Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Gedetailleerd fenotypisch en genotypeonderzoek om RB1-mutaties met betrekking tot primaire oogtumoren en secundaire extraoculaire metastase te correleren.

17 maart 2026 bijgewerkt door: Debarshi Mustafi, University of Washington

Genetische associaties van oogkanker

Het doel van deze observationele studie is het uitvoeren van een gedetailleerde fenotypische en genotypische studie van patiënten met oog- en secundaire kankers als gevolg van mutaties in het RB1-gen. Onze onderzoekssequencing-aanpak zal geavanceerd inzicht mogelijk maken voor een verder gedetailleerd genotypisch begrip van de ouder van herkomst voor waardevol inzicht in de genotype-fenotype-relatie van dit kankersyndroom.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: Debarshi Mustafi, MD PhD
  • Telefoonnummer: 206-683-6305
  • E-mail: debarshi@uw.edu

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Washington
      • Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98109
        • Werving
        • University of Washington
        • Contact:
          • Debarshi Mustafi, MD PhD
          • Telefoonnummer: 206-221-2029
        • Hoofdonderzoeker:
          • Debarshi Mustafi, MD PhD
        • Hoofdonderzoeker:
          • Andrew W Stacey, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

patiënten met een vermoedelijk of genetisch bevestigd retinoblastoom

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten met moleculair bewezen retinoblastoom als gevolg van RB1 of een typisch klinisch retinoblastoomfenotype waarvoor genetische screening in behandeling is.
  • Kan toestemming geven/ouder of voogd kan toestemming geven.

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten die niet in staat of bereid zijn toestemming te geven of klinische tests uit te voeren.
  • Patiënten die niet bereid zijn een speeksel- of bloedmonster te doneren om de genetische oorzaak van hun aandoening vast te stellen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiënten met vermoedelijk kiemlijn-retinoblastoom als gevolg van RB1-mutatie
Genetisch: Gerichte Long-read-sequencing
Alle patiënten zullen gerichte langgelezen sequencing ondergaan om genomische en epigenomische handtekeningen van het RB1-gen op te lossen
Andere namen:
  • Long-read-sequencing

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Epigenomische en genomische profilering van het RB1-gen
Tijdsspanne: 5 jaar
Methyleringssignaturen en informatie over genomische varianten om de fase van de pathogene varianten in RB1 te bepalen voor specifieke differentieel gemethyleerde signalen in RB1
5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Washington

Medewerkers

National Eye Institute (NEI)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Debarshi Mustafi, MD PhD, University of Washington
  • Hoofdonderzoeker: Andrew W Stacey, MD, University of Washington

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

16 maart 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2030

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2031

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

5 december 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

5 december 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

10 december 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

18 maart 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

17 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • STUDY00021737
  • K08EY033789 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren