Uso del seguimiento ocular para estudiar anomalías de la percepción social en niños con síndrome de Angelman (EYEANGEL)
El síndrome de Angelman (AS) es un trastorno neurogenético poco común que afecta aproximadamente a 1 de cada 15.000 niños, aproximadamente 500.000 personas en todo el mundo. Es un trastorno importante del desarrollo neurológico caracterizado por un retraso grave en el desarrollo con discapacidad intelectual significativa, falta de lenguaje oral, alteraciones motoras, del equilibrio y sensoriales.
Si bien la investigación básica y los ensayos clínicos avanzan, la comunidad científica todavía está buscando biomarcadores clave para evaluar mejoras significativas en las personas que participan en ensayos clínicos.
El seguimiento ocular se ha utilizado ampliamente en el diagnóstico de anomalías de la percepción social en niños con trastorno del espectro autista, como ya ha sido el caso con otras enfermedades raras del desarrollo neurológico. Sin embargo, pocos estudios han destacado la utilidad del seguimiento ocular como herramienta de diagnóstico de trastornos del comportamiento social en personas con síndrome de Angelman. Dada la prevalencia de síntomas similares al autismo en pacientes con AS, si el seguimiento ocular puede identificar anomalías en la percepción social en niños con síndrome de Angelman, estas mediciones podrían convertirse en un biomarcador para estudios terapéuticos en estos pacientes.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El síndrome de Angelman (AS) es un trastorno neurogenético poco común que afecta aproximadamente a uno de cada 15.000 niños, aproximadamente 500.000 personas en todo el mundo. Es un importante trastorno del neurodesarrollo. Se caracteriza por un retraso severo en el desarrollo con importante discapacidad intelectual, falta de lenguaje oral, trastornos motores, del equilibrio y sensoriales. Las personas con síndrome de Angelman tienen características de comportamiento específicas, incluido un comportamiento feliz, caracterizado por la risa, la sonrisa y la excitabilidad frecuente.
El panorama de la investigación del tratamiento para el síndrome de Angelman ha cambiado significativamente en los últimos 10 años con la participación de cada vez más actores. Diferentes vías de terapia génica se encuentran en fases avanzadas de investigación y algunos tratamientos para terapias posteriores y activación genética del alelo paterno ya se encuentran en ensayos clínicos desde hace más de 3 años.
A medida que avanzan la investigación básica y los ensayos clínicos, la comunidad científica sigue buscando biomarcadores clave para evaluar mejoras significativas en las personas que participan en ensayos clínicos.
El seguimiento ocular se ha utilizado ampliamente en el diagnóstico de anomalías de la percepción social en niños con trastorno del espectro autista, y este también ha sido el caso de otras enfermedades raras del desarrollo neurológico. Sin embargo, pocos estudios han destacado la utilidad del seguimiento ocular como herramienta de diagnóstico de los trastornos del comportamiento social en personas con síndrome de Angelman.
Dada la prevalencia de síntomas similares al autismo en pacientes con AS, si el seguimiento ocular puede identificar anomalías en la percepción social en niños con síndrome de Angelman, estas mediciones podrían convertirse en un biomarcador para estudios terapéuticos en estos pacientes.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Nathalie MD, PhD Boddaert
- Número de teléfono: 0033171396530
- Correo electrónico: nathalie.boddaert@aphp.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Victor Bruyere
- Número de teléfono: 0033134292324
- Correo electrónico: victor.bruyere@aphp.fr
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia, 75015
- Reclutamiento
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Contacto:
- Nathalie MD, PhD Boddaert
- Número de teléfono: 00331171396530
- Correo electrónico: nathalie.boddaert@aphp.fr
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Contacto:
- Nadia MD, PhD Bahi-Buisson
- Número de teléfono: 0033142192661
- Correo electrónico: nadia.bahi-buisson@aphp.fr
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- 40 niños con síndrome de Angelman diagnosticados mediante evaluación genética o EEG.
- 20 niños control voluntarios sanos sin patología neurológica genética o psiquiátrica conocida.
- Edad comprendida entre 3 y 17 años.
- Masculino o femenino.
- Titulares de la patria potestad y menores de edad informados y no opuestos a la participación en la investigación.
Criterios de exclusión:
- Negativa a participar en el estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Pacientes
Los niños con síndrome de Angelman fueron seguidos en el hospital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, en el Centro Experto Angelman.
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La sesión de seguimiento ocular se llevará a cabo en el departamento de Radiología Pediátrica del Hospital Necker. El niño estará sentado frente a una pantalla de computadora. A los niños se les mostrarán películas e imágenes con contenido social y/o no social. La sesión será única, tendrá una duración aproximada de 15 minutos y no supondrá ninguna limitación para el niño. El seguimiento ocular permite medir dónde y cómo mira una persona. Se emite una luz infrarroja hacia el ojo del sujeto. Allí se refleja y una cámara registra los reflejos generados, permitiendo calcular en tiempo real la posición de la mirada. La técnica es inofensiva y no invasiva. Recopilación de datos de los expedientes médicos de los pacientes:
Completar dos cuestionarios por parte de los padres, el DIVA-5 ID para evaluar el nivel de dificultades de atención y el cuestionario M-CHAT para medir el nivel de dificultades sociales en niños.
El propósito de estas dos escalas es interpretar mejor los resultados del seguimiento ocular.
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Controles
Niños voluntarios sanos del entorno de los pacientes, sin patología neurológica, genética o psiquiátrica conocida.
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La sesión de seguimiento ocular se llevará a cabo en el departamento de Radiología Pediátrica del Hospital Necker. El niño estará sentado frente a una pantalla de computadora. A los niños se les mostrarán películas e imágenes con contenido social y/o no social. La sesión será única, tendrá una duración aproximada de 15 minutos y no supondrá ninguna limitación para el niño. El seguimiento ocular permite medir dónde y cómo mira una persona. Se emite una luz infrarroja hacia el ojo del sujeto. Allí se refleja y una cámara registra los reflejos generados, permitiendo calcular en tiempo real la posición de la mirada. La técnica es inofensiva y no invasiva. |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Anomalías de la percepción social en niños con síndrome de Angelman
Periodo de tiempo: Hora 0
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Las anomalías de la percepción social en niños con síndrome de Angelman se estudiarán mediante seguimiento ocular. La percepción social se medirá durante la prueba de seguimiento ocular por el número de fijaciones en regiones sociales y no sociales. |
Hora 0
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Descripción de anomalías cerebrales en niños con síndrome de Angelman.
Periodo de tiempo: Hora 0
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Descripción de las mediciones a partir de datos de imágenes cerebrales anatómicas y funcionales (análisis radiológico, análisis de materia gris, análisis de materia blanca, análisis del flujo sanguíneo cerebral en reposo) disponibles en niños con síndrome de Angelman que participan en el estudio y que previamente se han sometido a una resonancia magnética como parte de su rutina. cuidado.
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Hora 0
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Medidas de correlación entre datos de seguimiento ocular y datos de imágenes cerebrales multimodales
Periodo de tiempo: Hora 0
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Descripción de las correlaciones de los datos de seguimiento ocular y los datos de imágenes cerebrales multimodales (anatómicas y funcionales) de niños con síndrome de Angelman que participan en el estudio para quienes ya se han adquirido datos de imágenes cerebrales como parte de la atención de rutina del niño.
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Hora 0
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Descripción de posibles correlaciones entre los datos de seguimiento ocular y diferentes genotipos del síndrome de Angelman
Periodo de tiempo: Hora 0
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Investigar posibles correlaciones entre los datos de seguimiento ocular y diferentes genotipos del síndrome de Angelman: deleción, mutación, ENI, disomía uniparental, otros;
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Hora 0
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Descripción del posible vínculo entre los datos de seguimiento ocular y de imágenes cerebrales de niños con síndrome de Angelman y los resultados generales del seguimiento ocular de niños con trastornos del espectro autista
Periodo de tiempo: Hora 0
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Comparación de datos de seguimiento ocular e imágenes cerebrales obtenidos en niños con síndrome de Angelman y los mismos datos de niños con trastornos del espectro autista, disponibles en la base de datos del laboratorio.
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Hora 0
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Director de estudio: Monica MD Zilbovicius, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Director de estudio: Nathalie MD, PhD Boddaert, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Trastornos de impronta
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Anomalías congénitas
- Trastornos del movimiento
- Anomalías Múltiples
- Trastornos cromosómicos
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Síndrome de Angelman
- Calidad, acceso y evaluación de la atención médica
- Técnicas de investigación
- Métodos epidemiológicos
- Recopilación de datos
- Mecanismos de evaluación de atención médica
- Calidad de la atención médica
- Salud pública
- Medio ambiente y salud pública
- Encuestas y cuestionarios
Otros números de identificación del estudio
- APHP241267
- 2024-A02021-46 (Otro identificador: ID RCB number)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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