Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Gebruik van eye-tracking om sociale perceptie-afwijkingen bij kinderen met het Angelman-syndroom te bestuderen (EYEANGEL)

13 maart 2026 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Angelman-syndroom (AS) is een zeldzame neurogenetische aandoening die ongeveer 1 op de 15.000 kinderen treft – ongeveer 500.000 mensen wereldwijd. Het is een ernstige neurologische ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door ernstige ontwikkelingsachterstand met aanzienlijke intellectuele achterstand, gebrek aan mondelinge taal, motorische, evenwichts- en sensorische beperkingen.

Terwijl fundamenteel onderzoek en klinische onderzoeken vooruitgang boeken, is de wetenschappelijke gemeenschap nog steeds op zoek naar belangrijke biomarkers om significante verbeteringen te beoordelen bij personen die deelnemen aan klinische onderzoeken.

Eye-tracking wordt op grote schaal gebruikt bij de diagnose van afwijkingen in de sociale perceptie bij kinderen met een autismespectrumstoornis, zoals al het geval is geweest voor andere zeldzame neurologische ontwikkelingsziekten. Er zijn echter maar weinig onderzoeken die het nut van eye-tracking als diagnostisch hulpmiddel voor sociale gedragsstoornissen bij personen met het Angelman-syndroom hebben benadrukt. Gezien de prevalentie van autistisch-achtige symptomen bij patiënten met AS, zouden deze metingen, als eye-tracking afwijkingen in de sociale perceptie bij kinderen met het Angelman-syndroom kan identificeren, een biomarker kunnen worden voor therapeutische onderzoeken bij deze patiënten.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Angelman-syndroom (AS) is een zeldzame neurogenetische aandoening die ongeveer één op de 15.000 kinderen treft – ongeveer 500.000 mensen wereldwijd. Het is een significante neurologische ontwikkelingsstoornis. Het wordt gekenmerkt door ernstige ontwikkelingsachterstand met aanzienlijke intellectuele achterstand, gebrek aan mondelinge taal, motorische, evenwichts- en sensorische stoornissen. Personen met het Angelman-syndroom hebben specifieke gedragskenmerken, waaronder vrolijk gedrag, gekenmerkt door lachen, glimlachen en frequente prikkelbaarheid.

Het landschap van behandelonderzoek voor het Angelman-syndroom is de afgelopen tien jaar aanzienlijk veranderd, waarbij steeds meer spelers betrokken raken. Verschillende gentherapie-richtingen bevinden zich in een vergevorderde onderzoeksfase en sommige behandelingen voor stroomafwaartse therapieën en genactivatie van het vaderlijke allel worden al meer dan drie jaar in klinische onderzoeken uitgevoerd.

Naarmate fundamenteel onderzoek en klinische onderzoeken vorderen, is de wetenschappelijke gemeenschap nog steeds op zoek naar belangrijke biomarkers om significante verbeteringen te beoordelen bij personen die deelnemen aan klinische onderzoeken.

Eye-tracking wordt op grote schaal gebruikt bij de diagnose van afwijkingen in de sociale perceptie bij kinderen met een autismespectrumstoornis, en dit is ook het geval geweest voor andere zeldzame neurologische ontwikkelingsziekten. Er zijn echter maar weinig onderzoeken die het nut van eye-tracking als diagnostisch hulpmiddel voor sociale gedragsstoornissen bij personen met het Angelman-syndroom hebben benadrukt.

Gezien de prevalentie van autistisch-achtige symptomen bij patiënten met AS, zouden deze metingen, als eye-tracking afwijkingen in de sociale perceptie bij kinderen met het Angelman-syndroom kan identificeren, een biomarker kunnen worden voor therapeutische onderzoeken bij deze patiënten.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

60

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Kinderen met het Angelman-syndroom volgden in het Necker-Enfants Malades-ziekenhuis, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris in het Centre Expert Angelman en gezonde vrijwillige kinderen uit de entourage van de patiënt, zonder bekende neurologische, genetische of psychiatrische pathologie.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • 40 kinderen met het Angelman-syndroom gediagnosticeerd door genetische beoordeling of EEG.
  • 20 gezonde, vrijwillig gecontroleerde kinderen zonder bekende genetische of psychiatrische neurologische pathologie.
  • Leeftijd tussen 3 - 17 jaar.
  • Man of vrouw.
  • Houders van ouderlijk gezag en minderjarigen geïnformeerd en niet gekant tegen deelname aan het onderzoek.

Uitsluitingscriteria:

  • Weigering om deel te nemen aan het onderzoek.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiënten
Kinderen met het Angelman-syndroom volgden in het Necker-Enfants Malades-ziekenhuis, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris in het Centre Expert Angelman.
Ander: Eye-tracking

De eye-trackingsessie vindt plaats op de afdeling Kinderradiologie van het Necker Ziekenhuis. Het kind gaat voor een computerscherm zitten. Er worden films en beelden met sociale en/of niet-sociale inhoud aan de kinderen getoond. De sessie zal uniek zijn, ongeveer 15 minuten duren en voor het kind geen beperkingen met zich meebrengen.

Eye-tracking maakt het mogelijk om te meten waar en hoe iemand eruit ziet. Er wordt infrarood licht uitgezonden naar het oog van het onderwerp. Het wordt daar gereflecteerd en een camera registreert de gegenereerde reflecties, waardoor een real-time berekening van de positie van de blik mogelijk wordt. De techniek is onschadelijk en niet-invasief.

Ander: Gegevensverzameling uit medische dossiers van patiënten

Gegevensverzameling uit medische dossiers van patiënten:

  • Beeldvormingsgegevens van de hersenen als dit onderzoek is uitgevoerd als onderdeel van de zorg van de patiënt,
  • Genotypes van het Angelman-syndroom.
Ander: vragenlijsten
Invullen van twee vragenlijsten door ouders, de DIVA-5 ID om het niveau van aandachtsproblemen te beoordelen en de M-CHAT vragenlijst om het niveau van sociale problemen bij kinderen te meten. Het doel van deze twee schalen is om de eye-tracking resultaten beter te interpreteren.
Controles
Gezonde vrijwillige kinderen uit de entourage van de patiënt, zonder bekende neurologische, genetische of psychiatrische pathologie.
Ander: Eye-tracking

De eye-trackingsessie vindt plaats op de afdeling Kinderradiologie van het Necker Ziekenhuis. Het kind gaat voor een computerscherm zitten. Er worden films en beelden met sociale en/of niet-sociale inhoud aan de kinderen getoond. De sessie zal uniek zijn, ongeveer 15 minuten duren en voor het kind geen beperkingen met zich meebrengen.

Eye-tracking maakt het mogelijk om te meten waar en hoe iemand eruit ziet. Er wordt infrarood licht uitgezonden naar het oog van het onderwerp. Het wordt daar gereflecteerd en een camera registreert de gegenereerde reflecties, waardoor een real-time berekening van de positie van de blik mogelijk wordt. De techniek is onschadelijk en niet-invasief.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Afwijkingen van sociale perceptie bij kinderen met het Angelman-syndroom
Tijdsspanne: Tijd 0

Afwijkingen in de sociale perceptie bij kinderen met het Angelman-syndroom zullen worden bestudeerd met behulp van eye-tracking.

De sociale perceptie wordt tijdens de eye-trackingtest gemeten aan de hand van het aantal fixaties in sociale en niet-sociale regio's.
Tijd 0

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Beschrijving van hersenafwijkingen bij kinderen met het Angelman-syndroom
Tijdsspanne: Tijd 0
Beschrijving van metingen uit anatomische en functionele beeldgegevens van de hersenen (radiologische analyse, analyse van de grijze stof, analyse van de witte stof, analyse van de bloedstroom in de hersenen in rust) die beschikbaar zijn bij kinderen met het Angelman-syndroom die aan het onderzoek deelnemen en die eerder een MRI hebben ondergaan als onderdeel van hun routine zorg.
Tijd 0
Correlatiemetingen tussen eye-trackinggegevens en multimodale hersenbeeldgegevens
Tijdsspanne: Tijd 0
Beschrijving van correlaties van eye-trackinggegevens en multimodale hersenafbeeldingsgegevens (anatomisch en functioneel) van kinderen met het Angelman-syndroom die deelnemen aan het onderzoek voor wie al hersenafbeeldingsgegevens zijn verkregen als onderdeel van de routinematige zorg van het kind.
Tijd 0
Beschrijving van mogelijke correlaties tussen eye-trackinggegevens en verschillende genotypen van het Angelman-syndroom
Tijdsspanne: Tijd 0
Onderzoek mogelijke correlatiemetingen tussen eye-trackinggegevens en verschillende genotypen van het Angelman-syndroom: deletie, mutatie, IPD, uniparentale disomie, andere;
Tijd 0
Beschrijving van een mogelijk verband tussen eye-tracking- en hersenscangegevens van kinderen met het Angelman-syndroom en de algemene eye-tracking-resultaten van kinderen met autismespectrumstoornissen
Tijdsspanne: Tijd 0
Vergelijking van eye-tracking- en hersenbeeldgegevens verkregen bij kinderen met het Angelman-syndroom en dezelfde gegevens van kinderen met autismespectrumstoornissen, beschikbaar in de laboratoriumdatabase.
Tijd 0

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Medewerkers

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Onderzoekers

  • Studie directeur: Monica MD Zilbovicius, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Studie directeur: Nathalie MD, PhD Boddaert, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

25 februari 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

1 februari 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 februari 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 december 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 december 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

17 december 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

16 maart 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

13 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • APHP241267
  • 2024-A02021-46 (Andere identificatie: ID RCB number)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren