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CfDNA nelle neoplasie ereditarie e ad alto rischio 2 (CHARM2)

8 dicembre 2025 aggiornato da: University Health Network, Toronto

CfDNA nelle neoplasie ereditarie e ad alto rischio (CHARM) 2: Valutazione delle prestazioni di un esame del sangue cfDNA per la diagnosi precoce del cancro

L'obiettivo di questo studio è comprendere le prestazioni di un esame del sangue sperimentale che mira a rilevare tumori precoci in pazienti con sindromi tumorali ereditarie. Se questo nuovo esame del sangue sarà accurato, potrebbe essere utilizzato per effettuare lo screening dei pazienti per il cancro e consentire una diagnosi precoce del cancro. Lo studio confronterà i tassi di rilevamento del cancro tra coloro che ricevono il nuovo esame del sangue e quelli che ricevono cure standard, valuterà se il test porta a una diagnosi precoce del cancro e valuterà il suo impatto sugli esiti dei pazienti. Lo studio utilizzerà anche questionari e interviste per comprendere le sensazioni dei pazienti riguardo all'esame del sangue, la sua integrazione nelle cure mediche di routine e la percezione del valore medico dei risultati del test. Questa ricerca potrebbe portare a uno screening del cancro più efficace e meno invasivo per i soggetti ad alto rischio.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Attraverso il Consorzio CHARM (www.charmconsortium.ca), abbiamo dimostrato che la profilazione del DNA libero da cellule (cfDNA) può consentire una sorveglianza più frequente del cancro da raccolte di sangue facilmente accessibili. Stiamo attualmente conducendo uno studio di controllo prospettico, multicentrico, randomizzato sul test del cfDNA su 1.000 portatori di HCS provenienti da tutto il Canada per 1) confrontare i tassi di rilevamento del cancro con e senza test del cfDNA, 2) valutare il cambiamento dello stadio del cancro e l'impatto clinico sulla riduzione della mortalità e della morbilità tumori e 3) valutare l'impatto dell'accesso ai risultati del cfDNA sulla qualità della vita dei pazienti e sul disagio psicologico.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Julia Sobotka, MSc
  • Numero di telefono: 416-409-1387
  • Email: charm@uhn.ca

Luoghi di studio

  • Canada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V5Z 4E6
        • Non ancora reclutamento
        • BC Cancer Agency
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Intan Schrader, MD
        • Contatto:
    • Newfoundland and Labrador
      • St. John's, Newfoundland and Labrador, Canada, A1B 3V6
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canada, B3K 6R8
        • Non ancora reclutamento
        • IWK Health Centre
        • Investigatore principale:
          • Lynette Penney, MD
        • Contatto:
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 2M9
        • Reclutamento
        • University Health Network
        • Investigatore principale:
          • Raymond Kim, MD
        • Contatto:
        • Contatto:
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X5
        • Reclutamento
        • Sinai Health System
        • Investigatore principale:
          • Raymond Kim, MD
        • Contatto:
      • Toronto, Ontario, Canada, M5S 1B2
        • Non ancora reclutamento
        • Women's College Hospital
        • Investigatore principale:
          • Michelle Jacobson, MD
        • Contatto:
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1E8
        • Non ancora reclutamento
        • The Hospital for Sick Children
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • David Malkin, MD
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3T 1E2
        • Non ancora reclutamento
        • Jewish General Hospital
        • Investigatore principale:
          • William Foulkes, MD
        • Investigatore principale:
          • Mark Basik, MD
        • Contatto:
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

La popolazione da studiare comprende:

Qualsiasi individuo sottoposto a test genetici clinici per la sindrome del cancro ereditario al seno e alle ovaie, la sindrome di Lynch, la neurofibromatosi di tipo 1, la sindrome di Li-Fraumeni o il cancro gastrico diffuso ereditario e che è risultato portatore di una variante rilevabile che è probabilmente patogena o patogena.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Pazienti con diagnosi confermata di cancro ereditario della mammella e dell'ovaio (HBOC), sindrome di Lynch (LS), neurofibromatosi di tipo I (NF1), sindrome di Li-Fraumeni (LFS), PALB2 e cancro gastrico diffuso ereditario (HDGC), (ad esempio, pazienti con una variante patogena identificata nel rispettivo gene di predisposizione al cancro, o pazienti con test genetici non informativi ma con una storia familiare suggestiva di sindrome di predisposizione al cancro).
  • I pazienti devono ricevere una valutazione clinica standard per il cancro da parte di un medico curante nell'ambito di un programma di screening provinciale o di un protocollo di sorveglianza del cancro.
  • Tutti i pazienti devono aver firmato e datato un modulo di consenso informato per questo studio.

Criteri di esclusione:

  • I pazienti non devono avere una storia personale di cancro diagnosticato e trattato nei 3 anni precedenti la data prevista per la prima raccolta dei campioni per questo studio. Se un paziente ha una storia personale di cancro, il trattamento deve essere stato completato con successo almeno 3 anni prima della raccolta del primo campione di studio.
  • Pazienti con diagnosi di cancro più di 3 anni prima della data prevista per il primo prelievo del campione, ma che non sono mai stati trattati per il cancro.
  • Pazienti sottoposti ad accertamenti per sospetto clinico di cancro.
  • Pazienti che non sono in grado di rispettare il protocollo (ovvero, raccolta triennale di campioni di sangue se randomizzati nella coorte sperimentale).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Gruppo di prova
Tutti i partecipanti alla coorte sperimentale forniranno campioni di sangue ogni tre anni (ogni 4 mesi) per 4 anni, presso l'ospedale dello studio o presso un laboratorio di sangue locale (ad esempio LifeLabs). Quando possibile, i pazienti verranno raccolti per la ricerca del sangue contemporaneamente ai prelievi di sangue di routine per scopi clinici per evitare ulteriori venipunture. I campioni verranno sottoposti ad analisi del cfDNA e tutti i risultati verranno restituiti ai partecipanti dal team di studio. Ai partecipanti che ricevono un risultato "positivo" del test cfDNA verranno offerte procedure diagnostiche di follow-up per confermare o escludere la presenza di una neoplasia. I partecipanti completeranno inoltre questionari e interviste semistrutturate per esplorare la loro esperienza con i test cfDNA e comprendere le percezioni sull'utilità clinica dei test cfDNA per la gestione dell'HCS.
Test diagnostico: Analisi del DNA libero da cellule
L'analisi del DNA libero da cellule nel plasma sanguigno comporterà il sequenziamento mirato di geni chiave correlati al cancro, l'immunoprecipitazione del DNA metilato libero da cellule e il sequenziamento ad alto rendimento (cfMeDIP-seq) e il sequenziamento dell'intero genoma superficiale (sWGS).
Controllare
I partecipanti alla coorte di controllo non riceveranno l'esame del sangue cfDNA e continueranno a ricevere la sorveglianza del cancro standard di cura secondo le attuali linee guida, come avveniva prima dell'arruolamento nello studio. I partecipanti completeranno questionari e interviste semistrutturate per esplorare la loro esperienza con i test cfDNA e per comprendere la loro percezione dell'utilità clinica dei test cfDNA per la gestione dell'HCS.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Determinare il tasso di rilevamento del cancro del test di sequenziamento del cfDNA in pazienti con HCS.
Lasso di tempo: 4 anni dall'arruolamento nello studio.
I ricercatori valuteranno le prestazioni del test cfDNA per la rilevazione del cancro nei pazienti con HCS, inclusi sensibilità, specificità, valore predittivo positivo (VPP) e valore predittivo negativo (VPN). L'endpoint di prestazione del test è una diagnosi di cancro e sarà valutato in più momenti durante lo studio (almeno annualmente).
4 anni dall'arruolamento nello studio.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Per valutare il tempo fino alla diagnosi di cancro utilizzando il sequenziamento del cfDNA rispetto ai controlli.
Lasso di tempo: 4 anni dall'arruolamento nello studio.
Gli investigatori stabiliranno se il test del cfDNA nel plasma sanguigno possa rilevare i tumori contemporaneamente o prima dei tradizionali test di screening standard per i portatori di HCS.
Gli investigatori valuteranno anche il tempo necessario per la gestione della malattia nei portatori che ricevono i risultati del sequenziamento del cfDNA rispetto ai controlli.
4 anni dall'arruolamento nello studio.
Per valutare il tasso di rilevamento dei tumori per i quali non è disponibile uno screening standard di cura utilizzando il sequenziamento del cfDNA.
Lasso di tempo: 4 anni dall'arruolamento nello studio.
Per stabilire se il test del cfDNA aumenta la frequenza dei tumori rilevati, in particolare dei tipi di cancro con tassi di rilevamento limitati utilizzando le cure standard (ad esempio, cancro al pancreas, cancro dell'endometrio).
4 anni dall'arruolamento nello studio.
Valutare l'impatto del test triennale del cfDNA sull'ansia da cancro dei partecipanti.
Lasso di tempo: 4 anni dall'arruolamento nello studio.
I ricercatori valuteranno l'impatto del test triannuale del cfDNA sull'ansia legata al cancro dei partecipanti, utilizzando la Cancer Worry Scale (PMID: 19382100).
4 anni dall'arruolamento nello studio.
Valutare l'impatto dei test cfDNA trimestrali sulla percezione del rischio di cancro.
Lasso di tempo: 4 anni dall'arruolamento nello studio.
I ricercatori valuteranno l'impatto del test triennale del cfDNA sulla percezione del rischio dei partecipanti, utilizzando l'Impatto Multidimensionale della Valutazione del Rischio di Cancro (PMID: 12433008).
4 anni dall'arruolamento nello studio.
Valutare l'impatto del test triannuale del cfDNA sull'ansia e la depressione legate al cancro.
Lasso di tempo: 4 anni dall'arruolamento nello studio.
I ricercatori valuteranno l'impatto del test triennale del cfDNA sull'ansia e la depressione dei partecipanti utilizzando la Scala di Ansia e Depressione Ospedaliera (PMID: 18325093).
4 anni dall'arruolamento nello studio.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Health Network, Toronto

Collaboratori

The Hospital for Sick Children
University of Alberta
Women's College Hospital
Jewish General Hospital
IWK Health Centre
British Columbia Cancer Agency
Sinai Health System
Eastern Health

Investigatori

  • Investigatore principale: Raymond Kim, MD, Princess Margaret Cancer Centre

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

19 aprile 2024

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2029

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 novembre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 dicembre 2024

Primo Inserito (Effettivo)

10 dicembre 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

16 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 dicembre 2025

Ultimo verificato

1 dicembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 23-5766

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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