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Stratégie PGT-M optimisée pour les patients sans proband

5 décembre 2024 mis à jour par: ShangHai Ji Ai Genetics & IVF Institute

Stratégie PGT-M optimisée utilisant des gamètes ou des embryons arrêtés de patients sans proband

La pratique clinique du DPI-M pour les maladies monogénétiques adopte généralement une stratégie de double vérification, qui détecte la mutation par séquençage de Sanger et construit entre-temps des haplotypes en utilisant l'échantillon d'ADN du proposant afin d'éviter les risques d'erreur de diagnostic dus à la recombinaison et à la chute d'allèles. dehors (ADO). Lorsqu'il n'y a pas de parent ou de progéniture affecté pour servir de proposant, les porteurs d'embryons identifiés par détection directe de mutations peuvent être préférentiellement considérés comme proposants pour une analyse de liaison ultérieure. Dans les cas où aucun des embryons n'est détecté comme porteur mutant, un seul spermatozoïde ou le deuxième corpus polaire (PB2) peut être collecté de manière complémentaire lors du traitement de l'établissement de l'haplotype. Notre étude vise à développer une stratégie optimisée de construction d'haplotypes utilisant des gamètes ou des embryons arrêtés pour le PGT-M dans des pedigrees présentant des maladies monogéniques et sans proband dans le cadre de cas difficiles, qui prend en compte le nombre attendu d'ovocytes acquis et le mosaïcisme gonadique. .

Aperçu de l'étude

Statut

Inscription sur invitation

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

5

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Chine
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Chine, 200011
        • Shanghai Ji Ai Genetics and IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital, Fudan University

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critères d'intégration :

  • Les couples destinés au DPI-M sans proband ont été recrutés à l'Institut de génétique et de FIV JiAi de Shanghai, à l'hôpital d'obstétrique et de gynécologie de l'Université de Fudan entre janvier 2023 et décembre 2024, et ont été inclus dans l'étude s'il était prévu qu'ils aient des difficultés à identifier un PAE, répondant généralement à l’un des critères suivants :

    1. le porteur de la variante pathogène était sans symptômes cliniques typiques ou détecté comme une mosaïque gonadosomale ;
    2. les parents asymptomatiques, qui avaient un ou plusieurs enfants atteints du même trouble, ne possédaient pas les altérations génomiques portées par les enfants selon le séquençage de Sanger ou le séquençage profond ciblé ;
    3. partenaire féminine avec une réserve ovarienne diminuée et donc un faible rendement en embryons ;
    4. les variantes sont liées à l'X et le caryotype du porteur de la variante est 47, XXX ou 47, XXY etc.

Critères d'exclusion :

  • (1) Familles non PGT-M ; (2) Le pedigree d'autres échantillons probants peut être obtenu ; (3) Patients recherchant un DPI-M qui ne demandent fortement aucune analyse d'haplotype dans les embryons et ne nécessitent un test de Sanger qu'après avoir été pleinement informés du risque.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: PGT-M
Les couples destinés au DPI-M sans proband ont été recrutés à l'Institut de génétique et de FIV JiAi de Shanghai, à l'hôpital d'obstétrique et de gynécologie de l'Université de Fudan entre janvier 2023 et décembre 2024, et ont été inclus dans l'étude s'il était prévu qu'ils aient des difficultés à identifier un embryon comme proposant.
Test diagnostique: Les gamètes (spermatozoïdes ou corps polaires secondaires, œufs MI) ou les embryons arrêtés étaient réservés à l'identification d'un proposant.
  1. Séquençage profond ciblé pour la détection du mosaïcisme chez les patients suspectés de mosaïcisme gonadique, par ex. Avortement similaire répété dû au même variant alors que le couple a été testé négatif pour le variant dans le sang périphérique.
  2. Stimulation ovarienne, culture d'embryons, biopsie et vitrification couramment utilisées dans la pratique clinique de la FIV.
  3. Gamètes et préservation des embryons arrêtés par le laboratoire d'embryons lors de la culture d'embryons.
  4. Tests génétiques, y compris l'amplification à déplacements multiples pour WGA, le séquençage de variantes dans les produits WGA et le protocole Infinium Chip pour l'analyse de l'ADN amplifié et des haplotypes
Autres noms:
  • Séquençage profond ciblé pour la détection du mosaïcisme
  • Stimulation ovarienne, culture d'embryons, biopsie et vitrification
  • Tests génétiques

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Cohérence du DPI-M avec le diagnostic prénatal avec amniocentèse
Délai: 16 semaines de gestation
si le résultat PGT-M des embryons est cohérent avec le résultat du test génétique prénatal de l'amniocentèse
16 semaines de gestation

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

ShangHai Ji Ai Genetics & IVF Institute

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Yilun Sui, MD, Shanghai Ji Ai Genetics and IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital, Fudan University

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 janvier 2023

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2024

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

3 décembre 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

5 décembre 2024

Première publication (Estimé)

9 décembre 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

9 décembre 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

5 décembre 2024

Dernière vérification

1 décembre 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Autres numéros d'identification d'étude

  • JIAI E2023-12

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

L'IPD anonymisé sera publié avec les publications de cette étude

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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