Optimeret PGT-M-strategi for patienter uden proband
5. december 2024 opdateret af: ShangHai Ji Ai Genetics & IVF Institute
Optimeret PGT-M-strategi ved brug af gameter eller arresterede embryoner fra patienter uden proband
Den kliniske praksis af PGT-M til monogenetisk sygdom vedtog sædvanligvis en dobbeltkontrolstrategi, som detekterer mutationen ved Sanger-sekventering og i mellemtiden konstruerer haplotyper ved hjælp af DNA-prøven af probandet for at undgå risikoen for fejldiagnosticering på grund af rekombination og allelfald ud (ADO).
Når der ikke er nogen påvirket forælder eller afkom til at tjene som proband, kan embryobærere identificeret ved direkte mutationsdetektion fortrinsvis tages som probander til efterfølgende koblingsanalyse.
I tilfælde, hvor ingen af embryonerne påvises som mutantbærer, kan enkelt sperm eller den anden polære krop (PB2) opsamles komplementært i oparbejdningen af haplotype-etableringen.
Vores undersøgelse sigter mod at udvikle en optimeret strategi for haplotypekonstruktion ved hjælp af gameter eller arresterede embryoner for PGT-M i stamtavler med enkeltgensygdomme og ingen proband i omgivelserne af vanskelige tilfælde, hvilket tager højde for det forventede antal erhvervede oocytter og gonadale mosaicisme .
Studieoversigt
Status
Tilmelding efter invitation
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Anslået)
5
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, Kina, 200011
- Shanghai Ji Ai Genetics and IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital, Fudan University
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Parrene beregnet til PGT-M uden proband blev rekrutteret fra Shanghai JiAi Genetics og IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital ved Fudan University mellem januar 2023 og december 2024, og blev inkluderet i undersøgelsen, hvis de forventedes at have vanskeligheder med at identificere en EAP, der typisk opfylder et af følgende kriterier:
- bæreren af den patogene variant var uden typiske kliniske symptomer eller påvist som gonadosomal mosaik;
- de asymptomatiske forældre, som havde et eller flere børn ramt af den samme lidelse, havde ikke de genomiske ændringer, som børnene bar i henhold til Sanger-sekventering eller målrettet dyb sekventering;
- kvindelig partner med nedsat ovariereserve og derfor et lavt udbytte af embryoner;
- varianterne er X-bundet, og karyotypen af variantbæreren er 47, XXX eller 47, XXY osv.
Ekskluderingskriterier:
- (1) Ikke-PGT-M familier; (2) Stamtavle for andre probandprøver kan opnås; (3) Patienter, der søger efter PGT-M, som på det kraftigste ikke anmoder om nogen haplotypeanalyse i embryoner og kun kræver Sanger-test efter at være fuldt informeret om risikoen.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: PGT-M
Parrene beregnet til PGT-M uden proband blev rekrutteret fra Shanghai JiAi Genetics og IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital ved Fudan University mellem januar 2023 og december 2024, og blev inkluderet i undersøgelsen, hvis de forventedes at have vanskeligheder med at identificere et embryo som proband.
|
Andre navne:
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Konsistens af PGT-M med prænatal diagnose med fostervandsprøve
Tidsramme: 16 ugers graviditet
|
om PGT-M-resultatet af embryonerne er i overensstemmelse med det prænatale genetiske testresultat af fostervandsprøver
|
16 ugers graviditet
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Yilun Sui, MD, Shanghai Ji Ai Genetics and IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital, Fudan University
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Summerer A, Schafer E, Mautner VF, Messiaen L, Cooper DN, Kehrer-Sawatzki H. Ultra-deep amplicon sequencing indicates absence of low-grade mosaicism with normal cells in patients with type-1 NF1 deletions. Hum Genet. 2019 Jan;138(1):73-81. doi: 10.1007/s00439-018-1961-5. Epub 2018 Nov 26.
- Xiao M, Shi H, Rao J, Xi Y, Zhang S, Wu J, Zhu S, Zhou J, Xu H, Lei C, Sun X. Combined Preimplantation Genetic Testing for Genetic Kidney Disease: Genetic Risk Identification, Assisted Reproductive Cycle, and Pregnancy Outcome Analysis. Front Med (Lausanne). 2022 Jun 17;9:936578. doi: 10.3389/fmed.2022.936578. eCollection 2022.
- Wilde AAM, Amin AS. Clinical Spectrum of SCN5A Mutations: Long QT Syndrome, Brugada Syndrome, and Cardiomyopathy. JACC Clin Electrophysiol. 2018 May;4(5):569-579. doi: 10.1016/j.jacep.2018.03.006. Epub 2018 May 2.
- Wang Y, Zhai F, Guan S, Yan Z, Zhu X, Kuo Y, Wang N, Zhi X, Lian Y, Huang J, Jia J, Liu P, Li R, Qiao J, Yan L. A comprehensive PGT-M strategy for ADPKD patients with de novo PKD1 mutations using affected embryo or gametes as proband. J Assist Reprod Genet. 2021 Sep;38(9):2425-2434. doi: 10.1007/s10815-021-02188-z. Epub 2021 May 3.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. januar 2023
Primær færdiggørelse (Anslået)
31. december 2024
Studieafslutning (Anslået)
31. december 2024
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
3. december 2024
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
5. december 2024
Først opslået (Anslået)
9. december 2024
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
9. december 2024
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
5. december 2024
Sidst verificeret
1. december 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Andre undersøgelses-id-numre
- JIAI E2023-12
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
Den afidentificerede IPD vil blive offentliggjort sammen med publikationerne af denne undersøgelse
IPD-deling Understøttende informationstype
- STUDY_PROTOCOL
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .