엔젤만 증후군 아동의 사회적 인식 이상을 연구하기 위한 시선 추적 사용 (EYEANGEL)
엔젤만 증후군(AS)은 어린이 15,000명 중 약 1명(전 세계적으로 약 500,000명)에게 영향을 미치는 희귀한 신경유전 장애입니다. 심각한 지적 장애, 언어 장애, 운동 장애, 균형 장애, 감각 장애를 동반한 심각한 발달 지연을 특징으로 하는 주요 신경발달 장애입니다.
기초 연구와 임상 시험이 진행되는 동안, 과학계는 임상 시험에 참여하는 개인의 상당한 개선을 평가하기 위해 여전히 핵심 바이오마커를 찾고 있습니다.
아이트래킹은 이미 다른 희귀 신경발달질환의 경우와 마찬가지로 자폐 스펙트럼 장애 아동의 사회적 인식 이상을 진단하는 데 널리 사용되어 왔습니다. 그러나 엔젤만 증후군 환자의 사회적 행동 장애에 대한 진단 도구로서 시선추적의 유용성을 강조한 연구는 거의 없습니다. AS 환자의 자폐증 유사 증상의 유병률을 고려할 때, 안구 추적을 통해 엔젤만 증후군 아동의 사회적 인식 이상을 식별할 수 있다면 이러한 측정은 이러한 환자의 치료 연구를 위한 바이오마커가 될 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
엔젤만 증후군(AS)은 어린이 15,000명 중 약 1명(전 세계적으로 약 500,000명)에게 영향을 미치는 희귀한 신경유전 장애입니다. 이는 심각한 신경발달 장애입니다. 심각한 지적 장애, 언어 장애, 운동 장애, 균형 장애, 감각 장애를 동반한 심각한 발달 지연이 특징입니다. 엔젤만 증후군 환자는 웃음, 미소, 빈번한 흥분을 특징으로 하는 행복한 행동을 포함한 특정 행동 특성을 가지고 있습니다.
엔젤만 증후군 치료 연구 환경은 점점 더 많은 참여자가 참여하면서 지난 10년 동안 크게 변화했습니다. 다양한 유전자 치료 방법은 고급 연구 단계에 있으며 하위 치료 및 부계 대립유전자의 유전자 활성화를 위한 일부 치료법은 이미 3년 이상 임상 시험을 진행해 왔습니다.
기초 연구와 임상 시험이 진행됨에 따라 과학계는 여전히 임상 시험에 참여하는 개인의 상당한 개선을 평가하기 위한 핵심 바이오마커를 찾고 있습니다.
아이트래킹은 자폐 스펙트럼 장애 아동의 사회적 인식 이상을 진단하는 데 널리 사용되어 왔으며, 이는 다른 희귀 신경발달 질환에서도 마찬가지입니다. 그러나 엔젤만 증후군 환자의 사회적 행동 장애에 대한 진단 도구로서 시선추적의 유용성을 강조한 연구는 거의 없습니다.
AS 환자의 자폐증 유사 증상의 유병률을 고려할 때 시선 추적을 통해 엔젤만 증후군 아동의 사회적 인식 이상을 식별할 수 있다면 이러한 측정은 이러한 환자의 치료 연구를 위한 바이오마커가 될 수 있습니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Nathalie MD, PhD Boddaert
- 전화번호: 0033171396530
- 이메일: nathalie.boddaert@aphp.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Victor Bruyere
- 전화번호: 0033134292324
- 이메일: victor.bruyere@aphp.fr
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75015
- 모병
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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연락하다:
- Nathalie MD, PhD Boddaert
- 전화번호: 00331171396530
- 이메일: nathalie.boddaert@aphp.fr
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연락하다:
- Nadia MD, PhD Bahi-Buisson
- 전화번호: 0033142192661
- 이메일: nadia.bahi-buisson@aphp.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 유전자 평가 또는 EEG로 진단받은 엔젤만 증후군 어린이 40명.
- 알려진 유전적 또는 정신적 신경학적 병리가 없는 20명의 건강한 자원 봉사자 통제 어린이.
- 연령은 3~17세입니다.
- 남성 또는 여성.
- 친권자 및 미성년자에게 연구 참여에 대한 정보를 제공하고 반대하지 않았습니다.
제외 기준:
- 연구 참여를 거부합니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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환자
Angelman 증후군을 앓는 어린이들은 Necker-Enfants Malades 병원, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris in the Center Expert Angelman에서 치료를 받았습니다.
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시선 추적 세션은 네커 병원의 소아 방사선과에서 진행됩니다. 아이는 컴퓨터 화면 앞에 앉게 됩니다. 사회적 및/또는 비사회적 콘텐츠가 포함된 영화와 이미지가 어린이에게 표시됩니다. 세션은 독특하고 약 15분 동안 지속되며 어린이에게 어떤 제약도 포함하지 않습니다. 시선 추적을 통해 사람이 어디서 어떻게 보이는지 측정할 수 있습니다. 적외선이 피사체의 눈을 향해 방출됩니다. 거기에 반사되고 카메라는 생성된 반사를 기록하여 시선의 위치를 실시간으로 계산할 수 있습니다. 이 기술은 무해하고 비침습적입니다. 환자의 의료 파일에서 데이터 수집:
부모가 작성하는 두 가지 설문지, 즉 주의력 어려움 수준을 평가하는 DIVA-5 ID 설문지와 어린이의 사회적 어려움 수준을 측정하는 M-CHAT 설문지를 완료합니다.
이 두 척도의 목적은 시선 추적 결과를 더 잘 해석하기 위함입니다.
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통제 수단
알려진 신경학적, 유전적 또는 정신적 병리가 없는 환자 측근의 건강한 자원 봉사 어린이.
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시선 추적 세션은 네커 병원의 소아 방사선과에서 진행됩니다. 아이는 컴퓨터 화면 앞에 앉게 됩니다. 사회적 및/또는 비사회적 콘텐츠가 포함된 영화와 이미지가 어린이에게 표시됩니다. 세션은 독특하고 약 15분 동안 지속되며 어린이에게 어떤 제약도 포함하지 않습니다. 시선 추적을 통해 사람이 어디서 어떻게 보이는지 측정할 수 있습니다. 적외선이 피사체의 눈을 향해 방출됩니다. 거기에 반사되고 카메라는 생성된 반사를 기록하여 시선의 위치를 실시간으로 계산할 수 있습니다. 이 기술은 무해하고 비침습적입니다. |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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엔젤만 증후군 아동의 사회적 인식 이상
기간: 시간 0
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안젤만 증후군 아동의 사회적 인식 이상은 시선 추적을 사용하여 연구됩니다. 사회적 인식은 시선 추적 테스트 중에 사회적 영역과 비사회적 영역의 고정 횟수로 측정됩니다. |
시간 0
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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엔젤만 증후군 아동의 뇌 이상에 대한 설명
기간: 시간 0
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연구에 참여하고 이전에 일상의 일부로 MRI를 촬영한 적이 있는 엔젤만 증후군 아동에게 제공되는 해부학적 및 기능적 뇌 영상 데이터(방사선 분석, 회백질 분석, 백질 분석, 휴식 중 뇌 혈류 분석)의 측정에 대한 설명 케어.
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시간 0
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시선 추적 데이터와 다중 모드 뇌 영상 데이터 간의 상관 관계 측정
기간: 시간 0
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아동의 일상적인 관리의 일부로 뇌 영상 데이터를 이미 획득한 연구에 참여하는 엔젤만 증후군 아동의 시선 추적 데이터와 다중 모드 뇌 영상 데이터(해부학적 및 기능적)의 상관 관계에 대한 설명입니다.
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시간 0
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안구 추적 데이터와 엔젤만 증후군의 다양한 유전자형 간의 잠재적 상관 관계에 대한 설명
기간: 시간 0
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안구 추적 데이터와 엔젤만 증후군의 다양한 유전자형 사이의 잠재적인 상관관계 측정을 조사합니다: 삭제, 돌연변이, IPD, 단친 이염색체성, 기타;
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시간 0
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엔젤만 증후군 아동의 시선 추적 및 뇌 영상 데이터와 자폐 스펙트럼 장애 아동의 전반적인 시선 추적 결과 간의 잠재적 연관성에 대한 설명
기간: 시간 0
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엔젤만 증후군 아동에게서 얻은 시선 추적 및 뇌 영상 데이터와 자폐 스펙트럼 장애 아동에게서 얻은 동일한 데이터를 실험실 데이터베이스에서 비교할 수 있습니다.
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시간 0
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 책임자: Monica MD Zilbovicius, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- 연구 책임자: Nathalie MD, PhD Boddaert, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- APHP241267
- 2024-A02021-46 (기타 식별자: ID RCB number)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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