Optimoitu PGT-M-strategia potilaille, joilla ei ole probandia
torstai 5. joulukuuta 2024 päivittänyt: ShangHai Ji Ai Genetics & IVF Institute
Optimoitu PGT-M-strategia, jossa käytetään sukusoluja tai pidätettyjä alkioita potilailta, joilla ei ole probandia
Monogeneettisen taudin PGT-M:n kliininen käytäntö omaksui tavallisesti kaksoistarkistusstrategian, joka havaitsee mutaation Sanger-sekvensoinnilla ja sillä välin konstruoi haplotyyppejä käyttämällä koettimen DNA-näytettä, jotta vältetään rekombinaation ja alleelin pudotuksen aiheuttamat virheelliset diagnoosit. ulos (ADO).
Kun ei ole sairastunutta vanhempaa tai jälkeläistä, joka toimisi koettimena, alkion kantajat, jotka on tunnistettu suoralla mutaatioiden havaitsemisella, voidaan mieluiten käyttää koettimina myöhempää kytkentäanalyysiä varten.
Tapauksissa, joissa mitään alkioista ei havaita mutanttikantajana, yksi siittiö tai toinen polaarinen kappale (PB2) voidaan kerätä täydentävästi haplotyypin muodostamisen käsittelyssä.
Tutkimuksemme tavoitteena on kehittää haplotyyppien rakentamisen optimoitu strategia käyttämällä sukusoluja tai pidätettyjä alkioita PGT-M:lle sukutauluissa, joissa on yhden geenin sairauksia ja joilla ei ole todennäköisyyttä vaikeiden tapausten asettamisessa, mikä ottaa huomioon odotetun hankittujen munasolujen määrän ja sukurauhasten mosaiikkisuuden. .
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ilmoittautuminen kutsusta
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
5
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, Kiina, 200011
- Shanghai Ji Ai Genetics and IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital, Fudan University
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
Parit, jotka oli tarkoitettu PGT-M:ään ilman koetta, rekrytoitiin Shanghai JiAi Genetics and IVF Institutesta, Fudanin yliopiston synnytys- ja gynekologisairaalasta tammikuun 2023 ja joulukuun 2024 välisenä aikana, ja ne otettiin mukaan tutkimukseen, jos heillä odotettiin olevan vaikeuksia tunnistaa EAP, joka yleensä täyttää yhden seuraavista kriteereistä:
- patogeenisen variantin kantajalla ei ollut tyypillisiä kliinisiä oireita tai se havaittiin gonadosomaalisena mosaiikkina;
- oireettomilla vanhemmilla, joilla oli yksi tai useampi lapsi, joilla oli sama sairaus, ei ollut Sanger-sekvensoinnin tai kohdistetun syväsekvensoinnin mukaisia lasten kantamia genomimuutoksia;
- naispuolinen kumppani, jolla on vähentynyt munasarjavarasto ja siten alhainen alkioiden saanto;
- variantit ovat X-kytkettyjä ja muunnelman kantajan karyotyyppi on 47, XXX tai 47, XXY jne.
Poissulkemiskriteerit:
- (1) Ei-PGT-M-perheet; (2) Muiden koetinnäytteiden sukutaulu voidaan saada; (3) Potilaat, jotka etsivät PGT-M:tä, jotka eivät vaadi voimakkaasti haplotyyppianalyysiä alkioissa ja tarvitsevat Sanger-testin vasta saatuaan täydelliset tiedot riskistä.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: PGT-M
Parit, jotka oli tarkoitettu PGT-M:ään ilman koetta, rekrytoitiin Shanghai JiAi Genetics and IVF Institutesta, Fudanin yliopiston synnytys- ja gynekologisairaalasta tammikuun 2023 ja joulukuun 2024 välisenä aikana, ja ne otettiin mukaan tutkimukseen, jos heillä odotettiin olevan vaikeuksia tunnistaa alkio koekappaleena.
|
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
PGT-M:n johdonmukaisuus synnytystä edeltävän diagnoosin ja amniocenteesin kanssa
Aikaikkuna: 16 raskausviikkoa
|
onko alkioiden PGT-M tulos yhdenmukainen lapsivesitutkimuksen synnytystä edeltävän geneettisen testauksen tuloksen kanssa
|
16 raskausviikkoa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Yilun Sui, MD, Shanghai Ji Ai Genetics and IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital, Fudan University
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Summerer A, Schafer E, Mautner VF, Messiaen L, Cooper DN, Kehrer-Sawatzki H. Ultra-deep amplicon sequencing indicates absence of low-grade mosaicism with normal cells in patients with type-1 NF1 deletions. Hum Genet. 2019 Jan;138(1):73-81. doi: 10.1007/s00439-018-1961-5. Epub 2018 Nov 26.
- Xiao M, Shi H, Rao J, Xi Y, Zhang S, Wu J, Zhu S, Zhou J, Xu H, Lei C, Sun X. Combined Preimplantation Genetic Testing for Genetic Kidney Disease: Genetic Risk Identification, Assisted Reproductive Cycle, and Pregnancy Outcome Analysis. Front Med (Lausanne). 2022 Jun 17;9:936578. doi: 10.3389/fmed.2022.936578. eCollection 2022.
- Wilde AAM, Amin AS. Clinical Spectrum of SCN5A Mutations: Long QT Syndrome, Brugada Syndrome, and Cardiomyopathy. JACC Clin Electrophysiol. 2018 May;4(5):569-579. doi: 10.1016/j.jacep.2018.03.006. Epub 2018 May 2.
- Wang Y, Zhai F, Guan S, Yan Z, Zhu X, Kuo Y, Wang N, Zhi X, Lian Y, Huang J, Jia J, Liu P, Li R, Qiao J, Yan L. A comprehensive PGT-M strategy for ADPKD patients with de novo PKD1 mutations using affected embryo or gametes as proband. J Assist Reprod Genet. 2021 Sep;38(9):2425-2434. doi: 10.1007/s10815-021-02188-z. Epub 2021 May 3.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Sunnuntai 1. tammikuuta 2023
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 31. joulukuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 31. joulukuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 3. joulukuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 5. joulukuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Maanantai 9. joulukuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Maanantai 9. joulukuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 5. joulukuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. joulukuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- JIAI E2023-12
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Tunnistamaton IPD julkaistaan yhdessä tämän tutkimuksen julkaisujen kanssa
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .