Использование отслеживания движений глаз для изучения нарушений социального восприятия у детей с синдромом Ангельмана (EYEANGEL)
Синдром Ангельмана (АС) — редкое нейрогенетическое заболевание, которым страдает примерно 1 из 15 000 детей — примерно 500 000 человек во всем мире. Это серьезное нарушение нервного развития, характеризующееся серьезной задержкой развития со значительной умственной отсталостью, отсутствием устной речи, моторики, равновесия и сенсорных нарушений.
Хотя фундаментальные исследования и клинические испытания продолжаются, научное сообщество все еще ищет ключевые биомаркеры для оценки значительных улучшений у людей, участвующих в клинических испытаниях.
Отслеживание взгляда широко используется для диагностики нарушений социального восприятия у детей с расстройствами аутистического спектра, как и в случае других редких заболеваний нервной системы. Однако лишь немногие исследования подчеркнули полезность отслеживания движений глаз в качестве диагностического инструмента социальных поведенческих расстройств у людей с синдромом Ангельмана. Учитывая распространенность аутистоподобных симптомов у пациентов с АС, если айтрекинг сможет выявить нарушения социального восприятия у детей с синдромом Ангельмана, эти измерения могут стать биомаркером для терапевтических исследований у этих пациентов.
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Синдром Ангельмана (АС) — редкое нейрогенетическое заболевание, которым страдает примерно один из 15 000 детей — примерно 500 000 человек во всем мире. Это серьезное нарушение нервного развития. Он характеризуется тяжелой задержкой развития со значительной умственной отсталостью, отсутствием устной речи, двигательными расстройствами, расстройствами равновесия и сенсорикой. Лица с синдромом Ангельмана имеют специфические поведенческие характеристики, в том числе счастливое поведение, характеризующееся смехом, улыбкой и частой возбудимостью.
За последние 10 лет ландшафт исследований лечения синдрома Ангельмана значительно изменился, и в них принимает участие все больше и больше игроков. Различные направления генной терапии находятся на продвинутых стадиях исследований, а некоторые методы последующей терапии и активации гена отцовского аллеля уже проходят клинические испытания более 3 лет.
По мере продвижения фундаментальных исследований и клинических испытаний научное сообщество все еще ищет ключевые биомаркеры для оценки значительных улучшений у людей, участвующих в клинических испытаниях.
Отслеживание взгляда широко используется для диагностики нарушений социального восприятия у детей с расстройствами аутистического спектра, а также в случае других редких заболеваний нервной системы. Однако лишь немногие исследования подчеркнули полезность отслеживания взгляда в качестве диагностического инструмента нарушений социального поведения у людей с синдромом Ангельмана.
Учитывая распространенность аутистоподобных симптомов у пациентов с АС, если айтрекинг сможет выявить нарушения социального восприятия у детей с синдромом Ангельмана, эти измерения могут стать биомаркером для терапевтических исследований у этих пациентов.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Nathalie MD, PhD Boddaert
- Номер телефона: 0033171396530
- Электронная почта: nathalie.boddaert@aphp.fr
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Victor Bruyere
- Номер телефона: 0033134292324
- Электронная почта: victor.bruyere@aphp.fr
Места учебы
-
-
-
Paris, Франция, 75015
- Рекрутинг
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Контакт:
- Nathalie MD, PhD Boddaert
- Номер телефона: 00331171396530
- Электронная почта: nathalie.boddaert@aphp.fr
-
Контакт:
- Nadia MD, PhD Bahi-Buisson
- Номер телефона: 0033142192661
- Электронная почта: nadia.bahi-buisson@aphp.fr
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- 40 детей с синдромом Ангельмана, диагностированным с помощью генетической оценки или ЭЭГ.
- В контрольную группу вошли 20 здоровых детей-добровольцев без какой-либо известной генетической или психиатрической неврологической патологии.
- Возраст от 3 до 17 лет.
- Мужчина или женщина.
- Обладатели родительских прав и несовершеннолетние проинформировали и не возражали против участия в исследовании.
Критерии исключения:
- Отказ от участия в исследовании.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Пациенты
Дети с синдромом Ангельмана наблюдались в больнице Неккер-Энфант Малад, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris в Центре Эксперт Ангельман.
|
Сеанс отслеживания движений глаз будет проходить в отделении детской радиологии больницы Неккер. Ребёнок будет сидеть перед экраном компьютера. Детям будут показаны фильмы и изображения социального и/или несоциального содержания. Занятие будет уникальным, продлится около 15 минут и не будет сопряжено с какими-либо ограничениями для ребенка. Eye tracking позволяет измерить, где и как выглядит человек. Инфракрасный свет излучается в глаз субъекта. Он отражается там, и камера записывает возникающие отражения, позволяя в реальном времени рассчитать положение взгляда. Методика безвредна и неинвазивна. Сбор данных из медицинских карт пациентов:
Заполнение родителями двух опросников: DIVA-5 ID для оценки уровня трудностей с вниманием и опросника M-CHAT для измерения уровня социальных трудностей у детей.
Цель этих двух шкал — лучше интерпретировать результаты айтрекинга.
|
|
Элементы управления
Здоровые дети-добровольцы из окружения пациентов без известной неврологической, генетической или психиатрической патологии.
|
Сеанс отслеживания движений глаз будет проходить в отделении детской радиологии больницы Неккер. Ребёнок будет сидеть перед экраном компьютера. Детям будут показаны фильмы и изображения социального и/или несоциального содержания. Занятие будет уникальным, продлится около 15 минут и не будет сопряжено с какими-либо ограничениями для ребенка. Eye tracking позволяет измерить, где и как выглядит человек. Инфракрасный свет излучается в глаз субъекта. Он отражается там, и камера записывает возникающие отражения, позволяя в реальном времени рассчитать положение взгляда. Методика безвредна и неинвазивна. |
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Нарушения социального восприятия у детей с синдромом Ангельмана
Временное ограничение: Время 0
|
Нарушения социального восприятия у детей с синдромом Ангельмана будут изучать с помощью отслеживания движений глаз. Социальное восприятие будет измеряться во время теста на айтрекинг по количеству фиксаций в социальных и несоциальных регионах. |
Время 0
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Описание нарушений головного мозга у детей с синдромом Ангельмана
Временное ограничение: Время 0
|
Описание измерений на основе данных анатомической и функциональной визуализации головного мозга (рентгенологический анализ, анализ серого вещества, анализ белого вещества, анализ мозгового кровотока в покое), доступных у детей с синдромом Ангельмана, участвующих в исследовании и ранее проходивших МРТ в рамках своей повседневной практики. уход.
|
Время 0
|
|
Меры корреляции между данными отслеживания глаз и данными мультимодальной визуализации мозга
Временное ограничение: Время 0
|
Описание корреляции данных отслеживания глаз и данных мультимодальной визуализации мозга (анатомических и функциональных) у детей с синдромом Ангельмана, участвовавших в исследовании, для которых данные визуализации мозга уже были получены в рамках обычного ухода за ребенком.
|
Время 0
|
|
Описание потенциальных корреляций между данными айтрекинга и различными генотипами синдрома Ангельмана.
Временное ограничение: Время 0
|
Изучить измерения потенциальных корреляций между данными отслеживания глаз и различными генотипами синдрома Ангельмана: делеция, мутация, ИПЗ, однородительская дисомия и другие;
|
Время 0
|
|
Описание потенциальной связи между данными отслеживания глаз и визуализации мозга детей с синдромом Ангельмана и общими результатами отслеживания глаз у детей с расстройствами аутистического спектра.
Временное ограничение: Время 0
|
Сравнение данных айтрекинга и визуализации мозга, полученных у детей с синдромом Ангельмана, и тех же данных у детей с расстройствами аутистического спектра, имеющихся в базе данных лаборатории.
|
Время 0
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Директор по исследованиям: Monica MD Zilbovicius, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Директор по исследованиям: Nathalie MD, PhD Boddaert, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Расстройства импринтинга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Генетические заболевания, врожденные
- Врожденные аномалии
- Двигательные расстройства
- Аномалии, Множественные
- Хромосомные нарушения
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Синдром Ангельмана
- Качество, доступ и оценка здравоохранения
- Следственные методы
- Эпидемиологические методы
- Сбор данных
- Механизмы оценки здравоохранения
- Качество здравоохранения
- Общественное здравоохранение
- Окружающая среда и общественное здравоохранение
- Обследования и анкеты
Другие идентификационные номера исследования
- APHP241267
- 2024-A02021-46 (Другой идентификатор: ID RCB number)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .