Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Ketogeen dieet voor de preventie van epileptische spasmen bij genetische epilepsieën met aanvang bij kinderen

2 juli 2026 bijgewerkt door: Heather Olson

Fase 1-studie van ketogeen dieet ter preventie van epileptische spasmen bij genetische epilepsieën met aanvang bij kinderen

Epileptische spasmen (ES) zijn voornamelijk infantiele aanvallen die vaak voorkomen bij bepaalde genetische aandoeningen. Ketogeen dieet (hoge verhouding vet/koolhydraat/eiwit) is een gevestigde niet-medicamenteuze behandeling voor moeilijk te beheersen aanvallen, waaronder ES. Omdat ES in verband wordt gebracht met slechtere ontwikkelings- en cognitieve resultaten als het niet snel en effectief wordt ontdekt of behandeld, heeft deze proef tot doel het ketogene dieet te testen om ES in deze risicopopulatie te voorkomen. Deze proef is een pilotstudie in één centrum bij 10 zuigelingen met genetische convulsies om vast te stellen of het protocol van vroege ketogene dieettoediening en ES-evaluatie veilig en haalbaar is.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Epileptische spasmen (ES) zijn een veel voorkomende en vaak refractaire vorm van aanvallen bij genetische ontwikkelings- en epileptische encefalopathieën (DEE's), die 55% van de patiënten treft. De prevalentie is hoger in subgroepen zoals CDKL5-deficiëntiestoornis (82%). Het infantiele epileptische spasmensyndroom kan in verband worden gebracht met ontwikkelingsregressie, en een vroege en effectieve behandeling van ES heeft invloed op de ontwikkelingsresultaten. De diagnose van ES, gesteld door een combinatie van klinische geschiedenis en EEG, kan worden uitgesteld als ES subtiel is of gemengd is met andere aanvalspatronen. Klinische ervaring en literatuur ondersteunen het gebruik van het ketogene dieet voor refractaire epilepsie op jonge leeftijd, inclusief ES, vooral voor enkele gevestigde genetische diagnoses. Verder bestaat er een precedent voor het voorkomen van aanvallen, waaronder ES, in het Tubereuze Sclerose Complex met vigabatrine. De hypothese van dit onderzoek is dat de behandeling van kinderen met genetische DEE's met het ketogene dieet de ontwikkeling van ES zal voorkomen, of, als ES zich toch ontwikkelt, de behandelingsrespons op standaardtherapie zal verbeteren. Het gerichte doel van dit voorstel is om de haalbaarheid aan te tonen van het initiëren en volhouden van een ketogeen dieet bij zuigelingen met genetische DEE's, met seriële EEG-monitoring. Deze studie is een prospectieve, open-label behandeling met een ketogeen dieet (doelverhouding 4:1) bij 10 zuigelingen met genetische DEE (begin van de aanval <6 maanden). De proef zal de naleving van het ketogene dieet evalueren, beginnend binnen 4 weken na inschrijving, met als primair eindpunt het handhaven van een minimumverhouding van 1:1 tot en met 3 maanden na het begin van ES (12 maanden oud als ze geen ES ontwikkelen). Tijdens het onderzoek wordt de naleving van EEG-testen elke zes weken geëvalueerd. Dit werk zal de basis leggen voor een fase 2-studie in meerdere centra.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

10

Fase

  • Fase 1

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

- Man of vrouw, leeftijd 0 tot minder dan 9 maanden (inclusief neonaten volgens het oordeel van de onderzoeker)

  • Epilepsie begint op de leeftijd van minder dan 6 maanden
  • Abnormale ontwikkeling (elke subscore van de Bayley-4 minder dan 1 standaardafwijking onder het gemiddelde) en/of neurologisch onderzoek (microcefalie, macrocefalie, strabismus, abnormaal zicht/CVI, hypotonie, spasticiteit, dystonie, bewegingsstoornis), volgens het oordeel van de onderzoeker
  • Genetische epilepsiediagnose, pathogene of waarschijnlijk pathogene variant(en) met consistent fenotype en overervingspatroon
  • Gewicht voldoende om de vereiste laboratoriumtests uit te voeren zonder de maximaal toegestane bloedafnames per afname of binnen een periode van 30 dagen volgens BCH-beleid te overschrijden

Uitsluitingscriteria:

- Epileptische spam vóór inschrijving

  • Misvorming van corticale ontwikkeling
  • Tubereuze sclerosecomplex, trisomie 21 (gebaseerd op differentiële respons op ES-behandeling)
  • Metabole diagnose met gerichte behandeling (inclusief specifieke indicatie voor een ketogeen dieet, zoals glucosetransportstoornis, vitamine-afhankelijke epilepsieën en andere) of uitsluiting voor het ketogene dieet
  • Voortdurende behandeling met vigabatrine, ACTH, corticosteroïden, topiramaat of zonisamide

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Preventie
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Ketogeen dieet
KetoVie® 4:1 Formule wordt toegediend via orale voeding of via een gastrostomiesonde, zoals aangegeven. De duur van het dieet loopt vanaf het moment van inschrijving tot de leeftijd van 12 maanden of tot 3 maanden na de diagnose epileptische spasmen (bereik 3-15 maanden).
Geneesmiddel: Ketogeen dieet
De ketogene dieetformule wordt Ketovie®, geleverd door Ajinomoto Cambrooke. Ketogene dieetverhouding zal gericht zijn op het bereiken van ketose, met een minimaal niveau van beta-hydroxybutyraat van 1,0 mmol/L. Verhoudingen van ketogeen dieet variëren in het algemeen van 1: 1 tot 4: 1. De verhouding zal toenemen per standaard klinische zorg voor ketogene dieetinitiatie. Voor de proef zullen we ernaar streven om een ​​maximum van 4: 1 te bereiken bij het follow-upbezoek van 6 weken, maar stoppen we met een lagere verhouding als BHB ≥ 5 mmol/L, CO2 ≤ 18 mmol/L is, of om te voldoen aan eiwitbehoeften. Een minimum 1: 1 verhouding is vereist om door te gaan in de proef. Verhoudingen hoger dan 1: 1 zijn vaak vereist om ketose van idealiter 2-5 mmol/L bij zuigelingen te verkrijgen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Het bereiken van ketose
Tijdsspanne: vanaf het starten van een ketogeen dieet tot 3 maanden na de diagnose van ES (als deze optreedt) of tot de leeftijd van 12 maanden
Percentage proefpersonen dat een ketogeen dieet volgt en na zes weken ketose bereikt en een minimale verhouding van 1:1 behoudt tot en met 3 maanden na het begin van de epileptische spasmen (ES) of op de leeftijd van 12 maanden
vanaf het starten van een ketogeen dieet tot 3 maanden na de diagnose van ES (als deze optreedt) of tot de leeftijd van 12 maanden
EEG-compliance
Tijdsspanne: Vanaf het starten van een ketogeen dieet tot het begin van ES (als deze optreedt) of tot de leeftijd van 12 maanden
Percentage proefpersonen dat elke 6 weken (+/- 2 weken) een EEG voltooit tot het begin van ES of de leeftijd van 12 maanden
Vanaf het starten van een ketogeen dieet tot het begin van ES (als deze optreedt) of tot de leeftijd van 12 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Resultaat van epileptische spasmen
Tijdsspanne: Vanaf het starten van een ketogeen dieet tot de leeftijd van 12 maanden
Percentage proefpersonen dat ES ontwikkelt op de leeftijd van 12 maanden
Vanaf het starten van een ketogeen dieet tot de leeftijd van 12 maanden
EEG-uitkomst
Tijdsspanne: Vanaf het starten van een ketogeen dieet tot de leeftijd van 12 maanden
Percentage van de ingeschreven proefpersonen bij wie een studie-EEG ES of hypsaritmie identificeerde, met daaropvolgend onderzoek dat leidde tot de diagnose van ES vóór klinische verdenking
Vanaf het starten van een ketogeen dieet tot de leeftijd van 12 maanden
Safety Outcome
Tijdsspanne: From ketogenic diet initiation until the diet is weaned (up to 18 months of age)
To assess safety of ketogenic diet treatment in infants with suspected or confirmed genetic DEEs by monitoring the rate of serious adverse events and adverse events, expected and unexpected
From ketogenic diet initiation until the diet is weaned (up to 18 months of age)

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Heather Olson

Medewerkers

Boston Children's Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

11 augustus 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

1 november 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 mei 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 november 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

19 november 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

22 november 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

6 juli 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

2 juli 2026

Laatst geverifieerd

1 juli 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • P00047586

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren