Оптимизированная стратегия PGT-M для пациентов без пробанда

Критерии включения:

• Пары, предназначенные для PGT-M без пробанда, были набраны из Шанхайского института генетики и ЭКО JiAi, больницы акушерства и гинекологии Фуданьского университета в период с января 2023 года по декабрь 2024 года и включались в исследование, если ожидалось, что у них возникнут трудности с выявлением EAP, обычно соответствующий одному из следующих критериев:

  1. носитель патогенного варианта был без типичных клинических симптомов или выявлялся в виде гонадосомальной мозаики;
  2. бессимптомные родители, у которых был один или несколько детей с тем же заболеванием, не имели геномных изменений, которые имели дети, согласно секвенированию Сэнгера или целевому глубокому секвенированию;
  3. партнерша со сниженным овариальным резервом и, следовательно, с низким выходом эмбрионов;
  4. варианты сцеплены с Х-хромосомой, а кариотип носителя варианта — 47, XXX или 47, XXY и т. д.

Критерии исключения:

• (1) Семьи без PGT-M; (2) Можно получить родословную других образцов пробандов; (3) Пациенты, которым требуется PGT-M, которые настоятельно просят не проводить анализ гаплотипов эмбрионов и требуют тестирования по Сэнгеру только после того, как будут полностью проинформированы о риске.