Estrategia PGT-M optimizada para pacientes sin probando

Criterios de inclusión:

• Las parejas destinadas a PGT-M sin probando fueron reclutadas en el Instituto JiAi Genetics y IVF de Shanghai, Hospital de Obstetricia y Ginecología de la Universidad de Fudan entre enero de 2023 y diciembre de 2024, y se incluyeron en el estudio si se esperaba que tuvieran dificultades en la identificación de un EAP, que normalmente cumple uno de los siguientes criterios:

  1. el portador de la variante patogénica no presentaba síntomas clínicos típicos o se detectaba como mosaico gonadosomal;
  2. los padres asintomáticos, que tenían uno o más hijos afectados con el mismo trastorno, no poseían las alteraciones genómicas que portaban los niños según la secuenciación de Sanger o la secuenciación profunda dirigida;
  3. pareja femenina con reserva ovárica disminuida y por tanto baja producción de embriones;
  4. las variantes están ligadas al cromosoma X y el cariotipo del portador de la variante es 47, XXX o 47, XXY, etc.

Criterios de exclusión:

• (1) familias no PGT-M; (2) Se puede obtener pedigrí de otras muestras probandos; (3) Pacientes que buscan PGT-M y que no solicitan enfáticamente ningún análisis de haplotipos en embriones y solo requieren pruebas de Sanger después de haber sido completamente informados del riesgo.