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Étude phénotypique et génotypique détaillée pour corréler les mutations RB1 liées aux tumeurs oculaires primaires et aux métastases extra-oculaires secondaires.

17 mars 2026 mis à jour par: Debarshi Mustafi, University of Washington

Associations génétiques des cancers oculaires

Le but de cette étude observationnelle est d'entreprendre une étude phénotypique et génotypique détaillée de patients atteints de cancers oculaires et secondaires dus à des mutations du gène RB1. Notre approche de séquençage de la recherche permettra d'obtenir des informations avancées pour une compréhension génotypique plus détaillée du parent d'origine afin d'obtenir des informations précieuses sur la relation génotype-phénotype de ce syndrome cancéreux.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

100

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Debarshi Mustafi, MD PhD
  • Numéro de téléphone: 206-683-6305
  • E-mail: debarshi@uw.edu

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Washington
      • Seattle, Washington, États-Unis, 98109
        • Recrutement
        • University of Washington
        • Contact:
          • Debarshi Mustafi, MD PhD
          • Numéro de téléphone: 206-221-2029
        • Chercheur principal:
          • Debarshi Mustafi, MD PhD
        • Chercheur principal:
          • Andrew W Stacey, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

patients atteints d'un rétinoblastome présumé ou génétiquement confirmé

La description

Critères d'intégration :

  • Patients atteints d'un rétinoblastome moléculairement prouvé dû à RB1 ou d'un phénotype clinique typique de rétinoblastome avec dépistage génétique en cours.
  • Capable de donner son consentement/parent ou tuteur capable de donner son consentement.

Critères d'exclusion :

  • Les patients incapables ou ne veulent pas entreprendre le consentement ou les tests cliniques.
  • Patients réticents à donner un échantillon de salive ou de sang afin d’établir la cause génétique de leur maladie.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Patients présentant un rétinoblastome germinal présumé dû à une mutation RB1
Génétique: Séquençage ciblé à lecture longue
Tous les patients subiront un séquençage ciblé à lecture longue pour résoudre les signatures génomiques et épigénomiques du gène RB1
Autres noms:
  • Séquençage à lecture longue

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Profilage épigénomique et génomique du gène RB1
Délai: 5 ans
Signatures de méthylation et informations sur les variantes génomiques pour déterminer la phase des variantes pathogènes dans RB1 par rapport à des signaux spécifiques différentiellement méthylés dans RB1
5 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Washington

Collaborateurs

National Eye Institute (NEI)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Debarshi Mustafi, MD PhD, University of Washington
  • Chercheur principal: Andrew W Stacey, MD, University of Washington

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

16 mars 2026

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2030

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2031

Dates d'inscription aux études

Première soumission

5 décembre 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

5 décembre 2024

Première publication (Réel)

10 décembre 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

18 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

17 mars 2026

Dernière vérification

1 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • STUDY00021737
  • K08EY033789 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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