Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

CfDNA bij erfelijke en risicovolle maligniteiten 2 (CHARM2)

8 december 2025 bijgewerkt door: University Health Network, Toronto

CfDNA bij erfelijke en risicovolle maligniteiten (CHARM) 2: Evaluatie van de prestaties van een cfDNA-bloedtest voor vroege detectie van kanker

Het doel van deze studie is om de prestaties te begrijpen van een experimentele bloedtest die tot doel heeft vroege tumoren op te sporen bij patiënten met erfelijke kankersyndromen. Als deze nieuwe bloedtest accuraat is, kan deze worden gebruikt om patiënten op kanker te screenen en een eerdere detectie van kanker mogelijk te maken. De studie zal de kankerdetectiepercentages vergelijken tussen degenen die de nieuwe bloedtest krijgen en degenen die standaardzorg krijgen, beoordelen of de test leidt tot een eerdere diagnose van kanker en de impact ervan op de patiëntresultaten evalueren. De studie zal ook gebruik maken van vragenlijsten en interviews om te begrijpen hoe patiënten denken over de bloedtest, de integratie ervan in de routinematige medische zorg en de perceptie van de medische waarde van de testresultaten. Dit onderzoek zou kunnen leiden tot effectievere en minder invasieve kankerscreening voor personen met een hoog risico.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Via het CHARM Consortium (www.charmconsortium.ca), we hebben aangetoond dat celvrij DNA (cfDNA)-profilering een frequentere kankersurveillance mogelijk kan maken via gemakkelijk toegankelijke bloedcollecties. We voeren nu een prospectief, multicenter, gerandomiseerd controleonderzoek uit naar cfDNA-testen van 1.000 HCS-dragers uit heel Canada om 1) de detectiepercentages van kanker met en zonder cfDNA-testen te vergelijken, 2) de faseverschuiving van kanker en de klinische impact te beoordelen, waardoor de mortaliteit en morbiditeit worden verminderd kanker, en 3) het beoordelen van de impact van de toegang tot cfDNA-resultaten op de levenskwaliteit en psychologische problemen van patiënten.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: Julia Sobotka, MSc
  • Telefoonnummer: 416-409-1387
  • E-mail: charm@uhn.ca

Studie Locaties

  • Canada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V5Z 4E6
    • Newfoundland and Labrador
      • St. John's, Newfoundland and Labrador, Canada, A1B 3V6
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canada, B3K 6R8
        • Nog niet aan het werven
        • IWK Health Centre
        • Hoofdonderzoeker:
          • Lynette Penney, MD
        • Contact:
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 2M9
        • Werving
        • University Health Network
        • Hoofdonderzoeker:
          • Raymond Kim, MD
        • Contact:
        • Contact:
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X5
        • Werving
        • Sinai Health System
        • Hoofdonderzoeker:
          • Raymond Kim, MD
        • Contact:
      • Toronto, Ontario, Canada, M5S 1B2
        • Nog niet aan het werven
        • Women's College Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Michelle Jacobson, MD
        • Contact:
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1E8
        • Nog niet aan het werven
        • The Hospital for Sick Children
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • David Malkin, MD
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3T 1E2
        • Nog niet aan het werven
        • Jewish General Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • William Foulkes, MD
        • Hoofdonderzoeker:
          • Mark Basik, MD
        • Contact:
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

De te bestuderen populatie omvat:

Elke persoon die een klinische genetische test heeft ondergaan voor het erfelijke borst- en eierstokkankersyndroom, Lynch-syndroom, neurofibromatose type 1, Li-Fraumeni-syndroom of erfelijke diffuse maagkanker, en waarvan is vastgesteld dat hij drager is van een detecteerbare variant die waarschijnlijk pathogeen of pathogeen is.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten met een bevestigde diagnose van erfelijke borst- en eierstokkanker (HBOC), Lynch-syndroom (LS), neurofibromatose type I (NF1), Li-Fraumeni-syndroom (LFS), PALB2 en erfelijke diffuse maagkanker (HDGC), (d.w.z. patiënten met een geïdentificeerde pathogene variant in het respectieve kankerpredispositiegen, of patiënten met niet-informatieve genetische tests maar met een familiegeschiedenis die wijst op het kankerpredispositiesyndroom).
  • Patiënten moeten een klinische standaardbeoordeling voor kanker krijgen door een behandelend arts in het kader van een provinciaal screeningsprogramma of kankerbewakingsprotocol.
  • Alle patiënten moeten een geïnformeerde toestemmingsformulier voor dit onderzoek hebben ondertekend en gedateerd.

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten mogen geen persoonlijke voorgeschiedenis hebben van kanker die binnen drie jaar voorafgaand aan de verwachte eerste monsternamedatum voor dit onderzoek is gediagnosticeerd en behandeld. Als een patiënt een persoonlijke voorgeschiedenis van kanker heeft, moet de behandeling ten minste drie jaar vóór de eerste monsterverzameling met succes zijn afgerond.
  • Bij patiënten werd de diagnose meer dan drie jaar vóór de verwachte datum voor de eerste monsterafname gesteld, maar ze zijn nooit voor de kanker behandeld.
  • Patiënten die onderzoek ondergaan vanwege een klinische verdenking op kanker.
  • Patiënten die niet in staat zijn zich aan het protocol te houden (d.w.z. driejaarlijkse bloedmonsterafname indien gerandomiseerd in het experimentele cohort).

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Testcohort
Alle deelnemers aan het experimentele cohort zullen gedurende vier jaar driejaarlijks (elke vier maanden) bloedmonsters verstrekken, hetzij in het onderzoeksziekenhuis, hetzij in een plaatselijk bloedlaboratorium (bijvoorbeeld LifeLabs). Waar mogelijk zullen patiënten onderzoeksbloed laten afnemen op hetzelfde moment als routinematige bloedafnames voor klinische doeleinden om extra venapuncties te voorkomen. De monsters zullen cfDNA-analyse ondergaan en alle resultaten zullen door het onderzoeksteam aan de deelnemers worden teruggestuurd. Deelnemers die een "positief" cfDNA-testresultaat ontvangen, krijgen vervolgdiagnostische procedures aangeboden om de aanwezigheid van een maligniteit te bevestigen of uit te sluiten. Deelnemers zullen ook vragenlijsten en semi-gestructureerde interviews invullen om hun ervaringen met cfDNA-testen te onderzoeken en inzicht te krijgen in de perceptie van het klinische nut van cfDNA-tests voor HCS-management.
Diagnostische toets: Celvrije DNA-analyse
Analyse van celvrij DNA in bloedplasma zal gerichte sequencing van belangrijke kankergerelateerde genen, celvrij gemethyleerd DNA-immunoprecipitatie en high-throughput sequencing (cfMeDIP-seq) en ondiepe gehele genoomsequencing (sWGS) omvatten.
Controle
Deelnemers aan het controlecohort zullen de cfDNA-bloedtest niet ondergaan en zullen de standaardkankersurveillance blijven ontvangen volgens de huidige richtlijnen, net als vóór de inschrijving voor het onderzoek. Deelnemers zullen vragenlijsten en semi-gestructureerde interviews invullen om hun ervaringen met cfDNA-testen te onderzoeken en om hun perceptie van het klinische nut van cfDNA-testen voor HCS-management te begrijpen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Bepaal de detectiegraad van kanker van de cfDNA-sequencingtest bij patiënten met HCS.
Tijdsspanne: 4 jaar vanaf inschrijving in de studie.
De onderzoekers zullen de prestaties van de cfDNA-test voor kankerdetectie bij patiënten met HCS beoordelen, inclusief de testgevoeligheid, specificiteit, positief voorspellende waarde (PPV) en negatief voorspellende waarde (NPV). Het eindpunt voor testprestaties is een diagnose van kanker en zal op meerdere momenten tijdens de studie worden beoordeeld (minimaal jaarlijks).
4 jaar vanaf inschrijving in de studie.

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Om de tijd tot kankerdiagnose te beoordelen met cfDNA-sequencing in vergelijking met controles.
Tijdsspanne: 4 jaar na inschrijving in de studie.
De onderzoekers zullen vaststellen of bloedplasma cfDNA-testen kankers kan detecteren op hetzelfde moment als, of eerder dan, conventionele standaardzorg-screeningstesten voor dragers van HCS. De onderzoekers zullen ook de tijd tot ziektebehandeling beoordelen bij dragers die cfDNA-sequencingresultaten ontvangen in vergelijking met controles.
4 jaar na inschrijving in de studie.
Om de detectiegraad van kankers zonder beschikbare standaardzorgscreening te beoordelen met behulp van cfDNA-sequencing.
Tijdsspanne: 4 jaar vanaf inschrijving in de studie.
Om vast te stellen of cfDNA-testing de frequentie van gedetecteerde kankers verhoogt, in het bijzonder kankertypes met beperkte detectiepercentages bij standaardzorg (bijvoorbeeld alvleesklierkanker, baarmoederkanker).
4 jaar vanaf inschrijving in de studie.
Beoordeel de impact van driemaandelijkse cfDNA-tests op de kankerzorgen van de deelnemer.
Tijdsspanne: 4 jaar vanaf inschrijving in de studie.
De onderzoekers zullen de impact van driemaandelijkse cfDNA-testen op de aan kanker gerelateerde zorgen van de deelnemers beoordelen, met behulp van de Cancer Worry Scale (PMID: 19382100).
4 jaar vanaf inschrijving in de studie.
Beoordeel de impact van driemaandelijkse cfDNA-tests op de perceptie van kankerrisico.
Tijdsspanne: 4 jaar vanaf inschrijving in de studie.
De onderzoekers zullen de impact van driemaal jaarlijkse cfDNA-testen op de risicoperceptie van deelnemers beoordelen, gebruikmakend van de Multidimensional Impact of Cancer Risk Assessment (PMID: 12433008).
4 jaar vanaf inschrijving in de studie.
Beoordeel de impact van driemaandelijkse cfDNA-testen op kankerangst en depressie.
Tijdsspanne: 4 jaar vanaf inschrijving in de studie.
De onderzoekers zullen de impact van driemaandelijkse cfDNA-testen op angst en depressie van deelnemers beoordelen met behulp van de Hospital Anxiety and Depression Scale (PMID: 18325093).
4 jaar vanaf inschrijving in de studie.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Health Network, Toronto

Medewerkers

The Hospital for Sick Children
University of Alberta
Women's College Hospital
Jewish General Hospital
IWK Health Centre
British Columbia Cancer Agency
Sinai Health System
Eastern Health

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Raymond Kim, MD, Princess Margaret Cancer Centre

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

19 april 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2029

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2031

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 november 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 december 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

10 december 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

16 december 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 december 2025

Laatst geverifieerd

1 december 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 23-5766

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren