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Studio dettagliato del fenotipo e del genotipo per correlare le mutazioni RB1 relative ai tumori oculari primari e alle metastasi extraoculari secondarie.

17 marzo 2026 aggiornato da: Debarshi Mustafi, University of Washington

Associazioni genetiche dei tumori oculari

L'obiettivo di questo studio osservazionale è intraprendere uno studio fenotipico e genotipico dettagliato di pazienti con tumori oculari e secondari dovuti a mutazioni nel gene RB1. Il nostro approccio di sequenziamento della ricerca consentirà una visione avanzata per una comprensione genotipica ulteriormente dettagliata del genitore di origine per preziose informazioni sulla relazione genotipo-fenotipo di questa sindrome tumorale.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Debarshi Mustafi, MD PhD
  • Numero di telefono: 206-683-6305
  • Email: debarshi@uw.edu

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98109
        • Reclutamento
        • University of Washington
        • Contatto:
          • Debarshi Mustafi, MD PhD
          • Numero di telefono: 206-221-2029
        • Investigatore principale:
          • Debarshi Mustafi, MD PhD
        • Investigatore principale:
          • Andrew W Stacey, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

pazienti con retinoblastoma presunto o geneticamente confermato

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Pazienti con retinoblastoma molecolare dimostrato dovuto a RB1 o con un tipico fenotipo clinico di retinoblastoma con screening genetico in corso.
  • In grado di dare il consenso/genitore o tutore in grado di dare il consenso.

Criteri di esclusione:

  • Pazienti incapaci o non disposti a sottoporsi al consenso o ai test clinici.
  • Pazienti non disposti a donare un campione di saliva o di sangue per stabilire la causa genetica della loro condizione.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti con presunto retinoblastoma germinale dovuto alla mutazione RB1
Genetico: Sequenziamento mirato a lettura lunga
Tutti i pazienti saranno sottoposti a sequenziamento mirato a lunga lettura per risolvere le firme genomiche ed epigenomiche del gene RB1
Altri nomi:
  • Sequenziamento a lettura lunga

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Profili epigenomici e genomici del gene RB1
Lasso di tempo: 5 anni
Firme di metilazione e informazioni sulle varianti genomiche per determinare la fase delle varianti patogene in RB1 rispetto a specifici segnali differenzialmente metilati in RB1
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Washington

Collaboratori

National Eye Institute (NEI)

Investigatori

  • Investigatore principale: Debarshi Mustafi, MD PhD, University of Washington
  • Investigatore principale: Andrew W Stacey, MD, University of Washington

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

16 marzo 2026

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

5 dicembre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 dicembre 2024

Primo Inserito (Effettivo)

10 dicembre 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • STUDY00021737
  • K08EY033789 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

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