Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Geoptimaliseerde PGT-M-strategie voor patiënten zonder proband

5 december 2024 bijgewerkt door: ShangHai Ji Ai Genetics & IVF Institute

Geoptimaliseerde PGT-M-strategie met behulp van gameten of gearresteerde embryo's van patiënten zonder proband

De klinische praktijk van PGT-M voor monogenetische ziekten hanteerde gewoonlijk een strategie voor dubbele controle, waarbij de mutatie wordt gedetecteerd door middel van Sanger-sequencing en ondertussen haplotypes worden geconstrueerd met behulp van het DNA-monster van de proband om de risico's van een verkeerde diagnose als gevolg van recombinatie en alleldaling te vermijden. uit (ADO). Wanneer er geen getroffen ouder of nageslacht is om als proband te dienen, kunnen embryodragers die door directe mutatiedetectie worden geïdentificeerd bij voorkeur als proband worden genomen voor daaropvolgende koppelingsanalyse. In gevallen waarin geen van de embryo's als mutantdrager wordt gedetecteerd, kan afzonderlijk sperma of het tweede polaire lichaam (PB2) complementair worden verzameld bij het opwerken van de vestiging van het haplotype. Onze studie heeft tot doel een geoptimaliseerde strategie te ontwikkelen voor de constructie van haplotype met behulp van gameten of gearresteerde embryo's voor PGT-M in stambomen met ziekten van één gen en zonder proband in de setting van moeilijke gevallen, waarbij rekening wordt gehouden met het verwachte aantal verworven eicellen en het gonadale mozaïcisme. .

Studie Overzicht

Toestand

Aanmelden op uitnodiging

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

5

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • China
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, China, 200011
        • Shanghai Ji Ai Genetics and IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital, Fudan University

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • De paren die bedoeld waren voor PGT-M zonder proband werden tussen januari 2023 en december 2024 gerekruteerd uit het Shanghai JiAi Genetics and IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital van de Fudan Universiteit, en werden in het onderzoek opgenomen als van hen werd verwacht dat ze problemen zouden hebben bij het identificeren van een EAP, die doorgaans aan een van de volgende criteria voldoet:

    1. de drager van de pathogene variant vertoonde geen typische klinische symptomen of werd gedetecteerd als goadosomaal mozaïek;
    2. de asymptomatische ouders, die een of meer kinderen hadden die aan dezelfde aandoening leden, beschikten niet over de genomische veranderingen die de kinderen droegen volgens Sanger-sequencing of gerichte deep sequencing;
    3. vrouwelijke partner met verminderde ovariële reserve en daardoor een lage embryoproductie;
    4. de varianten zijn X-gebonden en het karyotype van de variantdrager is 47, XXX of 47, XXY enz.

Uitsluitingscriteria:

  • (1) Niet-PGT-M-families; (2) Er kan een stamboom van andere proefmonsters worden verkregen; (3) Patiënten die op zoek zijn naar PGT-M en die dringend verzoeken om geen haplotype-analyse van embryo's en alleen een Sanger-test nodig hebben nadat ze volledig op de hoogte zijn van het risico.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: PGT-M
De paren die bedoeld waren voor PGT-M zonder proband werden tussen januari 2023 en december 2024 gerekruteerd uit het Shanghai JiAi Genetics and IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital van de Fudan Universiteit, en werden in het onderzoek opgenomen als van hen werd verwacht dat ze problemen zouden hebben bij het identificeren van een embryo als proband.
Diagnostische toets: Gameten (sperma of tweede poollichaampjes, MI-eieren) of gearresteerde embryo's werden gereserveerd voor identificatie van een proband
  1. Gerichte diepgaande sequencing voor de detectie van mozaïcisme bij patiënten met vermoedelijk gonadaal mozaïcisme, bijv. Herhaalde soortgelijke abortus vanwege dezelfde variant, terwijl het paar negatief werd getest op de variant in het perifere bloed.
  2. Stimulatie van de eierstokken, embryocultuur, biopsie en vitrificatie zoals routinematig gebruikt in de klinische IVF-praktijk.
  3. Gameten en gearresteerde embryoconservering door het embryolaboratorium tijdens de embryocultuur.
  4. Genetische tests, inclusief meervoudige verplaatsingsamplificatie voor WGA, variantsequencing in WGA-producten en Infinium Chip-protocol voor geamplificeerd DNA en haplotype-analyse
Andere namen:
  • Gerichte diepe sequencing voor detectie van mosaïcisme
  • Ovariële stimulatie, embryocultuur, biopsie en vitrificatie
  • Genetisch testen

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Consistentie van de PGT-M met prenatale diagnose met vruchtwaterpunctie
Tijdsspanne: 16 weken zwangerschap
of het PGT-M-resultaat van de embryo's consistent is met het prenatale genetische testresultaat van een vruchtwaterpunctie
16 weken zwangerschap

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

ShangHai Ji Ai Genetics & IVF Institute

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Yilun Sui, MD, Shanghai Ji Ai Genetics and IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital, Fudan University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 januari 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2024

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 december 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

5 december 2024

Eerst geplaatst (Geschat)

9 december 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

9 december 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 december 2024

Laatst geverifieerd

1 december 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Andere studie-ID-nummers

  • JIAI E2023-12

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

De geanonimiseerde IPD zal samen met de publicaties van dit onderzoek worden gepubliceerd

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren