Estratégia PGT-M otimizada para pacientes sem probando

Critérios de inclusão:

• Os casais destinados ao PGT-M sem probando foram recrutados do Instituto JiAi de Genética e FIV de Xangai, Hospital de Obstetrícia e Ginecologia da Universidade de Fudan entre janeiro de 2023 e dezembro de 2024, e foram incluídos no estudo se fosse esperado que tivessem dificuldades na identificação de um EAP, normalmente atendendo a um dos seguintes critérios:

  1. o portador da variante patogênica estava sem sintomas clínicos típicos ou detectado como mosaico gonadosomal;
  2. os pais assintomáticos, que tinham um ou mais filhos afetados pelo mesmo transtorno, não possuíam as alterações genômicas transportadas pelos filhos conforme sequenciamento Sanger ou sequenciamento profundo direcionado;
  3. parceira com reserva ovariana diminuída e, portanto, baixa produção de embriões;
  4. as variantes são ligadas ao X e o cariótipo do portador da variante é 47, XXX ou 47, XXY etc.

Critérios de exclusão:

• (1) Famílias não PGT-M; (2) O pedigree de outras amostras de probando pode ser obtido; (3) Pacientes que procuram PGT-M e que não solicitam veementemente nenhuma análise de haplótipos em embriões e só necessitam de testes de Sanger após serem totalmente informados do risco.