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発端者のいない患者に対する最適化された PGT-M 戦略

2024年12月5日 更新者：ShangHai Ji Ai Genetics & IVF Institute

発端者のない患者の配偶子または逮捕胚を使用した最適化された PGT-M 戦略

単一遺伝子疾患に対する PGT-M の臨床では通常、組換えや対立遺伝子の欠落による誤診のリスクを回避するために、サンガー配列決定によって変異を検出し、同時に発端者の DNA サンプルを使用してハプロタイプを構築する二重検査戦略が採用されています。アウト (ADO)。 発端者として機能する罹患した親または子孫が存在しない場合、直接突然変異検出によって特定された胚保因者を、その後の連鎖解析のための発端者として優先的に採用することができる。 どの胚も変異キャリアとして検出されない場合は、ハプロタイプ確立の精密検査で単一の精子または第 2 極体 (PB2) を補完的に収集できます。 私たちの研究は、単一遺伝子疾患を持ち、発端者がいない家系におけるPGT-Mの配偶子または停止胚を使用し、取得される卵子の予想数と生殖腺モザイクを考慮した、困難な症例の設定におけるハプロタイプ構築の最適化された戦略を開発することを目的としています。 。

調査の概要

状態

招待による登録

条件

介入・治療

研究の種類

介入

入学 (推定)

5

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • 中国
    • Shanghai
      • Shanghai、Shanghai、中国、200011
        • Shanghai Ji Ai Genetics and IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital, Fudan University

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準:

  • 発端者のいないPGT-Mの対象となるカップルは、2023年1月から2024年12月までに復旦大学産婦人科病院の上海慈愛遺伝学・体外受精研究所から募集され、発端者の特定が困難であると予想される場合は研究に含まれた。 EAP。通常は次の基準のいずれかを満たします。

    1. 病原性多様体の保因者には典型的な臨床症状がないか、性腺体モザイクとして検出された。
    2. 同じ疾患に罹患した1人以上の子供を持つ無症候性の親は、サンガー配列決定またはターゲットディープシークエンシングによる子供が持つゲノム変化を持っていませんでした。
    3. 卵巣予備能が減少しているため、胚の収量が低い女性パートナー。
    4. 変異体は X 連鎖型であり、変異体保有者の核型は 47、XXX または 47、XXY などです。

除外基準:

  • (1) 非 PGT-M 家族。 （２）他の発端者サンプルの家系図を得ることができる。 (3) PGT-M を希望する患者で、胚におけるハプロタイプ解析を強く希望せず、リスクを十分に説明した上でサンガー検査のみを必要とする患者。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：診断
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：PGT-M
発端者のいないPGT-Mの対象となるカップルは、2023年1月から2024年12月までに復旦大学産婦人科病院の上海慈愛遺伝学・体外受精研究所から募集され、発端者の特定が困難であると予想される場合は研究に含まれた。発端者としての胎児。
診断テスト：配偶子 (精子または第 2 極体、MI 卵) または逮捕された胚は、発端者の識別のために保存されていました。
  1. 生殖腺モザイクが疑われる患者のモザイク検出のためのターゲットディープシーケンシング。 夫婦は末梢血の変異検査で陰性だったが、同じ変異が原因で同様の中絶を繰り返した。
  2. 体外受精の臨床現場で日常的に使用されている卵巣刺激、胚培養、生検、およびガラス化。
  3. 胚培養中の胚研究室による配偶子と停止胚の保存。
  4. WGA の多重置換増幅、WGA 製品のバリアント シーケンス、増幅された DNA およびハプロタイプ分析のための Infinium Chip プロトコルを含む遺伝子検査
他の名前：
  • モザイク現象検出のためのターゲットを絞ったディープシーケンシング
  • 卵巣刺激、胚培養、生検およびガラス化
  • 遺伝子検査

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
PGT-M と羊水穿刺による出生前診断との一致
時間枠：妊娠16週目
胚のPGT-M結果が羊水穿刺の出生前遺伝子検査の結果と一致するかどうか
妊娠16週目

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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ShangHai Ji Ai Genetics & IVF Institute

捜査官

  • 主任研究者：Yilun Sui, MD、Shanghai Ji Ai Genetics and IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital, Fudan University

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2023年1月1日

一次修了 (推定)

2024年12月31日

研究の完了 (推定)

2024年12月31日

試験登録日

最初に提出

2024年12月3日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年12月5日

最初の投稿 (推定)

2024年12月9日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

2024年12月9日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年12月5日

最終確認日

2024年12月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

その他の研究ID番号

  • JIAI E2023-12

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

匿名化されたIPDは、この研究の出版物とともに公開されます。

IPD 共有サポート情報タイプ

  • STUDY_PROTOCOL

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

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