Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Optimalisert PGT-M-strategi for pasienter uten proband

5. desember 2024 oppdatert av: ShangHai Ji Ai Genetics & IVF Institute

Optimalisert PGT-M-strategi ved bruk av gameter eller arresterte embryoer fra pasienter uten proband

Den kliniske praksisen med PGT-M for monogenetisk sykdom tok vanligvis i bruk en dobbeltsjekkingsstrategi, som oppdager mutasjonen ved Sanger-sekvensering og i mellomtiden konstruerer haplotyper ved å bruke DNA-prøven til probandet for å unngå risikoen for feildiagnostisering på grunn av rekombinasjon og allelfall. ut (ADO). Når det ikke er noen berørt forelder eller avkom til å tjene som proband, kan embryobærere identifisert gjennom direkte mutasjonsdeteksjon fortrinnsvis tas som probander for påfølgende koblingsanalyse. I tilfeller der ingen av embryoene blir påvist som mutantbærer, kan enkelt sædceller eller den andre polare kroppen (PB2) samles inn komplementært i opparbeidelsen av haplotypeetablering. Vår studie tar sikte på å utvikle en optimalisert strategi for haplotypekonstruksjon ved bruk av kjønnsceller eller arresterte embryoer for PGT-M i stamtavler med enkeltgensykdommer og ingen proband i vanskelige tilfeller, som tar hensyn til forventet antall oocytter ervervet og gonadal mosaikk .

Studieoversikt

Status

Påmelding etter invitasjon

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

5

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Kina
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 200011
        • Shanghai Ji Ai Genetics and IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital, Fudan University

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Parene beregnet på PGT-M uten proband ble rekruttert fra Shanghai JiAi Genetics and IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital ved Fudan University mellom januar 2023 og desember 2024, og ble inkludert i studien dersom de ble forventet å ha vanskeligheter med å identifisere en EAP, som vanligvis oppfyller ett av følgende kriterier:

    1. bæreren av den patogene varianten var uten typiske kliniske symptomer eller påvist som gonadosomal mosaikk;
    2. de asymptomatiske foreldrene, som hadde ett eller flere barn rammet av samme lidelse, hadde ikke de genomiske endringene som barna bærer i henhold til Sanger-sekvensering eller målrettet dypsekvensering;
    3. kvinnelig partner med redusert ovariereserve og derfor lavt utbytte av embryoer;
    4. variantene er X-koblet og karyotypen til variantbæreren er 47, XXX eller 47, XXY osv.

Ekskluderingskriterier:

  • (1) Ikke-PGT-M familier; (2) Stamtavle for andre probandprøver kan fås; (3) Pasienter som søker etter PGT-M som på det sterkeste ikke ber om haplotypeanalyse i embryoer og bare krever Sanger-testing etter å ha blitt fullstendig informert om risikoen.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: PGT-M
Parene beregnet på PGT-M uten proband ble rekruttert fra Shanghai JiAi Genetics and IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital ved Fudan University mellom januar 2023 og desember 2024, og ble inkludert i studien dersom de ble forventet å ha vanskeligheter med å identifisere et embryo som proband.
Diagnostisk test: Gameter (sperm eller andre polare kropper, MI-egg) eller arresterte embryoer ble reservert for identifikasjon av en proband
  1. Målrettet dyp sekvensering for mosaikkdeteksjon for pasienter med mistanke om gonadal mosaikk, f.eks. Gjentatt lignende abort på grunn av samme variant mens paret ble testet negativt for varianten i det perifere blodet.
  2. Ovariestimulering, embryokultur, biopsi og vitrifisering som rutinemessig brukt i IVF klinisk praksis.
  3. Gameter og arrestert embryokonservering av embryolaboratoriet under embryokultur.
  4. Genetisk testing, inkludert multippel forskyvningsamplifikasjon for WGA, variantsekvensering i WGA-produkter og Infinium Chip-protokoll for amplifisert DNA og haplotypeanalyse
Andre navn:
  • Målrettet dyp sekvensering for mosaikkdeteksjon
  • Ovariestimulering, embryokultur, biopsi og vitrifisering
  • Genetisk testing

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Konsistens av PGT-M med prenatal diagnose med fostervannsprøve
Tidsramme: 16 uker med svangerskap
om PGT-M-resultatet av embryoene stemmer overens med det prenatale genetiske testresultatet av fostervannsprøve
16 uker med svangerskap

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

ShangHai Ji Ai Genetics & IVF Institute

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Yilun Sui, MD, Shanghai Ji Ai Genetics and IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital, Fudan University

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2023

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2024

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. desember 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

5. desember 2024

Først lagt ut (Antatt)

9. desember 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

9. desember 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

5. desember 2024

Sist bekreftet

1. desember 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Andre studie-ID-numre

  • JIAI E2023-12

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Den avidentifiserte IPD-en vil bli publisert sammen med publikasjonene av denne studien

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere