Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Optimalizovaná strategie PGT-M pro pacienty bez probanda

5. prosince 2024 aktualizováno: ShangHai Ji Ai Genetics & IVF Institute

Optimalizovaná strategie PGT-M pomocí gamet nebo zadržených embryí od pacientů bez probanda

Klinická praxe PGT-M pro monogenetické onemocnění obvykle přijala strategii dvojité kontroly, která detekuje mutaci Sangerovým sekvenováním a mezitím konstruuje haplotypy pomocí vzorku DNA probanda, aby se zabránilo riziku chybné diagnózy v důsledku rekombinace a poklesu alely. ven (ADO). Pokud neexistuje žádný postižený rodič nebo potomek, který by sloužil jako proband, mohou být nosiči embryí identifikovaní přímou detekcí mutace přednostně považováni za probandy pro následnou analýzu vazeb. V případech, kdy žádné z embryí není detekováno jako mutantní přenašeč, mohou být při zpracování haplotypu komplementárně odebrány jednotlivé spermie nebo druhé polární tělísko (PB2). Naše studie si klade za cíl vyvinout optimalizovanou strategii konstrukce haplotypů pomocí gamet nebo zastavených embryí pro PGT-M v rodokmenech s onemocněním jednoho genu a bez probanda v podmínkách obtížných případů, která bere v úvahu očekávaný počet získaných oocytů a gonadální mozaiku .

Přehled studie

Postavení

Zápis na pozvánku

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

5

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Čína
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Čína, 200011
        • Shanghai Ji Ai Genetics and IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital, Fudan University

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria zahrnutí:

  • Páry určené pro PGT-M bez probanda byly rekrutovány z Shanghai JiAi Genetics and IVF Institute, porodnické a gynekologické nemocnice Fudan University v období od ledna 2023 do prosince 2024 a byly do studie zahrnuty, pokud se očekávalo, že budou mít potíže s identifikací EAP, obvykle splňující jedno z následujících kritérií:

    1. nosič patogenní varianty byl bez typických klinických příznaků nebo detekován jako gonadozomální mozaika;
    2. asymptomatičtí rodiče, kteří měli jedno nebo více dětí postižených stejnou poruchou, neměli genomové změny nesené dětmi podle Sangerova sekvenování nebo cíleného hlubokého sekvenování;
    3. partnerka se sníženou ovariální rezervou a tím i nízkým výnosem embryí;
    4. varianty jsou X-vázané a karyotyp variantního nosiče je 47, XXX nebo 47, XXY atd.

Kritéria vyloučení:

  • (1) rodiny jiné než PGT-M; (2) Lze získat rodokmen jiných vzorků probandů; (3) Pacienti hledající PGT-M, kteří důrazně nepožadují analýzu haplotypů u embryí a vyžadují pouze Sangerovo testování poté, co byli plně informováni o riziku.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: PGT-M
Páry určené pro PGT-M bez probanda byly rekrutovány z Shanghai JiAi Genetics and IVF Institute, porodnické a gynekologické nemocnice Fudan University v období od ledna 2023 do prosince 2024 a byly do studie zahrnuty, pokud se očekávalo, že budou mít potíže s identifikací embryo jako proband.
Diagnostický test: Pro identifikaci probanda byly vyhrazeny gamety (spermie nebo druhá polární tělíska, vajíčka MI) nebo zastavená embrya
  1. Cílené hluboké sekvenování pro detekci mozaiky u pacientů s podezřením na gonadální mozaiku, např. Opakovaný podobný potrat kvůli stejné variantě, přičemž pár byl testován na variantu v periferní krvi negativně.
  2. Stimulace ovarií, kultivace embryí, biopsie a vitrifikace běžně používané v klinické praxi IVF.
  3. Gamety a zastavená konzervace embryí v embryonální laboratoři během kultivace embryí.
  4. Genetické testování, včetně vícenásobné vytěsňovací amplifikace pro WGA, sekvenování variant v produktech WGA a protokol Infinium Chip pro analýzu amplifikované DNA a haplotypů
Ostatní jména:
  • Cílené hluboké sekvenování pro detekci mozaiky
  • Ovariální stimulace, kultivace embryí, biopsie a vitrifikace
  • Genetické testování

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Konzistence PGT-M s prenatální diagnostikou s amniocentézou
Časové okno: 16 týdnů těhotenství
zda jsou výsledky PGT-M embryí v souladu s výsledkem prenatálního genetického testování amniocentézy
16 týdnů těhotenství

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

ShangHai Ji Ai Genetics & IVF Institute

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Yilun Sui, MD, Shanghai Ji Ai Genetics and IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital, Fudan University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. ledna 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. prosince 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. prosince 2024

První zveřejněno (Odhadovaný)

9. prosince 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

9. prosince 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. prosince 2024

Naposledy ověřeno

1. prosince 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další identifikační čísla studie

  • JIAI E2023-12

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Deidentifikovaný IPD bude zveřejněn spolu s publikacemi této studie

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit