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프로밴드가 없는 환자를 위한 최적화된 PGT-M 전략

2024년 12월 5일 업데이트: ShangHai Ji Ai Genetics & IVF Institute

프로밴드가 없는 환자의 생식세포 또는 체포된 배아를 사용한 최적화된 PGT-M 전략

단일 유전성 질환에 대한 PGT-M의 임상 실습은 일반적으로 Sanger 시퀀싱을 통해 돌연변이를 검출하고 재조합 및 대립유전자 탈락으로 인한 오진 위험을 피하기 위해 발기인의 DNA 샘플을 사용하여 일배체형을 구성하는 이중 확인 전략을 채택했습니다. 아웃(ADO). 프로밴드 역할을 할 영향을 받은 부모나 자손이 없는 경우, 직접 돌연변이 검출을 통해 확인된 배아 보인자는 후속 연계 분석을 위한 프로밴드로 우선적으로 취해질 수 있습니다. 배아 중 어느 것도 돌연변이 운반체로 검출되지 않는 경우, 단일 정자 또는 두 번째 극체(PB2)는 일배체형 확립의 정밀 검사에서 보완적으로 수집될 수 있습니다. 우리의 연구는 단일 유전자 질환이 있는 가계에서 PGT-M에 대해 배우자 또는 체포된 배아를 사용하고 어려운 사례의 설정에서 프로밴드가 없는 일배체형 구축의 최적화된 전략을 개발하는 것을 목표로 하며, 이는 획득된 난모세포의 예상 수와 생식선 모자이크 현상을 고려합니다. .

연구 개요

상태

초대로 등록

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

5

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 중국
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, 중국, 200011
        • Shanghai Ji Ai Genetics and IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital, Fudan University

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 프로밴드 없이 PGT-M을 계획한 커플은 2023년 1월부터 2024년 12월 사이에 푸단대학교 산부인과 병원의 Shanghai JiAi Genetics 및 IVF 연구소에서 모집되었으며, 다음을 식별하는 데 어려움이 있을 것으로 예상되는 경우 연구에 포함되었습니다. 일반적으로 다음 기준 중 하나를 충족하는 EAP:

    1. 병원성 변이체의 보균자는 전형적인 임상 증상이 없었거나 성선체 모자이크로 검출되었습니다.
    2. 동일한 장애를 앓고 있는 한 명 이상의 자녀가 있는 무증상 부모는 Sanger 시퀀싱 또는 표적화된 심층 시퀀싱에 따라 자녀가 가지고 있는 게놈 변형을 보유하지 않았습니다.
    3. 난소 예비력이 감소하여 배아 생산량이 낮은 여성 파트너;
    4. 변이체는 X-연결되어 있고 변이체 운반체의 핵형은 47, XXX 또는 47, XXY 등입니다.

제외 기준:

  • (1) 비PGT-M 가족; (2) 다른 프로밴드 샘플의 가계도를 얻을 수 있습니다. (3) 배아에서 일배체형 분석을 강력히 요청하지 않고 위험에 대해 충분히 알고 난 후 Sanger 테스트만 요구하는 PGT-M을 찾는 환자.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 특수 증상
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: PGT-M
프로밴드 없이 PGT-M을 계획한 커플은 2023년 1월부터 2024년 12월 사이에 푸단대학교 산부인과 병원의 Shanghai JiAi Genetics 및 IVF 연구소에서 모집되었으며, 다음을 식별하는 데 어려움이 있을 것으로 예상되는 경우 연구에 포함되었습니다. 프로밴드로서의 배아.
진단 검사: 배우자(정자 또는 두 번째 극체, MI 난자) 또는 체포된 배아는 발의자 식별을 위해 예약되었습니다.
  1. 생식선 모자이크 현상이 의심되는 환자의 모자이크 현상 검출을 위한 표적화된 심층 시퀀싱. 부부는 말초혈액 변이에 대해 음성 판정을 받은 가운데, 동일한 변종으로 인해 유사한 유산이 반복됐다.
  2. IVF 임상 실습에서 일상적으로 사용되는 난소 자극, 배아 배양, 생검 및 유리화.
  3. 배아 배양 중 배아 실험실에서 배우자 및 체포된 배아 보존.
  4. WGA용 다중 변위 증폭, WGA 제품의 변이체 서열 분석, 증폭된 DNA 및 일배체형 분석을 위한 Infinium Chip 프로토콜을 포함한 유전자 테스트
다른 이름들:
  • 모자이크 현상 감지를 위한 타겟 심층 시퀀싱
  • 난소 자극, 배아 배양, 생검 및 유리화
  • 유전자 검사

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
양수천자를 통한 산전 진단과 PGT-M의 일관성
기간: 임신 16주
배아의 PGT-M 결과가 양수천자의 산전 유전자 검사 결과와 일치하는지 여부
임신 16주

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

ShangHai Ji Ai Genetics & IVF Institute

수사관

  • 수석 연구원: Yilun Sui, MD, Shanghai Ji Ai Genetics and IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital, Fudan University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2023년 1월 1일

기본 완료 (추정된)

2024년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

2024년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 12월 3일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 12월 5일

처음 게시됨 (추정된)

2024년 12월 9일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2024년 12월 9일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 12월 5일

마지막으로 확인됨

2024년 12월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

기타 연구 ID 번호

  • JIAI E2023-12

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아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

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