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CfDNA em doenças malignas hereditárias e de alto risco 2 (CHARM2)

8 de dezembro de 2025 atualizado por: University Health Network, Toronto

CfDNA em doenças malignas hereditárias e de alto risco (CHARM) 2: avaliando o desempenho de um exame de sangue cfDNA para detecção precoce do câncer

O objetivo deste estudo é entender o desempenho de um exame de sangue experimental que visa detectar tumores precoces em pacientes com síndromes hereditárias do câncer. Se esse novo exame de sangue for preciso, ele poderá ser usado para rastrear pacientes para câncer e permitir a detecção anterior de câncer. O estudo comparará as taxas de detecção de câncer entre aqueles que recebem o novo exame de sangue e os que recebem cuidados padrão, avaliarão se o teste leva ao diagnóstico anterior do câncer e avaliará seu impacto nos resultados dos pacientes. O estudo também usará questionários e entrevistas para entender como os pacientes se sentem sobre o exame de sangue, sua incorporação em cuidados médicos de rotina e percepções do valor médico dos resultados dos testes. Esta pesquisa pode levar a uma triagem de câncer mais eficaz e menos invasiva para indivíduos de alto risco.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Através do Consórcio CHARM (www.charmconsortium.ca), mostramos que o perfil de DNA livre de células (cfDNA) pode permitir uma vigilância mais frequente do câncer a partir de coletas de sangue prontamente acessíveis. Estamos agora conduzindo um estudo de controle prospectivo, multicêntrico e randomizado de testes de cfDNA de 1.000 portadores de HCS de todo o Canadá para 1) comparar as taxas de detecção de câncer com e sem testes de cfDNA, 2) avaliar a mudança de estágio do câncer e o impacto clínico, reduzindo a mortalidade e a morbidade cânceres, e 3) avaliar o impacto do acesso aos resultados do cfDNA na qualidade de vida e sofrimento psicológico dos pacientes.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

1000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: Julia Sobotka, MSc
  • Número de telefone: 416-409-1387
  • E-mail: charm@uhn.ca

Locais de estudo

  • Canadá
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canadá, V5Z 4E6
        • Ainda não está recrutando
        • BC Cancer Agency
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Intan Schrader, MD
        • Contato:
    • Newfoundland and Labrador
      • St. John's, Newfoundland and Labrador, Canadá, A1B 3V6
        • Ainda não está recrutando
        • Eastern Health
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Lesa Dawson, MD
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canadá, B3K 6R8
        • Ainda não está recrutando
        • IWK Health Centre
        • Investigador principal:
          • Lynette Penney, MD
        • Contato:
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 2M9
        • Recrutamento
        • University Health Network
        • Investigador principal:
          • Raymond Kim, MD
        • Contato:
        • Contato:
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X5
        • Recrutamento
        • Sinai Health System
        • Investigador principal:
          • Raymond Kim, MD
        • Contato:
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5S 1B2
        • Ainda não está recrutando
        • Women's College Hospital
        • Investigador principal:
          • Michelle Jacobson, MD
        • Contato:
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1E8
        • Ainda não está recrutando
        • The Hospital for Sick Children
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • David Malkin, MD
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá, H3T 1E2
        • Ainda não está recrutando
        • Jewish General Hospital
        • Investigador principal:
          • William Foulkes, MD
        • Investigador principal:
          • Mark Basik, MD
        • Contato:
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

A população a ser estudada inclui:

Qualquer indivíduo que foi submetido a testes genéticos clínicos para síndrome hereditária de câncer de mama e ovário, síndrome de Lynch, neurofibromatose tipo 1, síndrome de Li-Fraumeni ou câncer gástrico difuso hereditário, e foi encontrado portador de uma variante detectável que é provavelmente patogênica ou patogênica.

Descrição

Critérios de inclusão:

  • Pacientes com diagnóstico confirmado de câncer hereditário de mama e ovário (HBOC), Síndrome de Lynch (LS), Neurofibromatose tipo I (NF1), Síndrome de Li-Fraumeni (LFS), PALB2 e Câncer Gástrico Difuso Hereditário (HDGC), (ou seja, pacientes com uma variante patogênica identificada no respectivo gene de predisposição ao câncer, ou pacientes com testes genéticos não informativos, mas com histórico familiar sugestivo da síndrome de predisposição ao câncer).
  • Os pacientes devem receber avaliação clínica padrão para câncer por um médico responsável sob um programa de triagem provincial ou protocolo de vigilância do câncer.
  • Todos os pacientes devem ter assinado e datado um termo de consentimento livre e esclarecido para este estudo.

Critérios de exclusão:

  • Os pacientes não devem ter histórico pessoal de câncer diagnosticado e tratado nos 3 anos anteriores à data prevista para a primeira coleta de amostra para este estudo. Se um paciente tiver histórico pessoal de câncer, o tratamento deve ter sido concluído com sucesso pelo menos 3 anos antes da primeira coleta da amostra do estudo.
  • Pacientes diagnosticados há mais de 3 anos antes da data prevista para a primeira coleta de amostra, mas que nunca foram tratados para o câncer.
  • Pacientes em investigação por suspeita clínica de câncer.
  • Pacientes que não conseguem cumprir o protocolo (ou seja, coleta de amostra de sangue semestral se randomizados na coorte experimental).

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Coorte de teste
Todos os participantes da coorte experimental fornecerão amostras de sangue semestralmente (a cada 4 meses) durante 4 anos, no hospital do estudo ou em um laboratório de sangue local (por exemplo, LifeLabs). Sempre que possível, os pacientes terão sangue de pesquisa coletado ao mesmo tempo que coletas de sangue de rotina para fins clínicos, para evitar punções venosas adicionais. As amostras serão submetidas à análise de cfDNA e todos os resultados serão devolvidos aos participantes pela equipe do estudo. Os participantes que receberem um resultado "positivo" do ensaio de cfDNA receberão procedimentos de diagnóstico de acompanhamento para confirmar ou descartar a presença de uma doença maligna. Os participantes também preencherão questionários e entrevistas semiestruturadas para explorar sua experiência com testes de cfDNA e compreender as percepções da utilidade clínica dos testes de cfDNA para o gerenciamento de HCS.
Teste de diagnostico: Análise de DNA livre de células
A análise de DNA livre de células no plasma sanguíneo envolverá sequenciamento direcionado dos principais genes relacionados ao câncer, imunoprecipitação de DNA metilado livre de células e sequenciamento de alto rendimento (cfMeDIP-seq) e sequenciamento superficial do genoma completo (sWGS).
Controlar
Os participantes da coorte de controle não receberão o exame de sangue cfDNA e continuarão a receber vigilância padrão do câncer de acordo com as diretrizes atuais, como acontecia antes da inscrição no estudo. Os participantes preencherão questionários e entrevistas semiestruturadas para explorar a sua experiência com testes de cfDNA e para compreender a sua percepção da utilidade clínica dos testes de cfDNA para a gestão de HCS.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Determinar a taxa de deteção de cancro do ensaio de sequenciação de cfDNA em doentes com HCS.
Prazo: 4 anos após a inscrição no estudo.
Os investigadores irão avaliar o desempenho do ensaio de cfDNA para deteção de cancro em doentes com HCS, incluindo a sensibilidade do ensaio, especificidade, valor preditivo positivo (VPP) e valor preditivo negativo (VPN). O endpoint de desempenho do teste é um diagnóstico de cancro e será avaliado em vários momentos durante o estudo (no mínimo anualmente).
4 anos após a inscrição no estudo.

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Para avaliar o tempo até ao diagnóstico de cancro através da sequenciação de cfDNA em comparação com os controlos.
Prazo: 4 anos após a inscrição no estudo.
Os investigadores vão determinar se o teste de cfDNA no plasma sanguíneo pode detetar cancros ao mesmo tempo ou mais cedo do que os testes de rastreio convencionais padrão para portadores de HCS. Os investigadores vão também avaliar o tempo até à gestão da doença em portadores que recebem resultados de sequenciação de cfDNA em comparação com os controlos.
4 anos após a inscrição no estudo.
Para avaliar a taxa de deteção de cancros sem rastreio padrão disponível, utilizando sequenciação de ADNc.
Prazo: 4 anos a partir da inscrição no estudo.
Para estabelecer se o teste de cfDNA aumenta a frequência de cancros detetados, em particular tipos de cancro com taxas de deteção limitadas utilizando os cuidados padrão (por exemplo, cancro do pâncreas, cancro do endométrio).
4 anos a partir da inscrição no estudo.
Avaliar o impacto da triagem anual de cfDNA na preocupação dos participantes com o cancro.
Prazo: 4 anos após a inscrição no estudo.
Os investigadores irão avaliar o impacto da tri-anual cfDNA teste na preocupação relacionada com cancro dos participantes, utilizando a Escala de Preocupação com o Cancro (PMID: 19382100).
4 anos após a inscrição no estudo.
Avaliar o impacto do teste trianual de ADNc na perceção do risco de cancro.
Prazo: 4 anos após a inscrição no estudo.
Os investigadores irão avaliar o impacto dos testes de cfDNA trimestrais na perceção de risco dos participantes, utilizando o Multidimensional Impact of Cancer Risk Assessment (PMID: 12433008).
4 anos após a inscrição no estudo.
Avaliar o impacto da trianual testagem de cfDNA na ansiedade e depressão relacionadas com o cancro.
Prazo: 4 anos desde a inscrição no estudo.
Os investigadores irão avaliar o impacto dos testes trianuais de cfDNA na ansiedade e depressão dos participantes utilizando a Escala de Ansiedade e Depressão Hospitalar (PMID: 18325093).
4 anos desde a inscrição no estudo.

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Health Network, Toronto

Colaboradores

The Hospital for Sick Children
University of Alberta
Women's College Hospital
Jewish General Hospital
IWK Health Centre
British Columbia Cancer Agency
Sinai Health System
Eastern Health

Investigadores

  • Investigador principal: Raymond Kim, MD, Princess Margaret Cancer Centre

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

19 de abril de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2029

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2031

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

8 de novembro de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

9 de dezembro de 2024

Primeira postagem (Real)

10 de dezembro de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

16 de dezembro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

8 de dezembro de 2025

Última verificação

1 de dezembro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 23-5766

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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