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CfDNA dans les tumeurs malignes héréditaires et à haut risque 2 (CHARM2)

8 décembre 2025 mis à jour par: University Health Network, Toronto

CfDNA dans les tumeurs malignes héréditaires et à haut risque (CHARM) 2 : évaluation des performances d'un test sanguin cfDNA pour la détection précoce du cancer

Le but de cette étude est de comprendre les performances d'un test sanguin expérimental visant à détecter des tumeurs précoces chez les patients atteints de syndromes cancéreux héréditaires. Si ce nouveau test sanguin est précis, il pourrait être utilisé pour dépister le cancer chez les patients et permettre une détection plus précoce du cancer. L'étude comparera les taux de détection du cancer entre ceux qui reçoivent le nouveau test sanguin et ceux qui reçoivent des soins standard, évaluera si le test conduit à un diagnostic de cancer plus précoce et évaluera son impact sur les résultats pour les patients. L'étude utilisera également des questionnaires et des entretiens pour comprendre ce que les patients pensent du test sanguin, de son intégration dans les soins médicaux de routine et des perceptions de la valeur médicale des résultats des tests. Cette recherche pourrait conduire à un dépistage du cancer plus efficace et moins invasif pour les personnes à haut risque.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Par l'intermédiaire du Consortium CHARM (www.charmconsortium.ca), nous avons montré que le profilage de l'ADN acellulaire (cfDNA) peut permettre une surveillance plus fréquente du cancer à partir de collections de sang facilement accessibles. Nous menons actuellement un essai contrôlé prospectif, multicentrique et randomisé sur les tests cfDNA auprès de 1 000 porteurs du HCS de partout au Canada pour 1) comparer les taux de détection du cancer avec et sans test cfDNA, 2) évaluer le changement de stade du cancer et l'impact clinique, réduisant la mortalité et la morbidité. cancers, et 3) évaluer l'impact de l'accès aux résultats cfDNA sur la qualité de vie et la détresse psychologique des patients.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

1000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Julia Sobotka, MSc
  • Numéro de téléphone: 416-409-1387
  • E-mail: charm@uhn.ca

Lieux d'étude

  • Canada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V5Z 4E6
        • Pas encore de recrutement
        • BC Cancer Agency
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Intan Schrader, MD
        • Contact:
    • Newfoundland and Labrador
      • St. John's, Newfoundland and Labrador, Canada, A1B 3V6
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canada, B3K 6R8
        • Pas encore de recrutement
        • IWK Health Centre
        • Chercheur principal:
          • Lynette Penney, MD
        • Contact:
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 2M9
        • Recrutement
        • University Health Network
        • Chercheur principal:
          • Raymond Kim, MD
        • Contact:
          • Raymond Kim, MD
          • Numéro de téléphone: Ext. 4220 416-586-4800
          • E-mail: raymond.kim@uhn.ca
        • Contact:
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X5
        • Recrutement
        • Sinai Health System
        • Chercheur principal:
          • Raymond Kim, MD
        • Contact:
          • Raymond Kim, MD
          • Numéro de téléphone: Ext. 4220 416-586-4800
          • E-mail: raymond.kim@uhn.ca
      • Toronto, Ontario, Canada, M5S 1B2
        • Pas encore de recrutement
        • Women's College Hospital
        • Chercheur principal:
          • Michelle Jacobson, MD
        • Contact:
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1E8
        • Pas encore de recrutement
        • The Hospital for Sick Children
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • David Malkin, MD
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3T 1E2
        • Pas encore de recrutement
        • Jewish General Hospital
        • Chercheur principal:
          • William Foulkes, MD
        • Chercheur principal:
          • Mark Basik, MD
        • Contact:
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

La population à étudier comprend:

Toute personne ayant subi des tests génétiques cliniques pour le syndrome du cancer héréditaire du sein et des ovaires, le syndrome de Lynch, la neurofibromatose de type 1, le syndrome de Li-Fraumeni ou le cancer gastrique diffus héréditaire, et qui s'est avérée porteuse d'une variante détectable qui est probablement pathogène ou pathogène.

La description

Critères d'intégration :

  • Patientes avec un diagnostic confirmé de cancer héréditaire du sein et des ovaires (HBOC), du syndrome de Lynch (LS), de neurofibromatose de type I (NF1), du syndrome de Li-Fraumeni (LFS), de PALB2 et de cancer gastrique diffus héréditaire (HDGC) (c.-à-d. patients présentant une variante pathogène identifiée dans le gène de prédisposition au cancer concerné, ou patients ayant subi des tests génétiques non informatifs mais ayant des antécédents familiaux évocateurs du syndrome de prédisposition au cancer).
  • Les patients doivent subir une évaluation clinique standard pour le cancer par un médecin traitant dans le cadre d'un programme de dépistage provincial ou d'un protocole de surveillance du cancer.
  • Tous les patients doivent avoir signé et daté un formulaire de consentement éclairé pour cette étude.

Critères d'exclusion :

  • Les patients ne doivent pas avoir d'antécédents personnels de cancer diagnostiqués et traités dans les 3 ans précédant la date prévue du premier prélèvement d'échantillons pour cette étude. Si un patient a des antécédents personnels de cancer, le traitement doit avoir été terminé avec succès au moins 3 ans avant le premier prélèvement d'échantillons pour l'étude.
  • Patients diagnostiqués plus de 3 ans avant la date prévue du premier prélèvement d’échantillons, mais n’ayant jamais été traités pour le cancer.
  • Patients soumis à des examens pour une suspicion clinique de cancer.
  • Patients qui ne sont pas en mesure de se conformer au protocole (c'est-à-dire un prélèvement sanguin triennal s'ils sont randomisés dans la cohorte expérimentale).

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Cohorte de test
Tous les participants de la cohorte expérimentale fourniront des échantillons de sang tous les trois ans (tous les 4 mois) pendant 4 ans, soit à l'hôpital d'étude, soit dans un laboratoire de sang local (par exemple, LifeLabs). Dans la mesure du possible, le sang de recherche des patients sera collecté en même temps que les prélèvements sanguins de routine à des fins cliniques pour éviter des ponctions veineuses supplémentaires. Les échantillons subiront une analyse cfDNA et tous les résultats seront renvoyés aux participants par l'équipe d'étude. Les participants qui reçoivent un résultat « positif » au test cfDNA se verront proposer des procédures de diagnostic de suivi pour confirmer ou exclure la présence d'une tumeur maligne. Les participants rempliront également des questionnaires et des entretiens semi-structurés pour explorer leur expérience avec les tests cfDNA et comprendre les perceptions de l'utilité clinique des tests cfDNA pour la gestion du HCS.
Test diagnostique: Analyse d'ADN acellulaire
L'analyse de l'ADN acellulaire dans le plasma sanguin impliquera le séquençage ciblé des gènes clés liés au cancer, l'immunoprécipitation de l'ADN méthylé acellulaire et le séquençage à haut débit (cfMeDIP-seq) et le séquençage superficiel du génome entier (sWGS).
Contrôle
Les participants de la cohorte témoin ne recevront pas le test sanguin cfDNA et continueront de bénéficier d'une surveillance standard du cancer selon les directives actuelles, comme ils l'étaient avant l'inscription à l'étude. Les participants rempliront des questionnaires et des entretiens semi-structurés pour explorer leur expérience avec les tests cfDNA et comprendre leur perception de l'utilité clinique des tests cfDNA pour la gestion du HCS.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Déterminer le taux de détection du cancer de l’essai de séquençage d’ADN libre circulant chez les patients atteints de SCS.
Délai: 4 ans après l'inclusion dans l'étude.
Les investigateurs évalueront les performances du test d'ADN libre circulant (cfDNA) pour la détection du cancer chez les patients atteints de HCS, y compris la sensibilité, la spécificité, la valeur prédictive positive (VPP) et la valeur prédictive négative (VPN) du test. Le critère d'évaluation de la performance du test est un diagnostic de cancer et sera évalué à plusieurs reprises au cours de l'étude (au minimum annuellement).
4 ans après l'inclusion dans l'étude.

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Pour évaluer le délai jusqu'au diagnostic de cancer en utilisant le séquençage d'ADN libre circulant par rapport aux témoins.
Délai: 4 ans à partir de l'inclusion dans l'étude.
Les investigateurs détermineront si le test d'ADN acellulaire plasmatique peut détecter les cancers en même temps que, ou plus tôt que, les tests de dépistage standards conventionnels pour les porteurs de HCS.
Les investigateurs évalueront également le délai jusqu'à la prise en charge de la maladie chez les porteurs recevant les résultats du séquençage d'ADN acellulaire par rapport aux témoins.
4 ans à partir de l'inclusion dans l'étude.
Évaluer le taux de détection des cancers pour lesquels il n'existe pas de dépistage standard disponible en utilisant le séquençage de l'ADN libre circulant.
Délai: 4 ans à partir de l'inclusion dans l'étude.
Pour établir si le test d'ADN acellulaire augmente la fréquence des cancers détectés, en particulier les types de cancer ayant des taux de détection limités avec les soins standard (par exemple, le cancer du pancréas, le cancer de l'endomètre).
4 ans à partir de l'inclusion dans l'étude.
Évaluer l'impact du test cfDNA trimestriel sur l'inquiétude des participants concernant le cancer.
Délai: 4 ans après l'inclusion dans l'étude.
Les investigateurs évalueront l'impact du test cfDNA triennal sur l'inquiétude liée au cancer des participants, en utilisant l'échelle d'inquiétude face au cancer (PMID: 19382100).
4 ans après l'inclusion dans l'étude.
Évaluer l'impact du test cfDNA trimestriel sur la perception du risque de cancer.
Délai: 4 ans à compter de l'inscription à l'étude.
Les investigateurs évalueront l'impact du test cfDNA trimestriel sur la perception du risque des participants, en utilisant l'Évaluation multidimensionnelle de l'impact du risque de cancer (PMID: 12433008).
4 ans à compter de l'inscription à l'étude.
Évaluer l'impact du test triennal d'ADN acellulaire sur l'anxiété et la dépression liées au cancer.
Délai: 4 ans après l'inclusion dans l'étude.
Les investigateurs évalueront l'impact du test tri-annuel d'ADN acellulaire sur l'anxiété et la dépression des participants à l'aide de l'échelle d'anxiété et de dépression hospitalière (PMID: 18325093).
4 ans après l'inclusion dans l'étude.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Health Network, Toronto

Collaborateurs

The Hospital for Sick Children
University of Alberta
Women's College Hospital
Jewish General Hospital
IWK Health Centre
British Columbia Cancer Agency
Sinai Health System
Eastern Health

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Raymond Kim, MD, Princess Margaret Cancer Centre

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

19 avril 2024

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2029

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2031

Dates d'inscription aux études

Première soumission

8 novembre 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

9 décembre 2024

Première publication (Réel)

10 décembre 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

16 décembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

8 décembre 2025

Dernière vérification

1 décembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 23-5766

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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