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Optimierte PGT-M-Strategie für Patienten ohne Probanden

5. Dezember 2024 aktualisiert von: ShangHai Ji Ai Genetics & IVF Institute

Optimierte PGT-M-Strategie unter Verwendung von Gameten oder zurückgehaltenen Embryonen von Patienten ohne Probanden

In der klinischen Praxis von PGT-M bei monogenetischen Erkrankungen wurde in der Regel eine Strategie der doppelten Überprüfung angewendet, bei der die Mutation durch Sanger-Sequenzierung erkannt und in der Zwischenzeit Haplotypen mithilfe der DNA-Probe des Probanden konstruiert werden, um das Risiko einer Fehldiagnose aufgrund von Rekombination und Allelabfall zu vermeiden aus (ADO). Wenn es keinen betroffenen Elternteil oder Nachkommen gibt, der als Proband dienen könnte, können Embryonenträger, die durch direkte Mutationserkennung identifiziert wurden, vorzugsweise als Probanden für die anschließende Kopplungsanalyse verwendet werden. In Fällen, in denen keiner der Embryonen als mutierter Träger nachgewiesen wird, können bei der Aufarbeitung der Haplotyp-Etablierung ergänzend einzelne Spermien oder der zweite Polkörper (PB2) entnommen werden. Unsere Studie zielt darauf ab, eine optimierte Strategie für die Haplotypkonstruktion unter Verwendung von Gameten oder arretierten Embryonen für PGT-M in Stammbäumen mit einzelnen Generkrankungen und ohne Probanden im Rahmen schwieriger Fälle zu entwickeln, die die erwartete Anzahl der erworbenen Eizellen und den Gonadenmosaikismus berücksichtigt .

Studienübersicht

Status

Anmeldung auf Einladung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

5

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • China
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, China, 200011
        • Shanghai Ji Ai Genetics and IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital, Fudan University

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Die Paare, die für PGT-M ohne Probanden vorgesehen waren, wurden zwischen Januar 2023 und Dezember 2024 vom Shanghai JiAi Genetics and IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital der Fudan University rekrutiert und in die Studie einbezogen, wenn zu erwarten war, dass sie Schwierigkeiten bei der Identifizierung haben würden ein EAP, das normalerweise eines der folgenden Kriterien erfüllt:

    1. der Träger der pathogenen Variante wies keine typischen klinischen Symptome auf oder wurde als gonadosomales Mosaik nachgewiesen;
    2. die asymptomatischen Eltern, deren Kinder von derselben Störung betroffen waren, wiesen nicht die genomischen Veränderungen auf, die die Kinder gemäß Sanger-Sequenzierung oder gezielter Tiefensequenzierung trugen;
    3. Partnerin mit verminderter Eierstockreserve und daher geringer Embryonenausbeute;
    4. die Varianten sind X-chromosomal und der Karyotyp des Variantenträgers ist 47, XXX oder 47, XXY usw.

Ausschlusskriterien:

  • (1) Nicht-PGT-M-Familien; (2) Stammbäume anderer Probandenproben können eingeholt werden; (3) Patienten, die PGT-M anstreben und dringend keine Haplotypanalyse in Embryonen wünschen und nur dann einen Sanger-Test benötigen, wenn sie umfassend über das Risiko aufgeklärt wurden.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: PGT-M
Die Paare, die für PGT-M ohne Probanden vorgesehen waren, wurden zwischen Januar 2023 und Dezember 2024 vom Shanghai JiAi Genetics and IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital der Fudan University rekrutiert und in die Studie einbezogen, wenn zu erwarten war, dass sie Schwierigkeiten bei der Identifizierung haben würden ein Embryo als Proband.
Diagnosetest: Gameten (Spermien oder zweite Polkörperchen, MI-Eier) oder arretierte Embryonen waren für die Identifizierung eines Probanden reserviert
  1. Gezielte Tiefensequenzierung zur Mosaikerkennung bei Patienten mit Verdacht auf Gonadenmosaik, z. Wiederholte ähnliche Abtreibung aufgrund derselben Variante, während das Paar im peripheren Blut negativ auf die Variante getestet wurde.
  2. Eierstockstimulation, Embryokultur, Biopsie und Vitrifikation, wie sie routinemäßig in der klinischen IVF-Praxis eingesetzt werden.
  3. Konservierung von Gameten und arretierten Embryonen durch das Embryolabor während der Embryonenkultur.
  4. Gentests, einschließlich Multiple Displacement Amplification für WGA, Variantensequenzierung in WGA-Produkten und Infinium Chip-Protokoll für amplifizierte DNA- und Haplotyp-Analyse
Andere Namen:
  • Gezielte Tiefensequenzierung zur Mosaikerkennung
  • Eierstockstimulation, Embryokultur, Biopsie und Vitrifikation
  • Gentests

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Übereinstimmung des PGT-M mit pränataler Diagnostik mit Amniozentese
Zeitfenster: 16 Schwangerschaftswochen
ob das PGT-M-Ergebnis der Embryonen mit dem pränatalen Gentestergebnis der Amniozentese übereinstimmt
16 Schwangerschaftswochen

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

ShangHai Ji Ai Genetics & IVF Institute

Ermittler

  • Hauptermittler: Yilun Sui, MD, Shanghai Ji Ai Genetics and IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital, Fudan University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Januar 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2024

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. Dezember 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

5. Dezember 2024

Zuerst gepostet (Geschätzt)

9. Dezember 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

9. Dezember 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

5. Dezember 2024

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

  • JIAI E2023-12

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Die anonymisierte IPD wird zusammen mit den Veröffentlichungen dieser Studie veröffentlicht

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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