Zoptymalizowana strategia PGT-M dla pacjentów bez probanda
5 grudnia 2024 zaktualizowane przez: ShangHai Ji Ai Genetics & IVF Institute
Zoptymalizowana strategia PGT-M wykorzystująca gamety lub zatrzymane zarodki od pacjentów bez probanda
W praktyce klinicznej PGT-M w leczeniu chorób monogenetycznych zwykle przyjmowano strategię podwójnego sprawdzania, która wykrywa mutację poprzez sekwencjonowanie Sangera i w międzyczasie konstruuje haplotypy przy użyciu próbki DNA probanda, aby uniknąć ryzyka błędnej diagnozy z powodu rekombinacji i spadku alleli wyjście (ADO).
Jeżeli nie ma chorego rodzica lub potomstwa, które mogłoby służyć jako probant, nosiciele zarodków zidentyfikowani poprzez bezpośrednie wykrywanie mutacji mogą być preferowani jako prawdopodobni do późniejszej analizy powiązań.
W przypadkach, gdy żaden z zarodków nie zostanie wykryty jako nosiciel mutacji, w celu ustalenia haplotypu można dodatkowo pobrać pojedyncze plemniki lub drugie ciałko polarne (PB2).
Celem naszych badań jest opracowanie zoptymalizowanej strategii konstruowania haplotypów z wykorzystaniem gamet lub zatrzymanych zarodków dla PGT-M w rodowodach z chorobami jednogenowymi i bez probanda w trudnych przypadkach, uwzględniającej oczekiwaną liczbę pozyskanych oocytów i mozaikowość gonad. .
Przegląd badań
Status
Rejestracja na zaproszenie
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Szacowany)
5
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, Chiny, 200011
- Shanghai Ji Ai Genetics and IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital, Fudan University
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Opis
Kryteria włączenia:
Pary przeznaczone do PGT-M bez probanda zostały zrekrutowane z Instytutu Genetyki i IVF w Szanghaju, Szpitala Położniczo-Gynecologicznego Uniwersytetu Fudan w okresie od stycznia 2023 r. do grudnia 2024 r. i zostały włączone do badania, jeśli spodziewano się, że będą miały trudności w identyfikacji EAP, zazwyczaj spełniający jedno z następujących kryteriów:
- nosiciel wariantu patogennego nie miał typowych objawów klinicznych lub był wykrywany jako mozaika gonadosomalna;
- rodzice bez objawów, których jedno lub więcej dzieci dotkniętych było tym samym zaburzeniem, nie posiadali zmian genomicznych przenoszonych przez dzieci zgodnie z sekwencjonowaniem Sangera lub ukierunkowanym głębokim sekwencjonowaniem;
- partnerka ze zmniejszoną rezerwą jajnikową i w związku z tym niską wydajnością zarodków;
- warianty są połączone z chromosomem X, a kariotyp nosiciela wariantu to 47, XXX lub 47, XXY itd.
Kryteria wykluczenia:
- (1) Rodziny inne niż PGT-M; (2) Można uzyskać rodowód innych próbek probanda; (3) Pacjenci poszukujący PGT-M, którzy stanowczo żądają, aby nie przeprowadzać analizy haplotypów w zarodkach i wymagają badania Sangera jedynie po uzyskaniu pełnej informacji o ryzyku.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: PGT-M
Pary przeznaczone do PGT-M bez probanda zostały zrekrutowane z Instytutu Genetyki i IVF w Szanghaju, Szpitala Położniczo-Gynecologicznego Uniwersytetu Fudan w okresie od stycznia 2023 r. do grudnia 2024 r. i zostały włączone do badania, jeśli spodziewano się, że będą miały trudności w identyfikacji embrion jako probant.
|
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zgodność PGT-M z diagnostyką prenatalną i amniopunkcją
Ramy czasowe: 16 tydzień ciąży
|
czy wynik PGT-M zarodków jest zgodny z wynikiem prenatalnego badania genetycznego amniopunkcji
|
16 tydzień ciąży
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Główny śledczy: Yilun Sui, MD, Shanghai Ji Ai Genetics and IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital, Fudan University
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Summerer A, Schafer E, Mautner VF, Messiaen L, Cooper DN, Kehrer-Sawatzki H. Ultra-deep amplicon sequencing indicates absence of low-grade mosaicism with normal cells in patients with type-1 NF1 deletions. Hum Genet. 2019 Jan;138(1):73-81. doi: 10.1007/s00439-018-1961-5. Epub 2018 Nov 26.
- Xiao M, Shi H, Rao J, Xi Y, Zhang S, Wu J, Zhu S, Zhou J, Xu H, Lei C, Sun X. Combined Preimplantation Genetic Testing for Genetic Kidney Disease: Genetic Risk Identification, Assisted Reproductive Cycle, and Pregnancy Outcome Analysis. Front Med (Lausanne). 2022 Jun 17;9:936578. doi: 10.3389/fmed.2022.936578. eCollection 2022.
- Wilde AAM, Amin AS. Clinical Spectrum of SCN5A Mutations: Long QT Syndrome, Brugada Syndrome, and Cardiomyopathy. JACC Clin Electrophysiol. 2018 May;4(5):569-579. doi: 10.1016/j.jacep.2018.03.006. Epub 2018 May 2.
- Wang Y, Zhai F, Guan S, Yan Z, Zhu X, Kuo Y, Wang N, Zhi X, Lian Y, Huang J, Jia J, Liu P, Li R, Qiao J, Yan L. A comprehensive PGT-M strategy for ADPKD patients with de novo PKD1 mutations using affected embryo or gametes as proband. J Assist Reprod Genet. 2021 Sep;38(9):2425-2434. doi: 10.1007/s10815-021-02188-z. Epub 2021 May 3.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 stycznia 2023
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
31 grudnia 2024
Ukończenie studiów (Szacowany)
31 grudnia 2024
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
3 grudnia 2024
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
5 grudnia 2024
Pierwszy wysłany (Szacowany)
9 grudnia 2024
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
9 grudnia 2024
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
5 grudnia 2024
Ostatnia weryfikacja
1 grudnia 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- JIAI E2023-12
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
TAK
Opis planu IPD
Zdeidentyfikowany IPD zostanie opublikowany wraz z publikacjami tego badania
Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD
- PROTOKÓŁ BADANIA
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .