Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

CfDNA u dědičných a vysoce rizikových malignit 2 (CHARM2)

8. prosince 2025 aktualizováno: University Health Network, Toronto

CfDNA u dědičných a vysoce rizikových malignit (CHARM) 2: Hodnocení účinnosti krevního testu cfDNA pro včasnou detekci rakoviny

Cílem této studie je porozumět provedení experimentálního krevního testu, jehož cílem je odhalit časné nádory u pacientů s dědičnými rakovinovými syndromy. Pokud je tento nový krevní test přesný, mohl by být použit ke screeningu pacientů na rakovinu a umožnit dřívější detekci rakoviny. Studie porovná míru detekce rakoviny mezi těmi, kteří dostávají nový krevní test, a těmi, kteří dostávají standardní péči, posoudí, zda test vede k dřívější diagnóze rakoviny, a vyhodnotí jeho dopad na výsledky pacientů. Studie bude také používat dotazníky a rozhovory, aby pochopila, jak se pacienti cítí ohledně krevního testu, jeho začlenění do běžné lékařské péče a vnímání lékařské hodnoty výsledků testů. Tento výzkum by mohl vést k účinnějšímu a méně invazivnímu screeningu rakoviny u vysoce rizikových jedinců.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Prostřednictvím CHARM Consortium (www.charmconsortium.ca), ukázali jsme, že profilování bezbuněčné DNA (cfDNA) může umožnit častější sledování rakoviny ze snadno dostupných odběrů krve. Nyní provádíme prospektivní, multicentrickou, randomizovanou kontrolní studii testování cfDNA u 1 000 přenašečů HCS z celé Kanady, abychom 1) porovnali míru detekce rakoviny s testováním cfDNA a bez něj, 2) vyhodnotili posun stadia rakoviny a klinický dopad na snížení mortality a morbidity rakoviny a 3) zhodnotit dopad přístupu k výsledkům cfDNA na kvalitu života pacientů a psychické potíže.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Julia Sobotka, MSc
  • Telefonní číslo: 416-409-1387
  • E-mail: charm@uhn.ca

Studijní místa

  • Kanada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V5Z 4E6
    • Newfoundland and Labrador
      • St. John's, Newfoundland and Labrador, Kanada, A1B 3V6
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Kanada, B3K 6R8
        • Zatím nenabíráme
        • IWK Health Centre
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Lynette Penney, MD
        • Kontakt:
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 2M9
        • Nábor
        • University Health Network
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Raymond Kim, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X5
        • Nábor
        • Sinai Health System
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Raymond Kim, MD
        • Kontakt:
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5S 1B2
        • Zatím nenabíráme
        • Women's College Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Michelle Jacobson, MD
        • Kontakt:
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1E8
        • Zatím nenabíráme
        • The Hospital for Sick Children
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • David Malkin, MD
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3T 1E2
        • Zatím nenabíráme
        • Jewish General Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • William Foulkes, MD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Mark Basik, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Populace, která má být studována, zahrnuje:

Každý jedinec, který podstoupil klinické genetické testování na dědičný syndrom rakoviny prsu a vaječníků, Lynchův syndrom, neurofibromatózu typu 1, Li-Fraumeniho syndrom nebo dědičnou difuzní rakovinu žaludku a bylo zjištěno, že je nositelem detekovatelné varianty, která je pravděpodobně patogenní nebo patogenní.

Popis

Kritéria zahrnutí:

  • Pacientky s potvrzenou diagnózou hereditárního karcinomu prsu a vaječníků (HBOC), Lynchovým syndromem (LS), neurofibromatózou typu I (NF1), Li-Fraumeniho syndromem (LFS), PALB2 a hereditárním difuzním karcinomem žaludku (HDGC), (tj. pacienti s identifikovanou patogenní variantou v příslušném genu pro predispozici k rakovině nebo pacienti s neinformativním genetickým vyšetřením, ale s rodinnou anamnézou svědčící pro rakovinu predispoziční syndrom).
  • Pacientům musí být poskytnuto standardní klinické hodnocení rakoviny od vedoucího lékaře v rámci provinčního screeningového programu nebo protokolu sledování rakoviny.
  • Všichni pacienti musí mít podepsaný a datovaný formulář informovaného souhlasu pro tuto studii.

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti nesmí mít v osobní anamnéze diagnostikovanou a léčenou rakovinu během 3 let před očekávaným datem prvního odběru vzorků pro tuto studii. Pokud má pacient v osobní anamnéze rakovinu, léčba musí být úspěšně dokončena alespoň 3 roky před prvním odběrem vzorku pro studii.
  • Pacienti byli diagnostikováni více než 3 roky před očekávaným datem prvního odběru vzorků, ale nikdy nebyli léčeni na rakovinu.
  • Pacienti podstupující vyšetření pro klinické podezření na rakovinu.
  • Pacienti, kteří nejsou schopni dodržovat protokol (tj. tříletý odběr vzorku krve, pokud jsou randomizováni do experimentální kohorty).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Testovací kohorta
Všichni účastníci experimentální kohorty budou poskytovat vzorky krve třikrát ročně (každé 4 měsíce) po dobu 4 let, a to buď ve studované nemocnici, nebo v místní krevní laboratoři (např. LifeLabs). Kdykoli je to možné, bude pacientům odebrána krev na výzkum současně s rutinním odběrem krve pro klinické účely, aby se předešlo dalšímu napíchnutí žíly. Vzorky budou podrobeny analýze cfDNA a všechny výsledky budou vráceny účastníkům studijního týmu. Účastníkům, kteří obdrží „pozitivní“ výsledek testu cfDNA, budou nabídnuty následné diagnostické postupy k potvrzení nebo vyloučení přítomnosti malignity. Účastníci také vyplní dotazníky a polostrukturované rozhovory, aby prozkoumali své zkušenosti s testováním cfDNA a porozuměli vnímání klinické užitečnosti testů cfDNA pro řízení HCS.
Diagnostický test: Bezbuněčná analýza DNA
Analýza bezbuněčné DNA v krevní plazmě bude zahrnovat cílené sekvenování klíčových genů souvisejících s rakovinou, bezbuněčnou imunoprecipitaci methylované DNA a vysoce výkonné sekvenování (cfMeDIP-seq) a mělké sekvenování celého genomu (sWGS).
Řízení
Účastníci kontrolní kohorty nedostanou krevní test cfDNA a budou nadále podléhat standardnímu sledování rakoviny podle současných pokynů, jako tomu bylo před zařazením do studie. Účastníci vyplní dotazníky a polostrukturované rozhovory, aby prozkoumali své zkušenosti s testováním cfDNA a porozuměli tomu, jak vnímají klinickou užitečnost testů cfDNA pro řízení HCS.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Stanovit míru detekce rakoviny pomocí sekvenační analýzy cfDNA u pacientů s HCS.
Časové okno: 4 roky od zařazení do studie.
Výzkumníci vyhodnotí výkonnost testu cfDNA pro detekci rakoviny u pacientů s HCS, včetně citlivosti testu, specificity, pozitivní prediktivní hodnoty (PPV) a negativní prediktivní hodnoty (NPV). Koncový bod hodnocení testu je diagnóza rakoviny a bude hodnocen v několika bodech během studie (minimálně jednou ročně).
4 roky od zařazení do studie.

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Posoudit dobu do diagnózy rakoviny pomocí sekvenování cfDNA ve srovnání s kontrolní skupinou.
Časové okno: 4 roky od zařazení do studie.
Výzkumníci zjistí, zda testování cfDNA v krevní plazmě dokáže odhalit rakoviny současně nebo dříve než konvenční standardní screeningové testy u nositelů HCS. Výzkumníci také vyhodnotí dobu do zahájení léčby u nositelů, kteří obdrželi výsledky sekvenování cfDNA, ve srovnání s kontrolní skupinou.
4 roky od zařazení do studie.
Posoudit detekční míru nádorů, pro které neexistuje standardní screeningová péče, pomocí sekvenování cfDNA.
Časové okno: 4 roky od zařazení do studie.
Zjistit, zda testování cfDNA zvyšuje četnost odhalených nádorů, zejména u typů nádorů s omezenou mírou detekce při použití standardní péče (např. rakovina slinivky, rakovina děložního těla).
4 roky od zařazení do studie.
Posoudit vliv trojročního testování cfDNA na obavy účastníků z rakoviny.
Časové okno: 4 roky od zařazení do studie.
Výzkumníci vyhodnotí vliv trojročního testování cfDNA na obavy účastníků související s rakovinou pomocí škály obav z rakoviny (PMID: 19382100).
4 roky od zařazení do studie.
Posoudit dopad trojročního testování cfDNA na vnímání rizika rakoviny.
Časové okno: 4 roky od zařazení do studie.
Výzkumníci posoudí vliv trojročního testování cfDNA na vnímání rizika u účastníků pomocí Multidimenzionálního dopadu hodnocení rizika rakoviny (PMID: 12433008).
4 roky od zařazení do studie.
Posoudit dopad trojročního testování cfDNA na úzkost a depresi související s rakovinou.
Časové okno: 4 roky od zařazení do studie.
Výzkumníci posoudí dopad trojročního testování cfDNA na úzkost a depresi účastníků pomocí Hospital Anxiety and Depression Scale (PMID: 18325093).
4 roky od zařazení do studie.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Health Network, Toronto

Spolupracovníci

The Hospital for Sick Children
University of Alberta
Women's College Hospital
Jewish General Hospital
IWK Health Centre
British Columbia Cancer Agency
Sinai Health System
Eastern Health

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Raymond Kim, MD, Princess Margaret Cancer Centre

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

19. dubna 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2029

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2031

Termíny zápisu do studia

První předloženo

8. listopadu 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. prosince 2024

První zveřejněno (Aktuální)

10. prosince 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

16. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

8. prosince 2025

Naposledy ověřeno

1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 23-5766

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit