アンジェルマン症候群の子供の社会的知覚異常を研究するための視線追跡の使用 (EYEANGEL)
アンジェルマン症候群 (AS) は、小児の約 15,000 人に 1 人、つまり世界中で約 500,000 人が罹患している稀な神経遺伝性疾患です。 これは、重大な知的障害、口頭言語の欠如、運動障害、平衡感覚障害、および感覚障害を伴う重度の発達遅延を特徴とする主要な神経発達障害です。
基礎研究と臨床試験が進んでいる一方で、科学界は依然として臨床試験に参加している個人の大幅な改善を評価するための重要なバイオマーカーを探しています。
アイトラッキングは、他のまれな神経発達疾患の場合と同様に、自閉症スペクトラム障害の子供の社会的知覚異常の診断に広く使用されています。 しかし、アンジェルマン症候群の人の社会的行動障害の診断ツールとして視線追跡の有用性を強調した研究はほとんどありません。 AS患者における自閉症のような症状の有病率を考慮すると、視線追跡によってアンジェルマン症候群の子供の社会的認識の異常を特定できれば、これらの測定値はこれらの患者の治療研究のバイオマーカーとなる可能性がある。
調査の概要
詳細な説明
アンジェルマン症候群 (AS) は、小児の約 15,000 人に 1 人、つまり世界中で約 500,000 人が罹患している稀な神経遺伝性疾患です。 それは重大な神経発達障害です。 重度の知的障害、口頭言語障害、運動障害、平衡感覚障害、感覚障害を伴う重度の発達遅延を特徴とします。 アンジェルマン症候群の人は、笑い、笑顔、頻繁な興奮を特徴とする幸福な行動など、特定の行動特性を持っています。
アンジェルマン症候群の治療研究の状況は、過去 10 年間で大きく変わり、より多くの参加者が参加しました。 さまざまな遺伝子治療手段が研究の進んだ段階にあり、下流の治療法や父性対立遺伝子の遺伝子活性化の一部の治療法はすでに 3 年以上臨床試験が行われています。
基礎研究と臨床試験が進むにつれて、科学界は依然として臨床試験に参加する個人の大幅な改善を評価するための重要なバイオマーカーを探しています。
視線追跡は、自閉症スペクトラム障害の子供の社会的知覚異常の診断に広く使用されており、これは他のまれな神経発達疾患にも当てはまります。 しかし、アンジェルマン症候群の人の社会的行動障害の診断ツールとして視線追跡の有用性を強調した研究はほとんどありません。
AS患者における自閉症のような症状の有病率を考慮すると、視線追跡によってアンジェルマン症候群の子供の社会的知覚の異常を特定できれば、これらの測定値はこれらの患者の治療研究のバイオマーカーとなる可能性がある。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Nathalie MD, PhD Boddaert
- 電話番号：0033171396530
- メール：nathalie.boddaert@aphp.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Victor Bruyere
- 電話番号：0033134292324
- メール：victor.bruyere@aphp.fr
研究場所
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Paris、フランス、75015
- 募集
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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コンタクト：
- Nathalie MD, PhD Boddaert
- 電話番号：00331171396530
- メール：nathalie.boddaert@aphp.fr
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コンタクト：
- Nadia MD, PhD Bahi-Buisson
- 電話番号：0033142192661
- メール：nadia.bahi-buisson@aphp.fr
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 遺伝的評価またはEEGによってアンジェルマン症候群と診断された40人の子供。
- 20 人の健康なボランティアが、遺伝的または精神神経学的病理が知られていない子供たちを対照とします。
- 対象年齢は3歳から17歳まで。
- 男性か女性。
- 親権者と未成年者は報告し、研究への参加に反対しませんでした。
除外基準:
- 研究への参加を拒否する。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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患者
アンジェルマン症候群の子供たちは、ネッケル・アンファン・マラデス病院、パリ国立病院支援センターの専門家アンジェルマンで追跡調査されました。
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アイトラッキングセッションはネッカー病院の小児放射線科で行われます。 子どもはコンピュータ画面の前に座ります。 社会的および/または非社会的な内容を含む映画や画像が子供たちに上映されます。 セッションはユニークなもので、所要時間は約 15 分で、お子様には何の制約もありません。 アイトラッキングを使用すると、人がどこをどのように見ているかを測定できます。 赤外光が被験者の目に向けて放射されます。 それはそこで反射され、カメラが生成された反射を記録することで、視線の位置をリアルタイムで計算できるようになります。 この技術は無害で非侵襲的です。 患者の医療ファイルからのデータ収集:
保護者が2つの質問票を記入し、注意力の困難さのレベルを評価するDIVA-5 IDと、子供の社会的困難さのレベルを測定するM-CHAT質問票を実施します。
これらの2つの尺度の目的は、アイトラッキングの結果をより適切に解釈することです。
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コントロール
神経学的、遺伝的、または精神医学的な病理が知られていない、患者の取り巻きから選ばれた健康なボランティアの子供たち。
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アイトラッキングセッションはネッカー病院の小児放射線科で行われます。 子どもはコンピュータ画面の前に座ります。 社会的および/または非社会的な内容を含む映画や画像が子供たちに上映されます。 セッションはユニークなもので、所要時間は約 15 分で、お子様には何の制約もありません。 アイトラッキングを使用すると、人がどこをどのように見ているかを測定できます。 赤外光が被験者の目に向けて放射されます。 それはそこで反射され、カメラが生成された反射を記録することで、視線の位置をリアルタイムで計算できるようになります。 この技術は無害で非侵襲的です。 |
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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アンジェルマン症候群の子供の社会的認識の異常
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アンジェルマン症候群の子供の社会的認識の異常は、視線追跡を使用して研究されます。 社会的認識は、視線追跡テスト中に社会的および非社会的領域での注視の数によって測定されます。 |
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
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アンジェルマン症候群の小児の脳異常の説明
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研究に参加し、以前にルーチンの一部としてMRIを受けていたアンジェルマン症候群の小児で利用可能な解剖学的および機能的脳画像データ（放射線分析、灰白質分析、白質分析、安静時脳血流分析）からの測定値の説明ケア。
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アイトラッキングデータとマルチモーダル脳画像データ間の相関測定
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研究に参加しているアンジェルマン症候群の小児の視線追跡データとマルチモーダル脳画像データ（解剖学的および機能的）の相関関係の説明。この小児の脳画像データは、小児の日常的なケアの一環としてすでに取得されています。
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視線追跡データとアンジェルマン症候群のさまざまな遺伝子型の間の潜在的な相関関係の説明
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視線追跡データとアンジェルマン症候群のさまざまな遺伝子型の間の潜在的な相関測定値を調査します:欠失、突然変異、IPD、片親二染色体など。
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アンジェルマン症候群の子供の視線追跡データと脳画像データと、自閉症スペクトラム障害のある子供の全体的な視線追跡結果との間の潜在的な関連性の説明
時間枠：時間0
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アンジェルマン症候群の子供から得られた視線追跡および脳画像データと、自閉症スペクトラム障害の子供から得られた同じデータの比較。研究室データベースで入手可能。
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時間0
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協力者と研究者
捜査官
- スタディディレクター：Monica MD Zilbovicius、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- スタディディレクター：Nathalie MD, PhD Boddaert、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- APHP241267
- 2024-A02021-46 (その他の識別子：ID RCB number)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。