Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

CfDNA i arvelige og høyrisiko maligniteter 2 (CHARM2)

8. desember 2025 oppdatert av: University Health Network, Toronto

CfDNA i arvelige og høyrisiko-maligniteter (CHARM) 2: Evaluering av ytelsen til en cfDNA-blodprøve for tidlig kreftdeteksjon

Målet med denne studien er å forstå ytelsen til en eksperimentell blodprøve som tar sikte på å oppdage tidlige svulster hos pasienter med arvelige kreftsyndromer. Hvis denne nye blodprøven er nøyaktig, kan den brukes til å screene pasienter for kreft og tillate tidligere oppdagelse av kreft. Studien vil sammenligne kreftdeteksjonsrater mellom de som mottar den nye blodprøven og de som mottar standardbehandling, vurdere om testen fører til tidligere kreftdiagnose, og evaluere dens innvirkning på pasientresultater. Studien vil også bruke spørreskjemaer og intervjuer for å forstå hvordan pasientene føler om blodprøven, dens inkorporering i rutinemessig medisinsk behandling og oppfatninger om den medisinske verdien av testresultater. Denne forskningen kan føre til mer effektiv og mindre invasiv kreftscreening for personer med høy risiko.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Gjennom CHARM Consortium (www.charmconsortium.ca), vi har vist at cellefritt DNA (cfDNA) profilering kan muliggjøre hyppigere kreftovervåking fra lett tilgjengelige blodsamlinger. Vi gjennomfører nå en prospektiv, multisenter, randomisert kontrollstudie av cfDNA-testing av 1000 HCS-bærere fra hele Canada for å 1) sammenligne kreftdeteksjonsrater med og uten cfDNA-testing, 2) vurdere kreftstadieskifte og klinisk påvirkning som reduserer dødelighet og sykelighet kreft, og 3) vurdere virkningen av tilgang til cfDNA-resultater på pasienters livskvalitet og psykiske plager.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

1000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

  • Navn: Julia Sobotka, MSc
  • Telefonnummer: 416-409-1387
  • E-post: charm@uhn.ca

Studiesteder

  • Canada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V5Z 4E6
        • Har ikke rekruttert ennå
        • BC Cancer Agency
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Intan Schrader, MD
        • Ta kontakt med:
    • Newfoundland and Labrador
      • St. John's, Newfoundland and Labrador, Canada, A1B 3V6
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Eastern Health
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Lesa Dawson, MD
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canada, B3K 6R8
        • Har ikke rekruttert ennå
        • IWK Health Centre
        • Hovedetterforsker:
          • Lynette Penney, MD
        • Ta kontakt med:
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 2M9
        • Rekruttering
        • University Health Network
        • Hovedetterforsker:
          • Raymond Kim, MD
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X5
        • Rekruttering
        • Sinai Health System
        • Hovedetterforsker:
          • Raymond Kim, MD
        • Ta kontakt med:
      • Toronto, Ontario, Canada, M5S 1B2
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Women's College Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • Michelle Jacobson, MD
        • Ta kontakt med:
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1E8
        • Har ikke rekruttert ennå
        • The Hospital for Sick Children
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • David Malkin, MD
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3T 1E2
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Jewish General Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • William Foulkes, MD
        • Hovedetterforsker:
          • Mark Basik, MD
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Populasjonen som skal studeres inkluderer:

Enhver person som gjennomgikk klinisk genetisk testing for arvelig bryst- og eggstokkreftsyndrom, Lynch-syndrom, Neurofibromatosis Type 1, Li-Fraumeni-syndrom eller arvelig diffus gastrisk kreft, og ble funnet å bære en påvisbar variant som sannsynligvis er patogen eller patogen.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Pasienter med en bekreftet diagnose av arvelig bryst- og eggstokkreft (HBOC), Lynch Syndrome (LS), Neurofibromatosis type I (NF1), Li-Fraumeni Syndrome (LFS), PALB2 og Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HDGC), (dvs. pasienter med en identifisert patogen variant i det respektive kreftpredisposisjonsgenet, eller pasienter med uinformativ genetisk testing, men med en familiehistorie som tyder på kreftpredisposisjonssyndromet).
  • Pasienter må motta standard-of-care klinisk vurdering for kreft av en behandlende lege under et provinsielt screeningprogram eller kreftovervåkingsprotokoll.
  • Alle pasienter må ha signert og datert et informert samtykkeskjema for denne studien.

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter må ikke ha en personlig historie med kreft diagnostisert og behandlet innen 3 år før forventet første prøvesamlingsdato for denne studien. Hvis en pasient har en personlig historie med kreft, må behandlingen være fullført minst 3 år før første prøvetaking.
  • Pasienter diagnostisert mer enn 3 år før forventet første prøvetakingsdato, men aldri blitt behandlet for kreften.
  • Pasienter som gjennomgår undersøkelser for en klinisk mistanke om kreft.
  • Pasienter som ikke er i stand til å overholde protokollen (dvs. treårig blodprøvetaking hvis de er randomisert inn i den eksperimentelle kohorten).

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Testkohort
Alle deltakere i den eksperimentelle kohorten vil gi blodprøver tre-årlig (hver 4. måned) i 4 år, enten ved studiesykehuset eller ved et lokalt blodlaboratorium (f.eks. LifeLabs). Når det er mulig, vil pasienter få tatt forskningsblod samtidig med rutinemessige blodprøvetakinger for kliniske formål for å unngå ekstra venepunktur. Prøvene vil gjennomgå cfDNA-analyse og alle resultater vil bli returnert til deltakerne av studieteamet. Deltakere som mottar et "positivt" cfDNA-analyseresultat vil bli tilbudt oppfølgende diagnostiske prosedyrer for å bekrefte eller utelukke tilstedeværelsen av en malignitet. Deltakerne vil også fylle ut spørreskjemaer og semistrukturerte intervjuer for å utforske deres erfaring med cfDNA-testing og forstå oppfatninger av den kliniske nytten av cfDNA-tester for HCS-behandling.
Diagnostisk test: Cellefri DNA-analyse
Analyse av cellefritt DNA i blodplasma vil involvere målrettet sekvensering av sentrale kreftrelaterte gener, cellefri metylert DNA-immunutfelling og high-throughput sekvensering (cfMeDIP-seq), og grunne helgenomsekvensering (sWGS).
Kontroll
Deltakere i kontrollkohorten vil ikke motta cfDNA-blodprøven og vil fortsette å motta standard-of-care kreftovervåking i henhold til gjeldende retningslinjer, slik de var før studieregistreringen. Deltakerne vil fylle ut spørreskjemaer og semistrukturerte intervjuer for å utforske deres erfaring med cfDNA-testing og for å forstå deres oppfatning av den kliniske nytten av cfDNA-tester for HCS-behandling.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Bestem kreftpåvisningsraten for cfDNA-sekvenseringsanalysen hos pasienter med HCS.
Tidsramme: 4 år fra deltakelse i studien.
Forskerne vil vurdere ytelsen til cfDNA-analysen for kreftpåvisning hos pasienter med HCS, inkludert analysefølsomhet, spesifisitet, positiv prediktiv verdi (PPV) og negativ prediktiv verdi (NPV).
Testytelsesendepunktet er en kreftdiagnose og vil bli vurdert på flere tidspunkter under studien (minst årlig).
4 år fra deltakelse i studien.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
For å vurdere tiden til kreftdiagnose ved bruk av cfDNA-sekvensering sammenlignet med kontroller.
Tidsramme: 4 år fra deltakelse i studien.
Forskerne vil fastslå om blodplasma cfDNA-testing kan påvise kreft samtidig som, eller tidligere enn, konvensjonelle standard screeningtester for bærere av HCS. Forskerne vil også vurdere tiden til sykdomshåndtering hos bærere som mottar cfDNA-sekvenseringsresultater sammenlignet med kontroller.
4 år fra deltakelse i studien.
For å vurdere deteksjonsraten av kreftformer uten tilgjengelig standard screening ved bruk av cfDNA-sekvensering.
Tidsramme: 4 år fra inkludering i studien.
Å fastslå om cfDNA-testing øker frekvensen av påviste kreftformer, spesielt krefttyper med begrenset oppdagelsesrate ved bruk av standard behandlingsmetoder (f.eks. bukspyttkjertelkreft, livmorhalskreft).
4 år fra inkludering i studien.
Vurder effekten av tre ganger årlig cfDNA-testing på deltakerens kreftbekymring.
Tidsramme: 4 år fra inkludering i studien.
Forskerne vil vurdere virkningen av treårig cfDNA-testing på deltakernes kreftrelaterte bekymring, ved bruk av Cancer Worry Scale (PMID: 19382100).
4 år fra inkludering i studien.
Vurder effekten av tri-årig cfDNA-testing på oppfatning av kreftrisiko.
Tidsramme: 4 år fra innmelding i studien.
Forskerne vil vurdere virkningen av tre ganger årlig cfDNA-testing på deltakernes risikooppfatning, ved hjelp av Multidimensional Impact of Cancer Risk Assessment (PMID: 12433008).
4 år fra innmelding i studien.
Vurder virkningen av treganger årlig cfDNA-testing på kreftrelatert angst og depresjon.
Tidsramme: 4 år fra deltakelse i studien.
Forskerne vil vurdere virkningen av treårig cfDNA-testing på deltakernes angst og depresjon ved hjelp av Hospital Anxiety and Depression Scale (PMID: 18325093).
4 år fra deltakelse i studien.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Health Network, Toronto

Samarbeidspartnere

The Hospital for Sick Children
University of Alberta
Women's College Hospital
Jewish General Hospital
IWK Health Centre
British Columbia Cancer Agency
Sinai Health System
Eastern Health

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Raymond Kim, MD, Princess Margaret Cancer Centre

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

19. april 2024

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2029

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2031

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

8. november 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

9. desember 2024

Først lagt ut (Faktiske)

10. desember 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

16. desember 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

8. desember 2025

Sist bekreftet

1. desember 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 23-5766

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere