Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Ketogen diæt til forebyggelse af epileptiske spasmer ved infantile genetiske epilepsier

2. juli 2026 opdateret af: Heather Olson

Fase 1 undersøgelse af ketogen diæt til forebyggelse af epileptiske spasmer ved infantil begyndende genetisk epilepsi

Epileptiske spasmer (ES) er en overvejende infantil type anfald, der ofte observeres ved visse genetiske lidelser. Ketogen diæt (højt forhold mellem fedt og kulhydrat/protein) er en etableret ikke-medicinsk behandling for vanskelige at kontrollere anfald, herunder ES. Fordi ES er forbundet med dårligere udviklingsmæssige og kognitive resultater, hvis de ikke opdages eller behandles hurtigt og effektivt, sigter dette forsøg på at teste den ketogene diæt for at forhindre ES i denne højrisikopopulation. Dette forsøg er et enkeltcenter-pilotstudie af 10 spædbørn med genetiske anfaldslidelser for at fastslå, om protokollen for tidlig ketogen diætadministration og ES-evaluering er sikker og gennemførlig.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Epileptiske spasmer (ES) er en meget udbredt og ofte refraktær form for anfald i genetiske udviklingsmæssige og epileptiske encefalopatier (DEEs), som påvirker 55 % af patienterne. Prævalensen er højere i undergrupper såsom CDKL5-mangellidelse (82%). Infantile epileptiske spasmer syndrom kan være forbundet med udviklingsregression, og tidlig og effektiv behandling af ES påvirker udviklingsresultater. Diagnose af ES, stillet ved en kombination af klinisk historie og EEG, kan forsinkes, hvis ES er subtile eller blandet med andre anfaldsmønstre. Klinisk erfaring og litteraturen understøtter brugen af ​​den ketogene diæt til refraktær epilepsi i spædbørn, herunder ES, især for nogle etablerede genetiske diagnoser. Yderligere er der præcedens for forebyggelse af anfald, herunder ES, i tuberøs sklerosekompleks med vigabatrin. Hypotesen for denne undersøgelse er, at behandling af spædbørn med genetiske DEE'er med den ketogene diæt vil forhindre udviklingen af ​​ES, eller, hvis ES udvikler sig, forbedre behandlingens respons på standardterapi. Det fokuserede mål med dette forslag er at demonstrere muligheden for at påbegynde og opretholde ketogen diæt hos spædbørn med genetiske DEE'er med seriel EEG-overvågning. Dette forsøg er en prospektiv, åben-label behandling med ketogen diæt (målforhold 4:1) hos 10 spædbørn med genetisk DEE (anfaldsanfald <6 måneder). Forsøget vil evaluere overholdelse af ketogen diæt, begyndende inden for 4 uger efter tilmelding, med et primært endepunkt på at opretholde et minimumsforhold på 1:1 til 3 måneder efter ES-debut (12 måneders alderen, hvis de ikke udvikler ES). Forsøget vil evaluere overholdelse af EEG-test hver 6. uge. Dette arbejde vil lægge grundlaget for et multicenter fase 2 forsøg.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

10

Fase

  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

- Mand eller kvinde i alderen 0 til under 9 måneder (inklusive nyfødte efter efterforskerens vurdering)

  • Epilepsi debut ved mindre end 6 måneders alderen
  • Unormal udvikling (enhver subscore af Bayley-4 mindre end 1 standardafvigelse under gennemsnittet) og/eller neurologisk undersøgelse (mikrocefali, makrocefali, skelning, unormalt syn/CVI, hypotoni, spasticitet, dystoni, bevægelsesforstyrrelser), pr. efterforskers vurdering
  • Genetisk epilepsidiagnose, patogen eller sandsynligt patogen variant(er) med konsekvent fænotype og arvemønster
  • Vægt tilstrækkelig til at gennemføre den påkrævede undersøgelseslaboratorietest uden at overskride maksimalt tilladte blodudtagninger pr. udtagning eller i en 30 dages periode i henhold til BCH-politik

Ekskluderingskriterier:

- Epileptiske spams før tilmelding

  • Misdannelse af kortikal udvikling
  • Tuberøs sklerosekompleks, trisomi 21 (baseret på differentiel respons på ES-behandling)
  • Metabolisk diagnose med målrettet behandling (herunder specifik indikation for ketogen diæt, såsom glucosetransportørsygdom, vitaminafhængige epilepsier og andre) eller udelukkelse for ketogen diæt
  • Løbende behandling med vigabatrin, ACTH, kortikosteroider, topiramat eller zonisamid

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Forebyggelse
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Ketogen kost
KetoVie® 4:1 Formula vil blive indgivet ved oral ernæring eller gastrostomisonde som angivet. Varigheden af ​​diæten vil være fra tilmeldingstidspunktet op til 12 måneders alderen eller indtil 3 måneder efter en diagnose af epileptiske spasmer (interval 3-15 måneder).
Medicin: Ketogen diæt
Den ketogene diætformel vil være Ketovie®, leveret af Ajinomoto Cambrooke. Ketogen diætforhold vil sigte mod at opnå ketose med et minimumsniveau af beta-hydroxybutyrat på 1,0 mmol/L. Forhold mellem ketogen diæt spænder generelt fra 1: 1 til 4: 1. Forholdet vil stige pr. Standard klinisk pleje af ketogen diætinitiering. For forsøget vil vi sigte mod at nå maksimalt 4: 1 ved 6 ugers opfølgningsbesøg, men stopper ved et lavere forhold, hvis BHB er ≥ 5 mmol/L, CO2 ≤ 18 mmol/L, for tolerance eller at imødekomme proteinbehov. Der kræves mindst 1: 1 -forhold for at fortsætte i forsøget. Forhold, der er højere end 1: 1, kræves ofte for at opnå ketose af ideelt 2-5mmol/L hos spædbørn.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Opnåelse af ketose
Tidsramme: påbegyndelse af ketogen diæt indtil 3 måneder efter diagnosen ES (hvis det forekommer) eller indtil 12 måneders alderen
Andel af forsøgspersoner tildelt ketogen diæt, som opnår ketose inden for 6 uger og opretholder et minimumsforhold på 1:1 til 3 måneder efter debut af epileptiske spasmer (ES) eller 12 måneders alderen
påbegyndelse af ketogen diæt indtil 3 måneder efter diagnosen ES (hvis det forekommer) eller indtil 12 måneders alderen
EEG-overholdelse
Tidsramme: Fra påbegyndelse af ketogen diæt til starten af ​​ES (hvis det forekommer) eller indtil 12 måneders alderen
Andel af forsøgspersoner, der gennemfører EEG'er hver 6. uge (+/- 2 uger) indtil indtræden af ​​ES eller 12 måneders alderen
Fra påbegyndelse af ketogen diæt til starten af ​​ES (hvis det forekommer) eller indtil 12 måneders alderen

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Udfald af epileptiske spasmer
Tidsramme: Fra påbegyndelse af ketogen diæt til 12 måneders alderen
Andel af forsøgspersoner, der udvikler ES ved 12 måneders alderen
Fra påbegyndelse af ketogen diæt til 12 måneders alderen
EEG udfald
Tidsramme: Fra påbegyndelse af ketogen diæt til 12 måneders alderen
Andel af tilskrevne forsøgspersoner, for hvem et EEG-studie identificerede ES eller identificerede hypsarrhytmi med efterfølgende oparbejdning, der førte til diagnose af ES forud for klinisk mistanke
Fra påbegyndelse af ketogen diæt til 12 måneders alderen
Safety Outcome
Tidsramme: From ketogenic diet initiation until the diet is weaned (up to 18 months of age)
To assess safety of ketogenic diet treatment in infants with suspected or confirmed genetic DEEs by monitoring the rate of serious adverse events and adverse events, expected and unexpected
From ketogenic diet initiation until the diet is weaned (up to 18 months of age)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Heather Olson

Samarbejdspartnere

Boston Children's Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

11. august 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. november 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. maj 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. november 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. november 2024

Først opslået (Faktiske)

22. november 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. juli 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. juli 2026

Sidst verificeret

1. juli 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • P00047586

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner