskuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. toukokuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 12. marraskuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 19. marraskuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 22. marraskuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 6. heinäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 2. heinäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • P00047586

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa