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Estudio detallado de fenotipo y genotipo para correlacionar mutaciones de RB1 relacionadas con tumores oculares primarios y metástasis extraoculares secundarias.

17 de marzo de 2026 actualizado por: Debarshi Mustafi, University of Washington

Asociaciones genéticas de cánceres oculares

El objetivo de este estudio observacional es realizar un estudio fenotípico y genotípico detallado de pacientes con cánceres oculares y secundarios debido a mutaciones en el gen RB1. Nuestro enfoque de secuenciación de la investigación permitirá una comprensión avanzada para una comprensión genotípica más detallada del padre de origen para obtener información valiosa sobre la relación genotipo-fenotipo de este síndrome de cáncer.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

100

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Debarshi Mustafi, MD PhD
  • Número de teléfono: 206-683-6305
  • Correo electrónico: debarshi@uw.edu

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98109
        • Reclutamiento
        • University of Washington
        • Contacto:
          • Debarshi Mustafi, MD PhD
          • Número de teléfono: 206-221-2029
        • Investigador principal:
          • Debarshi Mustafi, MD PhD
        • Investigador principal:
          • Andrew W Stacey, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

pacientes con retinoblastoma presunto o genéticamente confirmado

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes con retinoblastoma molecularmente probado debido a RB1 o un fenotipo de retinoblastoma clínico típico con cribado genético pendiente.
  • Capaz de dar consentimiento/padre o tutor capaz de dar consentimiento.

Criterios de exclusión:

  • Pacientes que no pueden o no quieren dar su consentimiento o realizar pruebas clínicas.
  • Pacientes que no estén dispuestos a donar una muestra de saliva o sangre para establecer la causa genética de su afección.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Pacientes con presunto retinoblastoma de línea germinal debido a mutación RB1
Genético: Secuenciación de lectura larga dirigida
Todos los pacientes se someterán a una secuenciación de lectura larga dirigida para resolver las firmas genómicas y epigenómicas del gen RB1.
Otros nombres:
  • Secuenciación de lectura larga

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Perfil epigenómico y genómico del gen RB1.
Periodo de tiempo: 5 años
Firmas de metilación e información de variantes genómicas para determinar la fase de las variantes patogénicas en RB1 a señales específicas metiladas diferencialmente en RB1
5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Washington

Colaboradores

National Eye Institute (NEI)

Investigadores

  • Investigador principal: Debarshi Mustafi, MD PhD, University of Washington
  • Investigador principal: Andrew W Stacey, MD, University of Washington

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

16 de marzo de 2026

Finalización primaria (Estimado)

1 de enero de 2030

Finalización del estudio (Estimado)

1 de enero de 2031

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

5 de diciembre de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de diciembre de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

10 de diciembre de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

18 de marzo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

17 de marzo de 2026

Última verificación

1 de marzo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • STUDY00021737
  • K08EY033789 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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