Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Detaljert fenotypisk og genotypestudie for å korrelere RB1-mutasjoner relatert til primære okulære svulster og sekundær ekstraokulær metastase.

17. mars 2026 oppdatert av: Debarshi Mustafi, University of Washington

Genetiske assosiasjoner av øyekreft

Målet med denne observasjonsstudien er å gjennomføre en detaljert fenotypisk og genotypisk studie av pasienter med okulær og sekundær kreft på grunn av mutasjoner i RB1-genet. Vår forskningssekvenseringstilnærming vil tillate avansert innsikt for ytterligere detaljert genotypisk forståelse av opprinnelsesforelder for verdifull innsikt i genotype-fenotype-forholdet til dette kreftsyndromet.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

  • Navn: Debarshi Mustafi, MD PhD
  • Telefonnummer: 206-683-6305
  • E-post: debarshi@uw.edu

Studiesteder

  • Forente stater
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forente stater, 98109
        • Rekruttering
        • University of Washington
        • Ta kontakt med:
          • Debarshi Mustafi, MD PhD
          • Telefonnummer: 206-221-2029
        • Hovedetterforsker:
          • Debarshi Mustafi, MD PhD
        • Hovedetterforsker:
          • Andrew W Stacey, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

pasienter med antatt eller genetisk bekreftet retinoblastom

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Pasienter med molekylært påvist retinoblastom på grunn av RB1 eller en typisk klinisk retinoblastom-fenotype med genetisk screening på vei.
  • Kan gi samtykke/foreldre eller foresatte kan gi samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter som ikke kan eller vil foreta samtykke eller klinisk testing.
  • Pasienter som ikke er villige til å donere en spytt- eller blodprøve for å fastslå den genetiske årsaken til tilstanden deres.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Pasienter med antatt germline retinoblastom på grunn av RB1-mutasjon
Genetisk: Målrettet langlest sekvensering
Alle pasienter vil gjennomgå målrettet langlest sekvensering for å løse genomiske og epigenomiske signaturer til RB1-genet
Andre navn:
  • Langlest sekvensering

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Epigenomisk og genomisk profilering av RB1-genet
Tidsramme: 5 år
Metyleringssignaturer og genomisk variantinformasjon for å bestemme fase av de patogene variantene i RB1 til spesifikke differensielt metylerte signaler i RB1
5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Washington

Samarbeidspartnere

National Eye Institute (NEI)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Debarshi Mustafi, MD PhD, University of Washington
  • Hovedetterforsker: Andrew W Stacey, MD, University of Washington

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

16. mars 2026

Primær fullføring (Antatt)

1. januar 2030

Studiet fullført (Antatt)

1. januar 2031

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

5. desember 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

5. desember 2024

Først lagt ut (Faktiske)

10. desember 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

18. mars 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. mars 2026

Sist bekreftet

1. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • STUDY00021737
  • K08EY033789 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere