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CfDNA en neoplasias malignas hereditarias y de alto riesgo 2 (CHARM2)

8 de diciembre de 2025 actualizado por: University Health Network, Toronto

CFDNA en neoplasias malignas hereditarias y de alto riesgo (Charm) 2: Evaluación del rendimiento de un análisis de sangre de ADNc para la detección temprana del cáncer

El objetivo de este estudio es comprender el desempeño de un análisis de sangre experimental que tiene como objetivo detectar tumores tempranos en pacientes con síndromes de cáncer hereditario. Si este nuevo análisis de sangre es preciso, podría usarse para detectar cáncer en pacientes y permitir una detección más temprana del cáncer. El estudio comparará las tasas de detección de cáncer entre quienes reciben el nuevo análisis de sangre y quienes reciben atención estándar, evaluará si la prueba conduce a un diagnóstico más temprano del cáncer y evaluará su impacto en los resultados de los pacientes. El estudio también utilizará cuestionarios y entrevistas para comprender cómo se sienten los pacientes acerca del análisis de sangre, su incorporación a la atención médica de rutina y las percepciones del valor médico de los resultados de las pruebas. Esta investigación podría conducir a una detección del cáncer más eficaz y menos invasiva para personas de alto riesgo.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

A través del Consorcio CHARM (www.charmconsortium.ca), Hemos demostrado que los perfiles de ADN libre de células (cfDNA) pueden permitir una vigilancia más frecuente del cáncer a partir de recolecciones de sangre fácilmente accesibles. Ahora estamos llevando a cabo un ensayo de control aleatorio, multicéntrico y prospectivo de pruebas de cfDNA de 1000 portadores de HCS de todo Canadá para 1) comparar las tasas de detección de cáncer con y sin pruebas de cfDNA, 2) evaluar el cambio de etapa del cáncer y el impacto clínico en la reducción de la mortalidad y la morbilidad. cánceres, y 3) evaluar el impacto del acceso a los resultados de cfDNA en la calidad de vida y la angustia psicológica de los pacientes.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

1000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Julia Sobotka, MSc
  • Número de teléfono: 416-409-1387
  • Correo electrónico: charm@uhn.ca

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canadá, V5Z 4E6
        • Aún no reclutando
        • BC Cancer Agency
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Intan Schrader, MD
        • Contacto:
    • Newfoundland and Labrador
      • St. John's, Newfoundland and Labrador, Canadá, A1B 3V6
        • Aún no reclutando
        • Eastern Health
        • Contacto:
          • Lesa Dawson
          • Número de teléfono: 709-749-9686
          • Correo electrónico: lmdawson@mun.ca
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Lesa Dawson, MD
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canadá, B3K 6R8
        • Aún no reclutando
        • IWK Health Centre
        • Investigador principal:
          • Lynette Penney, MD
        • Contacto:
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 2M9
        • Reclutamiento
        • University Health Network
        • Investigador principal:
          • Raymond Kim, MD
        • Contacto:
          • Raymond Kim, MD
          • Número de teléfono: Ext. 4220 416-586-4800
          • Correo electrónico: raymond.kim@uhn.ca
        • Contacto:
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X5
        • Reclutamiento
        • Sinai Health System
        • Investigador principal:
          • Raymond Kim, MD
        • Contacto:
          • Raymond Kim, MD
          • Número de teléfono: Ext. 4220 416-586-4800
          • Correo electrónico: raymond.kim@uhn.ca
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5S 1B2
        • Aún no reclutando
        • Women's College Hospital
        • Investigador principal:
          • Michelle Jacobson, MD
        • Contacto:
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1E8
        • Aún no reclutando
        • The Hospital for Sick Children
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • David Malkin, MD
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá, H3T 1E2
        • Aún no reclutando
        • Jewish General Hospital
        • Investigador principal:
          • William Foulkes, MD
        • Investigador principal:
          • Mark Basik, MD
        • Contacto:
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

La población a estudiar incluye:

Cualquier individuo que se haya sometido a pruebas genéticas clínicas para detectar el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario, el síndrome de Lynch, la neurofibromatosis tipo 1, el síndrome de Li-Fraumeni o el cáncer gástrico difuso hereditario, y se haya descubierto que porta una variante detectable que probablemente sea patogénica o patógena.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes con un diagnóstico confirmado de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC), síndrome de Lynch (LS), neurofibromatosis tipo I (NF1), síndrome de Li-Fraumeni (LFS), PALB2 y cáncer gástrico difuso hereditario (HDGC) (es decir, pacientes con una variante patogénica identificada en el respectivo gen de predisposición al cáncer, o pacientes con pruebas genéticas no informativas pero con antecedentes familiares que sugieren el síndrome de predisposición al cáncer).
  • Los pacientes deben recibir una evaluación clínica estándar de atención para el cáncer por parte de un médico responsable en virtud de un programa de detección provincial o un protocolo de vigilancia del cáncer.
  • Todos los pacientes deben haber firmado y fechado un formulario de consentimiento informado para este estudio.

Criterios de exclusión:

  • Los pacientes no deben tener antecedentes personales de cáncer diagnosticado y tratado dentro de los 3 años anteriores a la fecha prevista de recolección de la primera muestra para este estudio. Si un paciente tiene antecedentes personales de cáncer, el tratamiento debe haberse completado con éxito al menos 3 años antes de la primera recolección de muestras del estudio.
  • Pacientes diagnosticados más de 3 años antes de la fecha prevista de recogida de la primera muestra, pero que nunca han sido tratados por el cáncer.
  • Pacientes sometidos a investigaciones por sospecha clínica de cáncer.
  • Pacientes que no pueden cumplir con el protocolo (es decir, recolección de muestras de sangre cada tres años si se asignan al azar a la cohorte experimental).

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Cohorte de prueba
Todos los participantes de la cohorte experimental proporcionarán muestras de sangre tres veces al año (cada 4 meses) durante 4 años, ya sea en el hospital del estudio o en un laboratorio de sangre local (p. ej., LifeLabs). Siempre que sea posible, a los pacientes se les extraerá sangre de investigación al mismo tiempo que las extracciones de sangre de rutina con fines clínicos para evitar punciones venosas adicionales. Las muestras se someterán a un análisis de cfDNA y el equipo de estudio devolverá todos los resultados a los participantes. A los participantes que reciban un resultado "positivo" del ensayo de ADNcf se les ofrecerán procedimientos de diagnóstico de seguimiento para confirmar o descartar la presencia de una enfermedad maligna. Los participantes también completarán cuestionarios y entrevistas semiestructuradas para explorar su experiencia con las pruebas de cfDNA y comprender las percepciones sobre la utilidad clínica de las pruebas de cfDNA para el tratamiento del HCS.
Prueba de diagnóstico: Análisis de ADN libre de células
El análisis del ADN libre de células en el plasma sanguíneo implicará la secuenciación dirigida de genes clave relacionados con el cáncer, inmunoprecipitación de ADN metilado libre de células y secuenciación de alto rendimiento (cfMeDIP-seq) y secuenciación superficial del genoma completo (sWGS).
Control
Los participantes de la cohorte de control no recibirán el análisis de sangre cfDNA y continuarán recibiendo vigilancia del cáncer de atención estándar de acuerdo con las pautas actuales, como lo estaban antes de la inscripción en el estudio. Los participantes completarán cuestionarios y entrevistas semiestructuradas para explorar su experiencia con las pruebas de cfDNA y comprender su percepción de la utilidad clínica de las pruebas de cfDNA para el tratamiento del HCS.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Determinar la tasa de detección de cáncer del ensayo de secuenciación de ADNcf en pacientes con HCS.
Periodo de tiempo: 4 años desde la inscripción en el estudio.
Los investigadores evaluarán el rendimiento del ensayo de cfDNA para la detección de cáncer en pacientes con HCS, incluyendo la sensibilidad del ensayo, la especificidad, el valor predictivo positivo (VPP) y el valor predictivo negativo (VPN). El objetivo de rendimiento de la prueba es un diagnóstico de cáncer y se evaluará en múltiples puntos durante el estudio (como mínimo anualmente).
4 años desde la inscripción en el estudio.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Para evaluar el tiempo hasta el diagnóstico de cáncer mediante secuenciación de ADNcf en comparación con los controles.
Periodo de tiempo: 4 años desde la inscripción en el estudio.
Los investigadores determinarán si las pruebas de ADNcf en plasma sanguíneo pueden detectar cánceres al mismo tiempo que, o antes que, las pruebas de detección convencionales estándar para portadores de HCS. Los investigadores también evaluarán el tiempo hasta el manejo de la enfermedad en portadores que reciben resultados de secuenciación de ADNcf en comparación con los controles.
4 años desde la inscripción en el estudio.
Para evaluar la tasa de detección de cánceres sin pruebas de cribado estándar disponibles mediante secuenciación de ADN libre de células.
Periodo de tiempo: 4 años desde la inscripción en el estudio.
Para establecer si las pruebas de ADNcf aumentan la frecuencia de cánceres detectados, en particular tipos de cáncer con tasas de detección limitadas utilizando la atención estándar (por ejemplo, cáncer de páncreas, cáncer de endometrio).
4 años desde la inscripción en el estudio.
Evaluar el impacto de las pruebas trianuales de ADNc en la preocupación por el cáncer de los participantes.
Periodo de tiempo: 4 años desde la inscripción en el estudio.
Los investigadores evaluarán el impacto de las pruebas de cfDNA trimestrales en la preocupación relacionada con el cáncer de los participantes, utilizando la Escala de Preocupación por el Cáncer (PMID: 19382100).
4 años desde la inscripción en el estudio.
Evaluar el impacto de las pruebas de ADNcf trianuales en la percepción del riesgo de cáncer.
Periodo de tiempo: 4 años desde la inscripción en el estudio.
Los investigadores evaluarán el impacto de las pruebas trianuales de ADN libre de células en la percepción del riesgo de los participantes, utilizando el Impacto Multidimensional de la Evaluación del Riesgo de Cáncer (PMID: 12433008).
4 años desde la inscripción en el estudio.
Evaluar el impacto de las pruebas trianuales de ADN libre de células en la ansiedad y depresión relacionadas con el cáncer.
Periodo de tiempo: 4 años desde la inscripción en el estudio.
Los investigadores evaluarán el impacto de las pruebas de cfDNA trimestrales en la ansiedad y depresión de los participantes utilizando la Escala de Ansiedad y Depresión Hospitalaria (PMID: 18325093).
4 años desde la inscripción en el estudio.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Health Network, Toronto

Colaboradores

The Hospital for Sick Children
University of Alberta
Women's College Hospital
Jewish General Hospital
IWK Health Centre
British Columbia Cancer Agency
Sinai Health System
Eastern Health

Investigadores

  • Investigador principal: Raymond Kim, MD, Princess Margaret Cancer Centre

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

19 de abril de 2024

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2031

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

8 de noviembre de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de diciembre de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

10 de diciembre de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

16 de diciembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de diciembre de 2025

Última verificación

1 de diciembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 23-5766

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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