Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Ketogenní dieta pro prevenci epileptických spazmů u kojeneckých genetických epilepsií

2. července 2026 aktualizováno: Heather Olson

Fáze 1 studie ketogenní diety pro prevenci epileptických spazmů u kojeneckých genetických epilepsií

Epileptické spasmy (ES) jsou převážně infantilní typ záchvatů pozorovaný často u určitých genetických poruch. Ketogenní dieta (vysoký poměr tuků k sacharidům/bílkovinám) je zavedenou nemedikamentózní léčbou těžko kontrolovatelných záchvatů, včetně ES. Vzhledem k tomu, že ES jsou spojeny s horšími vývojovými a kognitivními výsledky, pokud nejsou rychle a účinně zjištěny nebo léčeny, cílem této studie je otestovat ketogenní dietu k prevenci ES u této vysoce rizikové populace. Tato studie je jednocentrovou pilotní studií na 10 kojencích s genetickými záchvatovými poruchami, aby se zjistilo, zda je protokol časného podávání ketogenní diety a hodnocení ES bezpečné a proveditelné.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Epileptické spasmy (ES) jsou vysoce převládající a často refrakterní formou záchvatů u genetických vývojových a epileptických encefalopatií (DEE), které postihují 55 % pacientů. Prevalence je vyšší v podskupinách, jako je CDKL5 deficitní porucha (82 %). Syndrom kojeneckých epileptických spazmů může být spojen s vývojovou regresí a včasná a účinná léčba ES má dopad na vývojové výsledky. Diagnóza ES, stanovená kombinací klinické anamnézy a EEG, může být odložena, pokud jsou ES jemné nebo smíšené s jinými typy záchvatů. Klinické zkušenosti a literatura podporují použití ketogenní diety u refrakterní epilepsie v kojeneckém věku, včetně ES, zejména u některých zavedených genetických diagnóz. Dále existuje precedens pro prevenci záchvatů, včetně ES, u komplexu tuberózní sklerózy s vigabatrinem. Hypotézou tohoto výzkumu je, že léčba kojenců s genetickým DEE pomocí ketogenní diety zabrání rozvoji ES, nebo, pokud se ES rozvine, zlepší léčebnou odpověď na standardní terapii. Cíleným cílem tohoto návrhu je demonstrovat proveditelnost zahájení a udržování ketogenní diety u kojenců s genetickým DEE se sériovým monitorováním EEG. Tato studie je prospektivní, otevřená léčba ketogenní dietou (cílový poměr 4:1) u 10 kojenců s genetickou DEE (nástup křečí < 6 měsíců). Studie vyhodnotí dodržování ketogenní diety, počínaje do 4 týdnů od zařazení, s primárním cílem udržet minimální poměr 1:1 až 3 měsíce po nástupu ES (ve věku 12 měsíců, pokud se u nich nevyvine ES). Studie bude hodnotit dodržování EEG testování každých 6 týdnů. Tato práce položí základ pro multicentrickou studii fáze 2.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

10

Fáze

  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria zahrnutí:

- Muž nebo žena, věk 0 až méně než 9 měsíců (včetně novorozenců podle posouzení vyšetřovatele)

  • Epilepsie začíná ve věku méně než 6 měsíců
  • Abnormální vývoj (jakékoli dílčí skóre Bayley-4 méně než 1 standardní odchylka pod průměrem) a/nebo neurologické vyšetření (mikrocefalie, makrocefalie, strabismus, abnormální vidění/CVI, hypotonie, spasticita, dystonie, porucha hybnosti), podle úsudku vyšetřovatele
  • Diagnostika genetické epilepsie, patogenní nebo pravděpodobně patogenní varianta (varianty) s konzistentním fenotypem a vzorem dědičnosti
  • Hmotnost přiměřená k dokončení požadovaného laboratorního testování studie bez překročení maximálních přípustných odběrů krve na jeden odběr nebo v období 30 dnů podle zásad BCH

Kritéria vyloučení:

- Epileptické spamy před registrací

  • Malformace kortikálního vývoje
  • Komplex tuberózní sklerózy, trizomie 21 (na základě rozdílné odpovědi na léčbu ES)
  • Metabolická diagnostika s cílenou léčbou (včetně specifické indikace ketogenní diety, jako je porucha transportéru glukózy, vitamin dependentní epilepsie a další) nebo vyloučení ketogenní diety
  • Pokračující léčba vigabatrinem, ACTH, kortikosteroidy, topiramátem nebo zonisamidem

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Prevence
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Ketogenní dieta
KetoVie® 4:1 Formula se bude podávat perorálně nebo gastrostomickou sondou, jak je uvedeno. Dieta bude trvat od okamžiku zařazení do 12 měsíců věku nebo do 3 měsíců po diagnóze epileptických spazmů (rozmezí 3-15 měsíců).
Lék: Ketogenní strava
Ketogenní dietní vzorec bude Ketovie®, dodávaný Ajinomoto Cambrooke. Cílem poměru ketogenní stravy bude dosáhnout ketózy s minimální úrovní beta-hydroxybutyrátu 1,0 mmol/l. Poměry ketogenní stravy se obecně pohybují od 1: 1 do 4: 1. Poměr se zvýší na standardní klinickou péči o iniciaci ketogenní stravy. Pro zkoušku se zaměříme na dosažení maximálně 4: 1 při 6týdenní sledovací návštěvě, ale zastavením při nižším poměru, pokud je BHB ≥ 5 mmol/l, CO2 ≤ 18 mmol/l, pro toleranci nebo splnit potřeby proteinů. Pro pokračování ve studii je nutný poměr minimálně 1: 1. Poměry vyšší než 1: 1 jsou často vyžadovány k získání ketózy ideálně 2-5 mmol/l u kojenců.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Dosažení ketózy
Časové okno: zahájení ketogenní diety do 3 měsíců po diagnóze ES (pokud se vyskytne) nebo do 12 měsíců věku
Podíl subjektů zařazených do ketogenní diety, kteří dosáhnou ketózy do 6 týdnů a udrží si minimální poměr 1:1 až 3 měsíce po nástupu epileptických spazmů (ES) nebo ve věku 12 měsíců
zahájení ketogenní diety do 3 měsíců po diagnóze ES (pokud se vyskytne) nebo do 12 měsíců věku
EEG vyhovění
Časové okno: Od zahájení ketogenní diety do nástupu ES (pokud se objeví) nebo do 12 měsíců věku
Podíl subjektů, které dokončily EEG každých 6 týdnů (+/- 2 týdny) až do nástupu ES nebo 12 měsíců věku
Od zahájení ketogenní diety do nástupu ES (pokud se objeví) nebo do 12 měsíců věku

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Výsledek epileptických křečí
Časové okno: Od zahájení ketogenní diety do 12 měsíců věku
Podíl subjektů, u kterých se vyvinul ES do 12 měsíců věku
Od zahájení ketogenní diety do 12 měsíců věku
Výsledek EEG
Časové okno: Od zahájení ketogenní diety do 12 měsíců věku
Podíl zapsaných subjektů, u kterých studie EEG identifikovala ES nebo identifikovala hypsarytmii s následným vyšetřením vedoucím k diagnóze ES před klinickým podezřením
Od zahájení ketogenní diety do 12 měsíců věku
Safety Outcome
Časové okno: From ketogenic diet initiation until the diet is weaned (up to 18 months of age)
To assess safety of ketogenic diet treatment in infants with suspected or confirmed genetic DEEs by monitoring the rate of serious adverse events and adverse events, expected and unexpected
From ketogenic diet initiation until the diet is weaned (up to 18 months of age)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Heather Olson

Spolupracovníci

Boston Children's Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

11. srpna 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. listopadu 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. května 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. listopadu 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

19. listopadu 2024

První zveřejněno (Aktuální)

22. listopadu 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. července 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. července 2026

Naposledy ověřeno

1. července 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • P00047586

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit