Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

CfDNA i arvelige og højrisiko maligniteter 2 (CHARM2)

8. december 2025 opdateret af: University Health Network, Toronto

CfDNA i arvelige og højrisiko-maligniteter (CHARM) 2: Evaluering af ydeevnen af ​​en cfDNA-blodprøve til tidlig kræftpåvisning

Målet med denne undersøgelse er at forstå ydeevnen af ​​en eksperimentel blodprøve, der har til formål at opdage tidlige tumorer hos patienter med arvelige cancersyndromer. Hvis denne nye blodprøve er nøjagtig, kan den bruges til at screene patienter for kræft og give mulighed for tidligere påvisning af kræft. Undersøgelsen vil sammenligne kræftdetektionsrater mellem dem, der modtager den nye blodprøve og dem, der modtager standardbehandling, vurdere, om testen fører til tidligere kræftdiagnose, og evaluere dens indvirkning på patientresultater. Undersøgelsen vil også bruge spørgeskemaer og interviews til at forstå, hvordan patienter har det med blodprøven, dens inkorporering i rutinemæssig medicinsk behandling og opfattelser af den medicinske værdi af testresultater. Denne forskning kan føre til mere effektiv og mindre invasiv cancerscreening for personer med høj risiko.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Gennem CHARM Consortium (www.charmconsortium.ca), vi har vist, at cellefri DNA (cfDNA) profilering kan muliggøre hyppigere kræftovervågning fra let tilgængelige blodsamlinger. Vi udfører nu et prospektivt, multicenter, randomiseret kontrolforsøg med cfDNA-test af 1.000 HCS-bærere fra hele Canada for at 1) sammenligne kræftdetektionsrater med og uden cfDNA-test, 2) vurdere kræftstadieskift og klinisk effekt, der reducerer dødelighed og morbiditet kræftformer, og 3) vurdere indvirkningen af ​​adgang til cfDNA-resultater på patienters livskvalitet og psykiske lidelser.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Julia Sobotka, MSc
  • Telefonnummer: 416-409-1387
  • E-mail: charm@uhn.ca

Studiesteder

  • Canada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V5Z 4E6
    • Newfoundland and Labrador
      • St. John's, Newfoundland and Labrador, Canada, A1B 3V6
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canada, B3K 6R8
        • Ikke rekrutterer endnu
        • IWK Health Centre
        • Ledende efterforsker:
          • Lynette Penney, MD
        • Kontakt:
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 2M9
        • Rekruttering
        • University Health Network
        • Ledende efterforsker:
          • Raymond Kim, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X5
        • Rekruttering
        • Sinai Health System
        • Ledende efterforsker:
          • Raymond Kim, MD
        • Kontakt:
      • Toronto, Ontario, Canada, M5S 1B2
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Women's College Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Michelle Jacobson, MD
        • Kontakt:
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1E8
        • Ikke rekrutterer endnu
        • The Hospital for Sick Children
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • David Malkin, MD
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3T 1E2
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Jewish General Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • William Foulkes, MD
        • Ledende efterforsker:
          • Mark Basik, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Populationen, der skal undersøges, omfatter:

Enhver person, der har gennemgået klinisk genetisk testning for arveligt bryst- og ovariecancersyndrom, Lynch-syndrom, Neurofibromatosis Type 1, Li-Fraumeni-syndrom eller arvelig diffus gastrisk cancer, og som blev fundet at bære en påviselig variant, der sandsynligvis er patogen eller patogen.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med en bekræftet diagnose af arvelig bryst- og ovariecancer (HBOC), Lynch Syndrom (LS), Neurofibromatosis type I (NF1), Li-Fraumeni Syndrome (LFS), PALB2 og Hereditær diffus gastrisk cancer (HDGC), (dvs. patienter med en identificeret patogen variant i det respektive kræftprædispositionsgen eller patienter med uinformativ genetisk testning, men med en familiehistorie, der tyder på kræftprædispositionssyndromet).
  • Patienter skal modtage standard-of-care klinisk vurdering for kræft af en administrerende læge under et provinsielt screeningprogram eller kræftovervågningsprotokol.
  • Alle patienter skal have underskrevet og dateret en informeret samtykkeerklæring til denne undersøgelse.

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter må ikke have en personlig historie med cancer diagnosticeret og behandlet inden for 3 år forud for den forventede første prøveindsamlingsdato for denne undersøgelse. Hvis en patient har en personlig historie med kræft, skal behandlingen være afsluttet med succes mindst 3 år før første undersøgelsesprøveindsamling.
  • Patienter diagnosticeret mere end 3 år før den forventede første prøveindsamlingsdato, men aldrig blevet behandlet for kræften.
  • Patienter, der gennemgår undersøgelser for en klinisk mistanke om kræft.
  • Patienter, der ikke er i stand til at overholde protokollen (dvs. treårig blodprøveindsamling, hvis de er randomiseret i den eksperimentelle kohorte).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Testkohorte
Alle deltagere i den eksperimentelle kohorte vil give blodprøver tre gange om året (hver 4. måned) i 4 år, enten på undersøgelseshospitalet eller på et lokalt blodlaboratorium (f.eks. LifeLabs). Når det er muligt, vil patienterne få udtaget forskningsblod samtidig med rutinemæssige blodudtagninger til kliniske formål for at undgå yderligere venepunktur. Prøverne vil gennemgå cfDNA-analyse, og alle resultater vil blive returneret til deltagerne af undersøgelsesholdet. Deltagere, der modtager et "positivt" cfDNA-assayresultat, vil blive tilbudt opfølgende diagnostiske procedurer for at bekræfte eller udelukke tilstedeværelsen af ​​en malignitet. Deltagerne vil også udfylde spørgeskemaer og semistrukturerede interviews for at udforske deres erfaring med cfDNA-testning og forstå opfattelsen af ​​den kliniske nytte af cfDNA-tests til HCS-håndtering.
Diagnostisk test: Cellefri DNA-analyse
Analyse af cellefrit DNA i blodplasma vil involvere målrettet sekventering af nøglekræftrelaterede gener, cellefri methyleret DNA-immunpræcipitation og high-throughput sekventering (cfMeDIP-seq) og overfladisk helgenomsekventering (sWGS).
Kontrollere
Deltagerne i kontrolkohorten vil ikke modtage cfDNA-blodprøven og vil fortsat modtage standard-of-care kræftovervågning i henhold til gældende retningslinjer, som de var før studieindskrivningen. Deltagerne vil udfylde spørgeskemaer og semistrukturerede interviews for at udforske deres erfaring med cfDNA-testning og for at forstå deres opfattelse af den kliniske nytte af cfDNA-tests til HCS-håndtering.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Bestem kræftopdagelsesraten for cfDNA-sekventeringsanalysen hos patienter med HCS.
Tidsramme: 4 år efter tilmelding til undersøgelsen.
Undersøgerne vil vurdere ydeevnen af cfDNA-testen til kræftopdagelse hos patienter med HCS, herunder testens følsomhed, specificitet, positiv prædiktiv værdi (PPV) og negativ prædiktiv værdi (NPV). Testens ydeevne er defineret som en kræftdiagnose og vil blive vurderet på flere tidspunkter under undersøgelsen (mindst årligt).
4 år efter tilmelding til undersøgelsen.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At vurdere tiden til kræftdiagnose ved brug af cfDNA-sekventering sammenlignet med kontroller.
Tidsramme: 4 år fra indmelding i studiet.
Undersøgerne vil fastslå, om blodplasma cfDNA-testning kan påvise kræft på samme tid som eller tidligere end konventionelle standard-screeningtests for bærere af HCS. Undersøgerne vil også vurdere tiden til sygdomshåndtering hos bærere, der modtager cfDNA-sekventeringsresultater, sammenlignet med kontroller.
4 år fra indmelding i studiet.
For at vurdere detektionsraten for kræftformer uden tilgængelig standard screening ved brug af cfDNA-sekventering.
Tidsramme: 4 år fra indmeldelse i studiet.
At fastslå, om cfDNA-testning øger hyppigheden af opdagede kræftformer, især kræfttyper med begrænsede detektionsrater ved brug af standardbehandling (f.eks. bugspytkirtelkræft, livmoderkræft).
4 år fra indmeldelse i studiet.
Vurder effekten af treårlig cfDNA-testning på deltagerens kræftbekymringer.
Tidsramme: 4 år fra indskrivning i studiet.
Undersøgerne vil vurdere virkningen af treårlig cfDNA-testning på deltagernes kræftrelaterede bekymring ved hjælp af Cancer Worry Scale (PMID: 19382100).
4 år fra indskrivning i studiet.
Vurder effekten af treårig cfDNA-testning på opfattelsen af kræftrisiko.
Tidsramme: 4 år efter indmeldelse i studiet.
Forskerne vil vurdere virkningen af treårig cfDNA-testning på deltagernes risikoforståelse ved hjælp af Multidimensional Impact of Cancer Risk Assessment (PMID: 12433008).
4 år efter indmeldelse i studiet.
Vurder virkningen af treårig cfDNA-testning på kræftangst og depression.
Tidsramme: 4 år fra indskrivning i studiet.
Undersøgerne vil vurdere effekten af tredjeårs cfDNA-testning på deltagernes angst og depression ved hjælp af Hospital Anxiety and Depression Scale (PMID: 18325093).
4 år fra indskrivning i studiet.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Health Network, Toronto

Samarbejdspartnere

The Hospital for Sick Children
University of Alberta
Women's College Hospital
Jewish General Hospital
IWK Health Centre
British Columbia Cancer Agency
Sinai Health System
Eastern Health

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Raymond Kim, MD, Princess Margaret Cancer Centre

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

19. april 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2029

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. november 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. december 2024

Først opslået (Faktiske)

10. december 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

16. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

8. december 2025

Sidst verificeret

1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 23-5766

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner