원발성 안구 종양 및 이차성 안구외 전이와 관련된 RB1 돌연변이를 연관시키기 위한 상세한 표현형 및 유전자형 연구.
2026년 3월 17일 업데이트: Debarshi Mustafi, University of Washington
안암의 유전적 연관성
이 관찰 연구의 목표는 RB1 유전자의 돌연변이로 인한 안구암 및 2차 암 환자에 대한 상세한 표현형 및 유전형 연구를 수행하는 것입니다.
우리의 연구 시퀀싱 접근 방식을 통해 이 암 증후군의 유전자형-표현형 관계에 대한 귀중한 통찰력을 얻기 위해 원산지에 대한 더욱 상세한 유전형 이해를 위한 고급 통찰력을 얻을 수 있습니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
100
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Debarshi Mustafi, MD PhD
- 전화번호: 206-683-6305
- 이메일: debarshi@uw.edu
연구 장소
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, 미국, 98109
- 모병
- University of Washington
-
연락하다:
- Debarshi Mustafi, MD PhD
- 전화번호: 206-221-2029
-
수석 연구원:
- Debarshi Mustafi, MD PhD
-
수석 연구원:
- Andrew W Stacey, MD
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
망막모세포종이 추정되거나 유전적으로 확인된 환자
설명
포함 기준:
- RB1로 인해 분자적으로 입증된 망막모세포종 환자 또는 유전자 검사가 보류 중인 전형적인 임상 망막모세포종 표현형 환자.
- 동의할 수 있음/동의할 수 있는 부모 또는 보호자.
제외 기준:
- 동의 또는 임상 시험을 수행할 수 없거나 수행할 의사가 없는 환자.
- 자신의 상태의 유전적 원인을 규명하기 위해 타액이나 혈액 샘플을 기증하기를 꺼리는 환자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
RB1 돌연변이로 인해 생식세포망막모세포종으로 추정되는 환자
|
모든 환자는 RB1 유전자의 게놈 및 후성유전학 시그니처를 해결하기 위해 표적화된 장기 판독 시퀀싱을 받게 됩니다.
다른 이름들:
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
RB1 유전자의 후성유전학적 및 게놈 프로파일링
기간: 5년
|
RB1의 특정 차별적으로 메틸화된 신호에 대한 RB1의 병원성 변이체의 위상을 결정하기 위한 메틸화 시그니처 및 게놈 변이체 정보
|
5년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Debarshi Mustafi, MD PhD, University of Washington
- 수석 연구원: Andrew W Stacey, MD, University of Washington
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Nakamichi K, Stacey A, Mustafi D. Targeted long-read sequencing allows for rapid identification of pathogenic disease-causing variants in retinoblastoma. Ophthalmic Genet. 2022 Dec;43(6):762-770. doi: 10.1080/13816810.2022.2141797. Epub 2022 Nov 3.
- Stacey AW, Nakamichi K, Huey J, Stevens J, Waligorski N, Crotty EE, Van Gelder RN, Mustafi D. Prognostic importance of direct assignment of parent of origin via long-read genome and epigenome sequencing in retinoblastoma. JCI Insight. 2024 Dec 26;10(4):e188216. doi: 10.1172/jci.insight.188216.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
2026년 3월 16일
기본 완료 (추정된)
2030년 1월 1일
연구 완료 (추정된)
2031년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 12월 5일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 12월 5일
처음 게시됨 (실제)
2024년 12월 10일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 3월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 3월 17일
마지막으로 확인됨
2026년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- STUDY00021737
- K08EY033789 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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