Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Detaljeret fænotypisk og genotypeundersøgelse for at korrelere RB1-mutationer relateret til primære okulære tumorer og sekundær ekstraokulær metastase.

17. marts 2026 opdateret af: Debarshi Mustafi, University of Washington

Genetiske sammenslutninger af øjenkræft

Målet med denne observationsundersøgelse er at gennemføre en detaljeret fænotypisk og genotypisk undersøgelse af patienter med okulære og sekundære cancere på grund af mutationer i RB1-genet. Vores forsknings-sekventeringstilgang vil tillade avanceret indsigt til yderligere detaljeret genotypisk forståelse af forælder-af-oprindelse for værdifuld indsigt i genotype-fænotype forholdet af dette cancersyndrom.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Debarshi Mustafi, MD PhD
  • Telefonnummer: 206-683-6305
  • E-mail: debarshi@uw.edu

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forenede Stater, 98109
        • Rekruttering
        • University of Washington
        • Kontakt:
          • Debarshi Mustafi, MD PhD
          • Telefonnummer: 206-221-2029
        • Ledende efterforsker:
          • Debarshi Mustafi, MD PhD
        • Ledende efterforsker:
          • Andrew W Stacey, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

patienter med formodet eller genetisk bekræftet retinoblastom

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med molekylært dokumenteret retinoblastom på grund af RB1 eller en typisk klinisk retinoblastom fænotype med genetisk screening afventende.
  • Kan give samtykke/forælder eller værge i stand til at give samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter, der ikke er i stand til eller villige til at foretage samtykke eller klinisk testning.
  • Patienter, der ikke er villige til at donere en spyt- eller blodprøve for at fastslå den genetiske årsag til deres tilstand.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patienter med formodet germline retinoblastom på grund af RB1-mutation
Genetisk: Målrettet langlæst sekventering
Alle patienter vil gennemgå målrettet langlæst sekventering for at løse genomiske og epigenomiske signaturer af RB1-genet
Andre navne:
  • Langlæst sekvensering

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Epigenomisk og genomisk profilering af RB1-genet
Tidsramme: 5 år
Methyleringssignaturer og genomisk variantinformation for at bestemme fase af de patogene varianter i RB1 til specifikke differentielt methylerede signaler i RB1
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Washington

Samarbejdspartnere

National Eye Institute (NEI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Debarshi Mustafi, MD PhD, University of Washington
  • Ledende efterforsker: Andrew W Stacey, MD, University of Washington

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

16. marts 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2030

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

5. december 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. december 2024

Først opslået (Faktiske)

10. december 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • STUDY00021737
  • K08EY033789 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner