Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Детальное исследование фенотипа и генотипа для корреляции мутаций RB1, связанных с первичными опухолями глаза и вторичными внеглазными метастазами.

17 марта 2026 г. обновлено: Debarshi Mustafi, University of Washington

Генетические ассоциации рака глаз

Целью этого обсервационного исследования является проведение детального фенотипического и генотипического исследования пациентов с глазным и вторичным раком, вызванным мутациями в гене RB1. Наш исследовательский подход к секвенированию позволит получить более глубокое понимание генотипа родителя и получить ценную информацию о взаимосвязи генотипа и фенотипа этого ракового синдрома.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

100

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Debarshi Mustafi, MD PhD
  • Номер телефона: 206-683-6305
  • Электронная почта: debarshi@uw.edu

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Washington
      • Seattle, Washington, Соединенные Штаты, 98109
        • Рекрутинг
        • University of Washington
        • Контакт:
          • Debarshi Mustafi, MD PhD
          • Номер телефона: 206-221-2029
        • Главный следователь:
          • Debarshi Mustafi, MD PhD
        • Главный следователь:
          • Andrew W Stacey, MD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

пациенты с предполагаемой или генетически подтвержденной ретинобластомой

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты с молекулярно доказанной ретинобластомой, вызванной RB1, или с типичным клиническим фенотипом ретинобластомы, которым предстоит пройти генетический скрининг.
  • Способен дать согласие/родитель или опекун, способный дать согласие.

Критерии исключения:

  • Пациенты, неспособные или не желающие дать согласие или провести клиническое тестирование.
  • Пациенты, не желающие сдавать образец слюны или крови для установления генетической причины своего состояния.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Пациенты с предполагаемой ретинобластомой зародышевой линии вследствие мутации RB1
Генетический: Целевое секвенирование длинного чтения
Всем пациентам будет проведено целенаправленное секвенирование длинного считывания для определения геномных и эпигеномных сигнатур гена RB1.
Другие имена:
  • Секвенирование длительного чтения

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Эпигеномное и геномное профилирование гена RB1
Временное ограничение: 5 лет
Сигнатуры метилирования и информация о геномных вариантах для определения фазы патогенных вариантов в RB1 по отношению к конкретным дифференциально метилированным сигналам в RB1.
5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Washington

Соавторы

National Eye Institute (NEI)

Следователи

  • Главный следователь: Debarshi Mustafi, MD PhD, University of Washington
  • Главный следователь: Andrew W Stacey, MD, University of Washington

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Оцененный)

16 марта 2026 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 января 2030 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 января 2031 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

5 декабря 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

5 декабря 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

10 декабря 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

18 марта 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

17 марта 2026 г.

Последняя проверка

1 марта 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • STUDY00021737
  • K08EY033789 (Грант/контракт NIH США)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться