Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Yksityiskohtainen fenotyyppi- ja genotyyppitutkimus primaarisiin silmäkasvaimiin ja sekundaariseen silmänulkoiseen metastaasiin liittyvien RB1-mutaatioiden korreloimiseksi.

tiistai 17. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Debarshi Mustafi, University of Washington

Silmäsyöpien geneettiset yhdistykset

Tämän havainnointitutkimuksen tavoitteena on suorittaa yksityiskohtainen fenotyyppi- ja genotyyppitutkimus potilaista, joilla on RB1-geenin mutaatioista johtuvia silmä- ja sekundaarisia syöpiä. Tutkimussekvensointilähestymistapamme mahdollistaa edistyneen näkemyksen yksityiskohtaisemman alkuperän vanhemman genotyyppisen ymmärryksen saamiseksi arvokkaan käsityksen saamiseksi tämän syöpäoireyhtymän genotyyppi-fenotyyppisuhteesta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

100

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Debarshi Mustafi, MD PhD
  • Puhelinnumero: 206-683-6305
  • Sähköposti: debarshi@uw.edu

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Washington
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98109
        • Rekrytointi
        • University of Washington
        • Ottaa yhteyttä:
          • Debarshi Mustafi, MD PhD
          • Puhelinnumero: 206-221-2029
        • Päätutkija:
          • Debarshi Mustafi, MD PhD
        • Päätutkija:
          • Andrew W Stacey, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

potilailla, joilla on oletettu tai geneettisesti vahvistettu retinoblastooma

Kuvaus

Sisällön kriteerit:

  • Potilaat, joilla on molekyylisesti todistettu retinoblastooma RB1:n vuoksi tai tyypillinen kliininen retinoblastoomafenotyyppi ja geneettinen seulonta vireillä.
  • Pystyy antamaan suostumuksen/vanhempi tai huoltaja pystyy antamaan suostumuksen.

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaat, jotka eivät pysty tai eivät halua suorittaa suostumustaan ​​tai kliinisiä testejä.
  • Potilaat, jotka eivät halua luovuttaa sylkeä tai verinäytettä sairautensa geneettisen syyn selvittämiseksi.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Potilaat, joilla on oletettu ituradan retinoblastooma RB1-mutaation vuoksi
Geneettinen: Kohdennettu Pitkän luetun sekvenssi
Kaikille potilaille tehdään kohdennettu pitkän lukujakson määritys RB1-geenin genomisen ja epigenomisen allekirjoitusten ratkaisemiseksi
Muut nimet:
  • Pitkään luettu sekvenssi

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
RB1-geenin epigenominen ja genominen profilointi
Aikaikkuna: 5 vuotta
Metylaatioallekirjoitukset ja genomivarianttitiedot RB1:n patogeenisten varianttien vaiheen määrittämiseksi spesifisiin differentiaalisesti metyloituneisiin signaaleihin RB1:ssä
5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Washington

Yhteistyökumppanit

National Eye Institute (NEI)

Tutkijat

  • Päätutkija: Debarshi Mustafi, MD PhD, University of Washington
  • Päätutkija: Andrew W Stacey, MD, University of Washington

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Maanantai 16. maaliskuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. tammikuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. tammikuuta 2031

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 5. joulukuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 5. joulukuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 10. joulukuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 18. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 17. maaliskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • STUDY00021737
  • K08EY033789 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa