Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Dieta ketogenna w zapobieganiu skurczom padaczkowym w padaczkach genetycznych o początku dziecięcym

2 lipca 2026 zaktualizowane przez: Heather Olson

Badanie fazy 1 diety ketogennej w zapobieganiu napadom padaczkowym w padaczkach genetycznych o początku dziecięcym

Skurcze padaczkowe (ES) to typ napadów padaczkowych, występujący głównie u dzieci i często obserwowany w przypadku niektórych chorób genetycznych. Dieta ketogenna (wysoki stosunek tłuszczu do węglowodanów/białka) jest ustaloną, niemedyczną metodą leczenia trudnych do kontrolowania napadów padaczkowych, w tym ES. Ponieważ ES wiąże się z gorszymi wynikami rozwojowymi i poznawczymi, jeśli nie zostanie szybko i skutecznie wykryty lub leczony, badanie to ma na celu przetestowanie diety ketogennej w celu zapobiegania ES w tej populacji wysokiego ryzyka. Badanie to jest jednoośrodkowym badaniem pilotażowym z udziałem 10 niemowląt z genetycznymi zaburzeniami napadowymi, mającym na celu ustalenie, czy protokół wczesnego podania diety ketogennej i ocena ES jest bezpieczny i wykonalny.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Skurcze padaczkowe (ES) są bardzo rozpowszechnioną i często oporną na leczenie formą napadów w genetycznych encefalopatiach rozwojowych i padaczkowych (DEE), dotykającą 55% pacjentów. Częstość występowania jest większa w podgrupach takich jak zespół niedoboru CDKL5 (82%). Dziecięcy zespół napadów padaczkowych może wiązać się z regresją rozwojową, a wczesne i skuteczne leczenie ES wpływa na wyniki rozwojowe. Rozpoznanie ES, postawione na podstawie wywiadu klinicznego i EEG, może być opóźnione, jeśli ES jest subtelne lub pomieszane z innymi wzorami napadów. Doświadczenie kliniczne i literatura przemawiają za stosowaniem diety ketogennej w leczeniu padaczki opornej na leczenie w okresie niemowlęcym, w tym ES, szczególnie w przypadku niektórych ustalonych rozpoznań genetycznych. Co więcej, istnieje precedens w zapobieganiu napadom, w tym napadom padaczkowym, w przypadku zespołu stwardnienia guzowatego za pomocą wigabatryny. Hipoteza tego badania jest taka, że ​​leczenie niemowląt z genetycznymi DEE dietą ketogenną zapobiegnie rozwojowi ES lub, jeśli ES się rozwinie, poprawi odpowiedź na standardowe leczenie. Głównym celem tej propozycji jest wykazanie wykonalności rozpoczęcia i utrzymania diety ketogennej u niemowląt z genetycznymi DEE, przy seryjnym monitorowaniu EEG. Badanie to jest prospektywnym, otwartym leczeniem dietą ketogenną (stosunek docelowy 4:1) u 10 niemowląt z genetycznym DEE (początek napadów < 6 miesięcy). W badaniu oceniane będzie przestrzeganie diety ketogennej, począwszy od 4 tygodni od włączenia do badania, a pierwszorzędowym punktem końcowym będzie utrzymanie minimalnego stosunku 1:1 do 3 miesięcy od wystąpienia ES (12 miesięcy, jeśli nie wystąpi ES). W badaniu oceniane będzie przestrzeganie badań EEG co 6 tygodni. Prace te położą podwaliny pod wieloośrodkowe badanie fazy 2.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

10

Faza

  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

- Mężczyzna lub kobieta, w wieku od 0 do poniżej 9 miesięcy (w tym noworodki według oceny badacza)

  • Epilepsja rozpoczyna się w wieku poniżej 6 miesięcy
  • Nieprawidłowy rozwój (dowolny wynik cząstkowy skali Bayley-4 mniejszy niż 1 odchylenie standardowe poniżej średniej) i/lub badanie neurologiczne (makrocefalia, makrocefalia, zez, nieprawidłowe widzenie/CVI, hipotonia, spastyczność, dystonia, zaburzenia ruchu), według oceny badacza
  • Genetyczna diagnostyka padaczki, patogenny lub prawdopodobny wariant(y) patogenny o spójnym fenotypie i schemacie dziedziczenia
  • Waga odpowiednia do ukończenia wymaganych badań laboratoryjnych bez przekraczania maksymalnych dopuszczalnych pobrań krwi na pobranie lub w okresie 30 dni zgodnie z polityką BCH

Kryteria wykluczenia:

- Spamy epileptyczne przed rejestracją

  • Wady rozwojowe kory mózgowej
  • Zespół stwardnienia guzowatego, trisomia 21 (na podstawie zróżnicowanej odpowiedzi na leczenie ES)
  • Diagnoza metaboliczna z ukierunkowanym leczeniem (w tym specyficzne wskazania do stosowania diety ketogennej, takie jak zaburzenia transportera glukozy, padaczka witaminozależna i inne) lub wykluczenie z diety ketogennej
  • Trwające leczenie wigabatryną, ACTH, kortykosteroidami, topiramatem lub zonisamidem

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Zapobieganie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Dieta ketogeniczna
KetoVie® 4:1 Formula będzie podawana przez karmienie doustne lub przez rurkę gastrostomijną, zgodnie ze wskazaniami. Dieta będzie obowiązywać od momentu włączenia do badania do 12. miesiąca życia lub do 3. miesiąca od rozpoznania napadów padaczkowych (zakres 3–15 miesięcy).
Lek: Dieta ketogeniczna
Formuła diety ketogenicznej będzie Ketovie®, dostarczana przez Ajinomoto Cambrooke. Stosunek diety ketogenicznej będzie miał na celu osiągnięcie ketozy, przy minimalnym poziomie beta-hydroksybutyratu 1,0 mmol/l. Stosunki diety ketogennej wynoszą ogólnie od 1: 1 do 4: 1. Stosunek wzrośnie na standardową opiekę kliniczną inicjacji diety ketogenicznej. W badaniu będziemy starać się osiągnąć maksymalnie 4: 1 przez 6-tygodniową wizytę obserwacyjną, ale zatrzymanie się w niższym stosunku, jeśli BHB wynosi ≥ 5 mmol/l, CO2 ≤ 18 mmol/L, dla tolerancji lub zaspokojenie potrzeb białka. Do kontynuowania próby wymagany jest minimalny stosunek 1: 1. Stosunki wyższe niż 1: 1 są często wymagane do uzyskania ketozy idealnie 2-5 mmol/l u niemowląt.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Osiągnięcie ketozy
Ramy czasowe: od rozpoczęcia diety ketogennej do 3 miesięcy od rozpoznania ES (jeśli występuje) lub do 12. miesiąca życia
Odsetek osób przypisanych do diety ketogennej, które osiągają ketozę w ciągu 6 tygodni i utrzymują minimalny stosunek 1:1 do 3 miesięcy od wystąpienia napadów padaczkowych (ES) lub w wieku 12 miesięcy
od rozpoczęcia diety ketogennej do 3 miesięcy od rozpoznania ES (jeśli występuje) lub do 12. miesiąca życia
Zgodność EEG
Ramy czasowe: Od rozpoczęcia diety ketogennej do wystąpienia ES (jeśli występuje) lub do 12 miesiąca życia
Odsetek pacjentów, którzy wykonują badania EEG co 6 tygodni (+/- 2 tygodnie) do wystąpienia ES lub do 12. miesiąca życia
Od rozpoczęcia diety ketogennej do wystąpienia ES (jeśli występuje) lub do 12 miesiąca życia

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wyniki spazmów padaczkowych
Ramy czasowe: Od rozpoczęcia diety ketogenicznej do 12 miesiąca życia
Odsetek pacjentów, u których rozwinął się ES do 12 miesiąca życia
Od rozpoczęcia diety ketogenicznej do 12 miesiąca życia
Wynik EEG
Ramy czasowe: Od rozpoczęcia diety ketogenicznej do 12 miesiąca życia
Odsetek włączonych pacjentów, u których w badaniu EEG zidentyfikowano ES lub hipsarytmię, a późniejsza diagnostyka doprowadziła do rozpoznania ES przed podejrzeniem klinicznym
Od rozpoczęcia diety ketogenicznej do 12 miesiąca życia
Safety Outcome
Ramy czasowe: From ketogenic diet initiation until the diet is weaned (up to 18 months of age)
To assess safety of ketogenic diet treatment in infants with suspected or confirmed genetic DEEs by monitoring the rate of serious adverse events and adverse events, expected and unexpected
From ketogenic diet initiation until the diet is weaned (up to 18 months of age)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Heather Olson

Współpracownicy

Boston Children's Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

11 sierpnia 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 listopada 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 maja 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 listopada 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

19 listopada 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

22 listopada 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 lipca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

2 lipca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • P00047586

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj