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Detaillierte phänotypische und genotypische Studie zur Korrelation von RB1-Mutationen im Zusammenhang mit primären Augentumoren und sekundären extraokularen Metastasen.

17. März 2026 aktualisiert von: Debarshi Mustafi, University of Washington

Genetische Assoziationen von Augenkrebs

Ziel dieser Beobachtungsstudie ist die Durchführung einer detaillierten phänotypischen und genotypischen Untersuchung von Patienten mit Augen- und Sekundärkrebs aufgrund von Mutationen im RB1-Gen. Unser Forschungssequenzierungsansatz wird erweiterte Einblicke ermöglichen, um ein detaillierteres genotypisches Verständnis der Herkunftseltern zu ermöglichen und wertvolle Einblicke in die Genotyp-Phänotyp-Beziehung dieses Krebssyndroms zu gewinnen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Debarshi Mustafi, MD PhD
  • Telefonnummer: 206-683-6305
  • E-Mail: debarshi@uw.edu

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Washington
      • Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98109
        • Rekrutierung
        • University of Washington
        • Kontakt:
          • Debarshi Mustafi, MD PhD
          • Telefonnummer: 206-221-2029
        • Hauptermittler:
          • Debarshi Mustafi, MD PhD
        • Hauptermittler:
          • Andrew W Stacey, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit vermutetem oder genetisch bestätigtem Retinoblastom

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten mit molekular nachgewiesenem Retinoblastom aufgrund von RB1 oder einem typischen klinischen Retinoblastom-Phänotyp, bei dem ein genetisches Screening aussteht.
  • Einverständnisfähig/einwilligungsfähiger Elternteil oder Erziehungsberechtigter.

Ausschlusskriterien:

  • Patienten, die nicht bereit oder in der Lage sind, ihre Einwilligung zu geben oder klinische Tests durchzuführen.
  • Patienten, die nicht bereit sind, eine Speichel- oder Blutprobe zu spenden, um die genetische Ursache ihrer Erkrankung festzustellen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten mit vermutetem Keimbahn-Retinoblastom aufgrund einer RB1-Mutation
Genetisch: Gezielte Long-Read-Sequenzierung
Alle Patienten werden einer gezielten Long-Read-Sequenzierung unterzogen, um die genomischen und epigenomischen Signaturen des RB1-Gens aufzuklären
Andere Namen:
  • Long-Read-Sequenzierung

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Epigenomisches und genomisches Profiling des RB1-Gens
Zeitfenster: 5 Jahre
Methylierungssignaturen und Informationen zu genomischen Varianten zur Bestimmung der Phase der pathogenen Varianten in RB1 zu spezifischen unterschiedlich methylierten Signalen in RB1
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Washington

Mitarbeiter

National Eye Institute (NEI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Debarshi Mustafi, MD PhD, University of Washington
  • Hauptermittler: Andrew W Stacey, MD, University of Washington

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

16. März 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2031

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

5. Dezember 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

5. Dezember 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

10. Dezember 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

18. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

17. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • STUDY00021737
  • K08EY033789 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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