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遺伝性および高リスク悪性腫瘍における CfDNA 2 (CHARM2)

2025年12月8日 更新者：University Health Network, Toronto

遺伝性および高リスク悪性腫瘍における cfDNA (CHARM) 2: 早期癌検出のための cfDNA 血液検査のパフォーマンスの評価

この研究の目的は、遺伝性がん症候群患者の早期腫瘍を検出することを目的とした実験的血液検査のパフォーマンスを理解することです。 この新しい血液検査が正確であれば、患者のがんのスクリーニングに使用でき、がんの早期発見が可能になる可能性があります。 この研究では、新たな血液検査を受けた人と標準治療を受けた人のがん発見率を比較し、検査が早期のがん診断につながるかどうかを評価し、患者の転帰への影響を評価する。 この研究ではまた、アンケートとインタビューを使用して、血液検査、日常診療への血液検査の組み込み、検査結果の医学的価値の認識について患者がどのように感じているかを理解する予定です。 この研究は、高リスクの人に対する、より効果的で侵襲性の低いがんスクリーニングにつながる可能性があります。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

CHARM コンソーシアム (www.charmconsortium.ca) を通じて、 私たちは、セルフリー DNA (cfDNA) プロファイリングにより、容易にアクセスできる血液採取からより頻繁ながん監視が可能になることを示しました。 私たちは現在、カナダ全土の HCS キャリア 1,000 人を対象に、cfDNA 検査の前向き多施設ランダム化対照試験を実施しています。これは、1) cfDNA 検査ありとなしのがん検出率を比較し、2) がんのステージ移行と死亡率と罹患率を減らす臨床効果を評価することを目的としています。 3) cfDNA 結果へのアクセスが患者の生活の質と心理的苦痛に及ぼす影響を評価する。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

1000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

  • 名前：Julia Sobotka, MSc
  • 電話番号：416-409-1387
  • メール：charm@uhn.ca

研究場所

  • カナダ
    • British Columbia
      • Vancouver、British Columbia、カナダ、V5Z 4E6
        • まだ募集していません
        • BC Cancer Agency
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Intan Schrader, MD
        • コンタクト：
    • Newfoundland and Labrador
      • St. John's、Newfoundland and Labrador、カナダ、A1B 3V6
        • まだ募集していません
        • Eastern Health
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Lesa Dawson, MD
    • Nova Scotia
      • Halifax、Nova Scotia、カナダ、B3K 6R8
        • まだ募集していません
        • IWK Health Centre
        • 主任研究者：
          • Lynette Penney, MD
        • コンタクト：
    • Ontario
      • Toronto、Ontario、カナダ、M5G 2M9
        • 募集
        • University Health Network
        • 主任研究者：
          • Raymond Kim, MD
        • コンタクト：
        • コンタクト：
      • Toronto、Ontario、カナダ、M5G 1X5
        • 募集
        • Sinai Health System
        • 主任研究者：
          • Raymond Kim, MD
        • コンタクト：
      • Toronto、Ontario、カナダ、M5S 1B2
        • まだ募集していません
        • Women's College Hospital
        • 主任研究者：
          • Michelle Jacobson, MD
        • コンタクト：
      • Toronto、Ontario、カナダ、M5G 1E8
        • まだ募集していません
        • The Hospital for Sick Children
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • David Malkin, MD
    • Quebec
      • Montreal、Quebec、カナダ、H3T 1E2
        • まだ募集していません
        • Jewish General Hospital
        • 主任研究者：
          • William Foulkes, MD
        • 主任研究者：
          • Mark Basik, MD
        • コンタクト：
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

研究対象となる母集団には次のものが含まれます。

遺伝性乳癌および卵巣癌症候群、リンチ症候群、神経線維腫症1型、リ・フラウメニ症候群または遺伝性びまん性胃癌の臨床遺伝子検査を受け、病原性または病原性の可能性が高い検出可能な変異を保有していることが判明した個人。

説明

包含基準:

  • 遺伝性乳がんおよび卵巣がん（HBOC）、リンチ症候群（LS）、神経線維腫症I型（NF1）、リ・フラウメニ症候群（LFS）、PALB2、および遺伝性びまん性胃がん（HDGC）の確定診断を受けた患者（すなわち、それぞれのがん素因遺伝子に病原性多様体が特定された患者、または遺伝子検査では有益ではないが、がんを示唆する家族歴のある患者がん素因症候群）。
  • 患者は、州のスクリーニングプログラムまたはがん監視プロトコルに基づいて、管理医師によるがんの標準治療の臨床評価を受けていなければなりません。
  • すべての患者は、この研究に対するインフォームドコンセントフォームに署名し、日付を記入しなければなりません。

除外基準:

  • 患者は、この研究の最初のサンプル収集予定日から 3 年以内に癌の診断および治療を受けた個人歴を持っていてはなりません。 患者にがんの個人歴がある場合、最初の研究サンプル収集の少なくとも 3 年前に治療が正常に完了していなければなりません。
  • 最初のサンプル採取予定日より 3 年以上前にがんと診断されたが、がんの治療を受けていない患者。
  • 臨床的に癌の疑いがあるため検査を受けている患者。
  • プロトコルに準拠することができない患者（つまり、実験コホートにランダム化された場合、三年生の血液サンプル収集）。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
検査コホート
実験コホートの参加者全員は、治験病院または地元の血液検査施設（ライフラボなど）で 4 年間にわたり 3 年ごと（4 か月ごと）に血液サンプルを提供します。 追加の静脈穿刺を避けるため、患者は可能な限り、臨床目的での日常的な採血と同時に研究用血液も採取してもらいます。 サンプルは cfDNA 分析を受け、すべての結果は研究チームによって参加者に返されます。 cfDNA アッセイ結果が「陽性」となった参加者には、悪性腫瘍の存在を確認または除外するためのフォローアップ診断手順が提供されます。 参加者はまた、cfDNA 検査の経験を調査し、HCS 管理における cfDNA 検査の臨床的有用性についての認識を理解するために、アンケートと半構造化面接にも回答します。
診断テスト：無細胞DNA分析
血漿中の無細胞 DNA の分析には、主要な癌関連遺伝子の標的配列決定、無細胞メチル化 DNA 免疫沈降およびハイスループット シーケンス (cfMeDIP-seq)、および浅い全ゲノム シーケンス (sWGS) が含まれます。
コントロール
対照コホートの参加者はcfDNA血液検査を受けず、研究登録前と同様に現在のガイドラインに従って標準治療のがん監視を受け続けることになる。 参加者は、cfDNA 検査の経験を調査し、HCS 管理における cfDNA 検査の臨床的有用性についての認識を理解するために、アンケートと半構造化面接に回答します。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
HCS患者におけるcfDNAシーケンシングアッセイのがん検出率を決定する。
時間枠：研究登録から4年間。
研究者は、HCS患者におけるがん検出のためのcfDNAアッセイの性能を評価します。評価項目には、アッセイの感度、特異度、陽性予測値（PPV）、および陰性予測値（NPV）が含まれます。 試験性能のエンドポイントはがんの診断であり、研究期間中に複数回（少なくとも年1回）評価されます。
研究登録から4年間。

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
cfDNAシーケンシングと対照群を比較して、がん診断までの時間を評価するため。
時間枠：研究登録から4年。
研究者らは、HCS保因者に対して、従来の標準的スクリーニング検査と同時期またはそれよりも早期に、血漿中cfDNA検査ががんを検出できるかどうかを明らかにします。 また研究者らは、cfDNAシーケンシング結果を受けた保因者と対照群との比較において、疾患管理までの時間を評価します。
研究登録から4年。
標準的なスクリーニングが利用できないがんの検出率を、cfDNAシーケンシングを用いて評価する。
時間枠：研究登録から4年後。
cfDNA検査が、標準治療（例：膵臓癌、子宮内膜癌）での検出率が限られている特定の癌種を含め、検出される癌の頻度を増加させるかどうかを確立すること。
研究登録から4年後。
年3回のcfDNA検査が参加者のがんへの懸念に及ぼす影響を評価する。
時間枠：研究への登録から4年間。
研究者は、Cancer Worry Scale（PMID：19382100）を使用して、年3回のcfDNA検査が参加者のがん関連の心配に及ぼす影響を評価します。
研究への登録から4年間。
年3回のcfDNA検査ががんリスク認識に与える影響を評価する。
時間枠：研究への登録から4年間。
研究者は、Multidimensional Impact of Cancer Risk Assessment (PMID: 12433008) を使用して、年3回のcfDNA検査が参加者のリスク認識に与える影響を評価します。
研究への登録から4年間。
年3回のcfDNA検査ががん不安とうつ病に与える影響を評価する。
時間枠：研究登録から4年間。
研究者は、病院不安抑うつ尺度（PMID: 18325093）を用いて、年3回のcfDNA検査が参加者の不安および抑うつに与える影響を評価します。
研究登録から4年間。

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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University Health Network, Toronto

協力者

The Hospital for Sick Children
University of Alberta
Women's College Hospital
Jewish General Hospital
IWK Health Centre
British Columbia Cancer Agency
Sinai Health System
Eastern Health

捜査官

  • 主任研究者：Raymond Kim, MD、Princess Margaret Cancer Centre

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年4月19日

一次修了 (推定)

2029年12月1日

研究の完了 (推定)

2031年12月1日

試験登録日

最初に提出

2024年11月8日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年12月9日

最初の投稿 (実際)

2024年12月10日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2025年12月16日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年12月8日

最終確認日

2025年12月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 23-5766

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

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