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Estudo fenotípico e genotípico detalhado para correlacionar mutações RB1 relacionadas a tumores oculares primários e metástases extraoculares secundárias.

17 de março de 2026 atualizado por: Debarshi Mustafi, University of Washington

Associações genéticas de cânceres oculares

O objetivo deste estudo observacional é realizar um estudo fenotípico e genotípico detalhado de pacientes com câncer ocular e secundário devido a mutações no gene RB1. Nossa abordagem de sequenciamento de pesquisa permitirá uma visão avançada para uma compreensão genotípica mais detalhada do pai de origem, para uma visão valiosa sobre a relação genótipo-fenótipo desta síndrome de câncer.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

100

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: Debarshi Mustafi, MD PhD
  • Número de telefone: 206-683-6305
  • E-mail: debarshi@uw.edu

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98109
        • Recrutamento
        • University of Washington
        • Contato:
          • Debarshi Mustafi, MD PhD
          • Número de telefone: 206-221-2029
        • Investigador principal:
          • Debarshi Mustafi, MD PhD
        • Investigador principal:
          • Andrew W Stacey, MD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

pacientes com retinoblastoma presumido ou geneticamente confirmado

Descrição

Critérios de inclusão:

  • Pacientes com retinoblastoma molecularmente comprovado devido a RB1 ou um fenótipo clínico típico de retinoblastoma com triagem genética pendente.
  • Capaz de dar consentimento/pai ou responsável capaz de dar consentimento.

Critérios de exclusão:

  • Pacientes incapazes ou que não desejam realizar consentimento ou testes clínicos.
  • Pacientes que não desejam doar uma amostra de saliva ou sangue para estabelecer a causa genética de sua condição.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Pacientes com presumível retinoblastoma germinativo devido à mutação RB1
Genético: Sequenciamento de leitura longa direcionado
Todos os pacientes serão submetidos a sequenciamento de leitura longa direcionado para resolver assinaturas genômicas e epigenômicas do gene RB1
Outros nomes:
  • Sequenciamento de leitura longa

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Perfil epigenômico e genômico do gene RB1
Prazo: 5 anos
Assinaturas de metilação e informações de variantes genômicas para determinar a fase das variantes patogênicas em RB1 para sinais específicos diferencialmente metilados em RB1
5 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Washington

Colaboradores

National Eye Institute (NEI)

Investigadores

  • Investigador principal: Debarshi Mustafi, MD PhD, University of Washington
  • Investigador principal: Andrew W Stacey, MD, University of Washington

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

16 de março de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

1 de janeiro de 2030

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de janeiro de 2031

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

5 de dezembro de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

5 de dezembro de 2024

Primeira postagem (Real)

10 de dezembro de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

18 de março de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

17 de março de 2026

Última verificação

1 de março de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • STUDY00021737
  • K08EY033789 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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