Wykorzystanie śledzenia wzroku do badania nieprawidłowości w postrzeganiu społecznym u dzieci z zespołem Angelmana (EYEANGEL)
Zespół Angelmana (AS) to rzadkie zaburzenie neurogenetyczne, które dotyka około 1 na 15 000 dzieci, czyli około 500 000 osób na całym świecie. Jest to główne zaburzenie neurorozwojowe charakteryzujące się poważnym opóźnieniem rozwoju ze znaczną niepełnosprawnością intelektualną, brakiem umiejętności mówienia, zaburzeniami motoryki, równowagi i czucia.
Chociaż badania podstawowe i próby kliniczne postępują, społeczność naukowa wciąż poszukuje kluczowych biomarkerów, aby ocenić znaczącą poprawę u osób biorących udział w badaniach klinicznych.
Śledzenie wzroku jest szeroko stosowane w diagnostyce zaburzeń percepcji społecznej u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, podobnie jak miało to miejsce już w przypadku innych rzadkich chorób neurorozwojowych. Jednak niewiele badań podkreśliło przydatność śledzenia wzroku jako narzędzia diagnostycznego w przypadku zaburzeń zachowania społecznego u osób z zespołem Angelmana. Biorąc pod uwagę częstość występowania objawów autystycznych u pacjentów z ZA, jeśli śledzenie wzroku może zidentyfikować nieprawidłowości w percepcji społecznej u dzieci z zespołem Angelmana, pomiary te mogłyby stać się biomarkerem w badaniach terapeutycznych u tych pacjentów.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Zespół Angelmana (AS) to rzadkie zaburzenie neurogenetyczne, które dotyka około jednego na 15 000 dzieci, czyli około 500 000 osób na całym świecie. Jest to istotne zaburzenie neurorozwojowe. Charakteryzuje się znacznym opóźnieniem rozwoju ze znaczną niepełnosprawnością intelektualną, brakiem mowy, zaburzeniami motoryki, równowagi i czucia. Osoby z zespołem Angelmana charakteryzują się specyficznymi cechami zachowania, do których zaliczają się zachowania radosne, charakteryzujące się śmiechem, uśmiechem i częstą pobudliwością.
Krajobraz badań nad leczeniem zespołu Angelmana zmienił się znacząco w ciągu ostatnich 10 lat i zaangażowało się w nie coraz więcej graczy. Różne możliwości terapii genowej znajdują się w zaawansowanych fazach badań, a niektóre metody leczenia obejmujące dalsze terapie i aktywację genów allelu ojcowskiego znajdują się już w badaniach klinicznych od ponad 3 lat.
W miarę postępu badań podstawowych i prób klinicznych społeczność naukowa w dalszym ciągu poszukuje kluczowych biomarkerów umożliwiających ocenę znaczącej poprawy u osób biorących udział w badaniach klinicznych.
Śledzenie wzroku jest szeroko stosowane w diagnostyce zaburzeń percepcji społecznej u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, podobnie jak w przypadku innych rzadkich chorób neurorozwojowych. Jednak niewiele badań podkreśliło przydatność śledzenia wzroku jako narzędzia diagnostycznego zaburzeń zachowań społecznych u osób z zespołem Angelmana.
Biorąc pod uwagę częstość występowania objawów autystycznych u pacjentów z ZA, jeśli śledzenie wzroku może zidentyfikować zaburzenia percepcji społecznej u dzieci z zespołem Angelmana, pomiary te mogłyby stać się biomarkerem w badaniach terapeutycznych u tych pacjentów.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Nathalie MD, PhD Boddaert
- Numer telefonu: 0033171396530
- E-mail: nathalie.boddaert@aphp.fr
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Victor Bruyere
- Numer telefonu: 0033134292324
- E-mail: victor.bruyere@aphp.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja, 75015
- Rekrutacyjny
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Kontakt:
- Nathalie MD, PhD Boddaert
- Numer telefonu: 00331171396530
- E-mail: nathalie.boddaert@aphp.fr
-
Kontakt:
- Nadia MD, PhD Bahi-Buisson
- Numer telefonu: 0033142192661
- E-mail: nadia.bahi-buisson@aphp.fr
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria włączenia:
- 40 dzieci z zespołem Angelmana zdiagnozowanym na podstawie oceny genetycznej lub EEG.
- Grupa kontrolna: 20 zdrowych ochotników, dzieci bez znanych patologii genetycznych lub psychiatrycznych i neurologicznych.
- Wiek od 3 do 17 lat.
- Mężczyzna lub kobieta.
- Osoby posiadające władzę rodzicielską oraz osoby niepełnoletnie poinformowały i nie sprzeciwiły się udziałowi w badaniach.
Kryteria wykluczenia:
- Odmowa udziału w badaniu.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Pacjenci
Dzieci z zespołem Angelmana obserwowano w szpitalu Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris w Centre Expert Angelman.
|
Sesja śledzenia wzroku odbędzie się na oddziale radiologii dziecięcej szpitala Necker. Dziecko będzie siedziało przed ekranem komputera. Dzieciom zostaną pokazane filmy i obrazy o treściach społecznych i/lub niespołecznych. Sesja będzie wyjątkowa, potrwa około 15 minut i nie będzie wiązała się z żadnymi ograniczeniami dla dziecka. Śledzenie wzroku pozwala zmierzyć, gdzie i jak dana osoba wygląda. Światło podczerwone jest emitowane w stronę oka obiektu. Jest tam odbijane, a kamera rejestruje powstałe odbicia, umożliwiając obliczenie w czasie rzeczywistym położenia spojrzenia. Technika jest nieszkodliwa i nieinwazyjna. Pobieranie danych z dokumentacji medycznej pacjentów:
Wypełnienie przez rodziców dwóch kwestionariuszy: DIVA-5 ID do oceny poziomu trudności z uwagą oraz kwestionariusza M-CHAT do pomiaru poziomu trudności społecznych u dzieci.
Celem tych dwóch skal jest lepsza interpretacja wyników eye-trackingu.
|
|
Sterownica
Zdrowe dzieci-wolontariusze ze otoczenia pacjentów, bez rozpoznanej patologii neurologicznej, genetycznej lub psychiatrycznej.
|
Sesja śledzenia wzroku odbędzie się na oddziale radiologii dziecięcej szpitala Necker. Dziecko będzie siedziało przed ekranem komputera. Dzieciom zostaną pokazane filmy i obrazy o treściach społecznych i/lub niespołecznych. Sesja będzie wyjątkowa, potrwa około 15 minut i nie będzie wiązała się z żadnymi ograniczeniami dla dziecka. Śledzenie wzroku pozwala zmierzyć, gdzie i jak dana osoba wygląda. Światło podczerwone jest emitowane w stronę oka obiektu. Jest tam odbijane, a kamera rejestruje powstałe odbicia, umożliwiając obliczenie w czasie rzeczywistym położenia spojrzenia. Technika jest nieszkodliwa i nieinwazyjna. |
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zaburzenia percepcji społecznej u dzieci z zespołem Angelmana
Ramy czasowe: Czas 0
|
Zaburzenia percepcji społecznej u dzieci z zespołem Angelmana będą badane za pomocą śledzenia wzroku. Percepcja społeczna będzie mierzona podczas testu śledzenia wzroku na podstawie liczby fiksacji w obszarach społecznych i niespołecznych. |
Czas 0
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Opis nieprawidłowości mózgu u dzieci z zespołem Angelmana
Ramy czasowe: Czas 0
|
Opis pomiarów z anatomicznych i funkcjonalnych danych obrazowych mózgu (analiza radiologiczna, analiza istoty szarej, analiza istoty białej, analiza spoczynkowego mózgowego przepływu krwi) dostępnych u dzieci z zespołem Angelmana biorących udział w badaniu, które wcześniej przeszły rutynowo badanie MRI pielęgnacja.
|
Czas 0
|
|
Miary korelacji między danymi śledzenia wzroku a danymi multimodalnego obrazowania mózgu
Ramy czasowe: Czas 0
|
Opis korelacji danych śledzenia wzroku z danymi z multimodalnego obrazowania mózgu (anatomicznego i funkcjonalnego) dzieci z zespołem Angelmana biorących udział w badaniu, dla których uzyskano już dane obrazowe mózgu w ramach rutynowej opieki nad dzieckiem.
|
Czas 0
|
|
Opis potencjalnych korelacji pomiędzy danymi z badania eyetrackingowego a różnymi genotypami zespołu Angelmana
Ramy czasowe: Czas 0
|
Zbadaj potencjalne pomiary korelacji między danymi śledzenia wzroku a różnymi genotypami zespołu Angelmana: delecja, mutacja, IPD, disomia jednorodzicielska, inne;
|
Czas 0
|
|
Opis potencjalnego powiązania danych pochodzących z badania wzroku i obrazowania mózgu dzieci z zespołem Angelmana z ogólnymi wynikami badania wzroku u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu
Ramy czasowe: Czas 0
|
Porównanie danych z badania eyetrackingowego i obrazowania mózgu uzyskanych u dzieci z zespołem Angelmana z tymi samymi danymi dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, dostępnych w laboratoryjnej bazie danych.
|
Czas 0
|
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Śledczy
- Dyrektor Studium: Monica MD Zilbovicius, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Dyrektor Studium: Nathalie MD, PhD Boddaert, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Zaburzenia wdrukowywania
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Wady wrodzone
- Zaburzenia ruchowe
- Nieprawidłowości, mnogość
- Zaburzenia chromosomowe
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Syndrom Angelmana
- Jakość opieki zdrowotnej, dostęp i ocena
- Techniki śledcze
- Metody epidemiologiczne
- Zbieranie danych
- Mechanizmy oceny opieki zdrowotnej
- Jakość opieki zdrowotnej
- Zdrowie publiczne
- Środowisko i zdrowie publiczne
- Ankiety i kwestionariusze
Inne numery identyfikacyjne badania
- APHP241267
- 2024-A02021-46 (Inny identyfikator: ID RCB number)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .