Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Szczegółowe badanie fenotypowe i genotypowe w celu korelacji mutacji RB1 związanych z pierwotnymi guzami oka i wtórnymi przerzutami pozagałkowymi.

17 marca 2026 zaktualizowane przez: Debarshi Mustafi, University of Washington

Genetyczne powiązania nowotworów oka

Celem tego badania obserwacyjnego jest szczegółowe badanie fenotypowe i genotypowe pacjentów z nowotworami oka i wtórnymi nowotworami wynikającymi z mutacji w genie RB1. Nasze podejście do sekwencjonowania badań umożliwi zaawansowany wgląd w dalsze szczegółowe zrozumienie genotypu rodzica pochodzenia, co umożliwi cenny wgląd w związek genotyp-fenotyp tego zespołu nowotworowego.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

  • Nazwa: Debarshi Mustafi, MD PhD
  • Numer telefonu: 206-683-6305
  • E-mail: debarshi@uw.edu

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98109
        • Rekrutacyjny
        • University of Washington
        • Kontakt:
          • Debarshi Mustafi, MD PhD
          • Numer telefonu: 206-221-2029
        • Główny śledczy:
          • Debarshi Mustafi, MD PhD
        • Główny śledczy:
          • Andrew W Stacey, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

pacjentów z podejrzeniem lub genetycznie potwierdzonym siatkówczakiem

Opis

Kryteria włączenia:

  • Pacjenci z potwierdzonym molekularnie siatkówczakiem wywołanym RB1 lub typowym klinicznym fenotypem siatkówczaka, oczekujący na badania genetyczne.
  • Potrafi wyrazić zgodę/rodzic lub opiekun zdolny wyrazić zgodę.

Kryteria wykluczenia:

  • Pacjenci, którzy nie mogą lub nie chcą wyrazić zgody lub przeprowadzić badań klinicznych.
  • Pacjenci, którzy nie chcą oddać próbki śliny lub krwi w celu ustalenia genetycznej przyczyny swojej choroby.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z podejrzeniem siatkówczaka linii zarodkowej spowodowanej mutacją RB1
Genetyczny: Ukierunkowane sekwencjonowanie z długim odczytem
Wszyscy pacjenci zostaną poddani ukierunkowanemu sekwencjonowaniu o długim odczycie w celu ustalenia sygnatur genomowych i epigenomicznych genu RB1
Inne nazwy:
  • Sekwencjonowanie z długim odczytem

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Profilowanie epigenomiczne i genomiczne genu RB1
Ramy czasowe: 5 lat
Sygnatury metylacji i informacje o wariantach genomowych w celu określenia fazy wariantów patogennych w RB1 w stosunku do specyficznych, różnicowo metylowanych sygnałów w RB1
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Washington

Współpracownicy

National Eye Institute (NEI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Debarshi Mustafi, MD PhD, University of Washington
  • Główny śledczy: Andrew W Stacey, MD, University of Washington

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

16 marca 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2031

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

5 grudnia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 grudnia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

10 grudnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • STUDY00021737
  • K08EY033789 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj