Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Podrobná fenotypová a genotypová studie ke korelaci RB1 mutací souvisejících s primárními očními nádory a sekundárními extraokulárními metastázami.

17. března 2026 aktualizováno: Debarshi Mustafi, University of Washington

Genetické asociace rakoviny oka

Cílem této observační studie je provést podrobnou fenotypovou a genotypovou studii pacientů s očními a sekundárními nádory způsobenými mutacemi v genu RB1. Náš výzkumný přístup sekvenování umožní pokročilý pohled na další podrobné genotypové pochopení rodiče původu pro cenný pohled na vztah genotyp-fenotyp tohoto rakovinového syndromu.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Debarshi Mustafi, MD PhD
  • Telefonní číslo: 206-683-6305
  • E-mail: debarshi@uw.edu

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Washington
      • Seattle, Washington, Spojené státy, 98109
        • Nábor
        • University of Washington
        • Kontakt:
          • Debarshi Mustafi, MD PhD
          • Telefonní číslo: 206-221-2029
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Debarshi Mustafi, MD PhD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Andrew W Stacey, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

pacientů s předpokládaným nebo geneticky potvrzeným retinoblastomem

Popis

Kritéria zahrnutí:

  • Pacienti s molekulárně prokázaným retinoblastomem způsobeným RB1 nebo typickým klinickým fenotypem retinoblastomu s probíhajícím genetickým screeningem.
  • Schopný dát souhlas/rodič nebo opatrovník schopný dát souhlas.

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti, kteří nejsou schopni nebo ochotni podstoupit souhlas nebo klinické testování.
  • Pacienti, kteří nejsou ochotni darovat vzorek slin nebo krve za účelem zjištění genetické příčiny jejich onemocnění.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti s předpokládaným zárodečným retinoblastomem v důsledku mutace RB1
Genetický: Cílené sekvenování dlouhého čtení
Všichni pacienti podstoupí cílené dlouhé čtení sekvenování k vyřešení genomových a epigenomických signatur genu RB1
Ostatní jména:
  • Dlouhé čtení sekvence

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Epigenomické a genomové profilování genu RB1
Časové okno: 5 let
Methylační signatury a informace o genomové variantě k určení fáze patogenních variant v RB1 ke specifickým odlišně metylovaným signálům v RB1
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Washington

Spolupracovníci

National Eye Institute (NEI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Debarshi Mustafi, MD PhD, University of Washington
  • Vrchní vyšetřovatel: Andrew W Stacey, MD, University of Washington

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

16. března 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2031

Termíny zápisu do studia

První předloženo

5. prosince 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. prosince 2024

První zveřejněno (Aktuální)

10. prosince 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • STUDY00021737
  • K08EY033789 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit