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原発性眼腫瘍および二次性眼外転移に関連するRB1変異を相関させるための詳細な表現型および遺伝子型研究。

2026年3月17日 更新者：Debarshi Mustafi、University of Washington

眼がんの遺伝的関連

この観察研究の目的は、RB1 遺伝子の変異による眼がんおよび二次がん患者の詳細な表現型および遺伝子型研究を行うことです。 私たちの研究配列決定アプローチにより、起源の親の遺伝子型をさらに詳細に理解するための高度な洞察が可能になり、このがん症候群の遺伝子型と表現型の関係についての貴重な洞察が得られます。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

研究の種類

観察的

入学 (推定)

100

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

  • 名前：Debarshi Mustafi, MD PhD
  • 電話番号：206-683-6305
  • メール：debarshi@uw.edu

研究場所

  • アメリカ
    • Washington
      • Seattle、Washington、アメリカ、98109
        • 募集
        • University of Washington
        • コンタクト：
          • Debarshi Mustafi, MD PhD
          • 電話番号：206-221-2029
        • 主任研究者：
          • Debarshi Mustafi, MD PhD
        • 主任研究者：
          • Andrew W Stacey, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

網膜芽細胞腫と推定される、または遺伝的に確認された患者

説明

包含基準:

  • RB1による分子的に証明された網膜芽細胞腫、または遺伝子スクリーニング保留中の典型的な臨床網膜芽細胞腫表現型を有する患者。
  • 同意ができる/同意ができる保護者。

除外基準:

  • 同意または臨床検査を受けることができない、または受けたくない患者。
  • 自分の状態の遺伝的原因を確立するために唾液または血液サンプルを提供することに消極的な患者。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
RB1変異による生殖系列網膜芽細胞腫と推定される患者
遺伝的：ターゲットを絞ったロングリードシーケンス
すべての患者は、RB1 遺伝子のゲノムおよびエピゲノム シグネチャを解明するためにターゲットを絞ったロングリード シーケンスを受けます。
他の名前：
  • ロングリードシーケンス

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
RB1遺伝子のエピゲノムおよびゲノムプロファイリング
時間枠：5年
RB1 の特異的にメチル化されたシグナルに対する RB1 の病原性変異の位相を決定するためのメチル化シグネチャとゲノム変異情報
5年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University of Washington

協力者

National Eye Institute (NEI)

捜査官

  • 主任研究者：Debarshi Mustafi, MD PhD、University of Washington
  • 主任研究者：Andrew W Stacey, MD、University of Washington

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (推定)

2026年3月16日

一次修了 (推定)

2030年1月1日

研究の完了 (推定)

2031年1月1日

試験登録日

最初に提出

2024年12月5日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年12月5日

最初の投稿 (実際)

2024年12月10日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年3月18日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年3月17日

最終確認日

2026年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • STUDY00021737
  • K08EY033789 (米国 NIH グラント/契約)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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