Strategia PGT-M ottimizzata per pazienti senza probando

Criteri di inclusione:

• Le coppie destinate al PGT-M senza probando sono state reclutate dallo Shanghai JiAi Genetics and IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital dell'Università di Fudan tra gennaio 2023 e dicembre 2024, e sono state incluse nello studio se si prevedeva che avessero difficoltà nell'identificazione di un EAP, che in genere soddisfa uno dei seguenti criteri:

  1. il portatore della variante patogenetica era privo di sintomi clinici tipici o rilevato come mosaico gonadosomiale;
  2. i genitori asintomatici, che avevano uno o più figli affetti dalla stessa malattia, non possedevano le alterazioni genomiche portate dai bambini secondo il sequenziamento Sanger o il sequenziamento profondo mirato;
  3. partner femminile con ridotta riserva ovarica e quindi con bassa resa di embrioni;
  4. le varianti sono legate all'X e il cariotipo del portatore della variante è 47, XXX o 47, XXY ecc.

Criteri di esclusione:

• (1) Famiglie non PGT-M; (2) È possibile ottenere il pedigree di altri campioni di probando; (3) Pazienti che cercano PGT-M che non richiedono fortemente l'analisi dell'aplotipo negli embrioni e richiedono il test Sanger solo dopo essere stati pienamente informati del rischio.